Kromosomi 15 -häiriö
Prader-Williin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 geneettisestä häiriöstä . Se on harvinainen synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa useita fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymishäiriöitä. Prader-Willi-oireyhtymän keskeinen piirre on jatkuva nälänhätä, joka alkaa yleensä noin 2 vuoden ikäisenä.
Ihmiset, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, haluavat syödä jatkuvasti, koska he eivät koskaan tunne täydellistä (hyperfagiaa) ja heillä on yleensä vaikeuksia hallita painoa.
Monet Prader-Willi-oireyhtymän komplikaatiot johtuvat liikalihavuudesta.
Jos Sinulla tai lapsellasi on Prader-Willi-oireyhtymä, asiantuntijaryhmä voi työskennellä kanssasi hoitamaan oireita, vähentämään komplikaatioiden riskiä ja parantamaan elämänlaatua.
Prader-Willi esiintyy noin jokaisesta 12 000-15 000 ihmisestä, sekä pojista että tytöistä ja kaikkien etnisten taustojen ihmisistä. Prader-Willi-oireyhtymää diagnosoidaan tavallisesti lapsen ulkonäössä ja käyttäytymisessä, minkä jälkeen hän vahvistaa verinäytteen erikoistunutta geenitutkimusta . Vaikka harvinainen, Prader-Willi-oireyhtymä on yleisin lihavuuden geneettinen syy.
Prader-Willi-oireyhtymän oireet
Aluksi lapsella, jolla on Prader-Willi-oireyhtymä, on vaikeuksia kasvaa ja saada painoa (menestyminen). Heikkojen lihasten (hypotonia) vuoksi lapsi ei voi juoda pullosta ja tarvitsee erityisiä ruokintatekniikoita tai putkirehuja, kunnes hänen lihaksensa vahvistuvat.
Prader-Willi-oireyhtymän vauvoilla on usein muita kehittymässä olevia lapsia.
1-6-vuotiaiden lasten kanssa Prader-Willi-oireyhtymän äkillinen kehitys herättää valtavan kiinnostuksen ruokaan ja alkaa ylensää. Uskotaan, että lapsi Prader-Williin kanssa ei koskaan tunne täydellistä syömisen jälkeen ja voi itse asiassa syödä bingeja.
Oireyhtymän lasten vanhemmilla on usein lukittava keittiön kaapit ja jääkaappi rajoittamaan lapsen pääsyä ruokaan. Lapset painostavat nopeasti tässä iässä.
Kasvuvauhti hidastuu
Pertti-Prader-Williin lapsi lakkaa liian suuresta syystä kasvamasta normaalilla nopeudella. Lapsi vähitellen lyhenee hänen ikäisyydestään ja ylensyön vuoksi liiallinen ylipainoisuus.
Prader-Willi-oireyhtymän lapsilla on hormonaalisia ongelmia, mukaan lukien sukupuolihormonien alentunut tai puuttuva sekavuus (hypogonadismi) ja viivästynyt tai epätäydellinen seksuaalinen kehitys. Oireyhtymän omaavilla lapsilla voi olla myös lievää tai kohtalaista henkistä hidastumista tai oppimisongelmia ja saattaa olla käyttäytymisongelmia, kuten pakkomielle, pakottamattomuuteen, itsepintaisuuteen ja himoihin.
Erilaiset kasvojen piirteet
Erilaiset kasvojen piirteet tunnistavat myös lapsen, jolla on Prader-Willi-oireyhtymä. Näihin kuuluvat kapeat kasvot, mantelimuodattomat silmät, pienet silmät, ohut yläleipä, jossa suu on laskenut kulmat ja täynnä poskia. Lapsen silmät voivat ylittää (strabismus).
Prader-Willi-oireyhtymän hoito
Prader-Willi-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Kuitenkin fysikaalisia ongelmia aiheuttama oireyhtymä voidaan hallita. Imeväisikäisten aikana erityiset ruokintatekniikat ja kaavat auttavat lapsen kasvua.
Fysioterapia ja liikunta auttavat parantamaan vahvuutta ja koordinointia. Ihmisen kasvuhormonin (Genotropin, Humatrope, Norditropin) hoito parantaa lihasmassaa ja kasvua.
Puheterapialla voi auttaa lapsia, jotka ovat taaksepäin kielitaitoissaan kiinni toistensa puoleen. Erityisopetuksen palvelut ja tuet auttavat lapsia, joilla Prader-Willi saavuttavat täyden kapasiteettinsa.
Kun lapsi kasvaa, syöminen ja painonhallinta voidaan ohjata tasapainoisella, vähäkalorisella ruokavaliolla, painon seurannalla, ulkoisella elintarvikkeiden rajoitteella ja päivittäisellä liikunnalla.
> Lähteet:
> Mayo Clinic. Prader-Williin oireyhtymä
> Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. Prader-Williin oireyhtymä.
> Prader-Willi -syndroomayhdistys (USA). Usein kysytyt kysymykset Prader-Willi-oireyhtymästä.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Williin oireyhtymä. emedicine.