Jos sinulla on lihasdystrofia tai epäilet, että sinulla on sitä, sinun on kirjauduttava lääkärisi puoleen. Tilan kunnollinen hoitaminen ja ymmärtäminen on ensiarvoisen tärkeää kunnon hallinnan kannalta. Yksi tärkeä osa taudin ymmärtämisestä on tietää, mikä aiheuttaa lihasten dystrofiaa.
Tietojen tuntemus voi auttaa tunnistamaan mitä tahansa, mitä voidaan tehdä minimoidaksesi riskin saada se.
Tyypit ja genetiikka
Lihasdystrofia on yhdeksää erilaista tyyppiä ja ilmentymiä . Koska se on geneettinen sairaus, tyypiltään riippuu siitä, mikä mutaatio on tapahtunut tietyllä geenillä. Muilla tekijöillä voi olla myös rooli, ja kullakin tyypillä voi olla erilainen ennuste ja hoitokurssi.
Lihasten dystrofian tyypit ovat:
- Myotonic (tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti)
- Duchennen lihasdystrofia
- Becker
- Raajan vyö
- Synnynnäinen
- okulofaryngeaalinen
- fasioskapulohumeraalisista
- distaalinen
- Emery-Dreifuss
Yleiset syyt
Ymmärtääksesi lihasdystrofian syy sinun täytyy ymmärtää, miten sairaus vaikuttaa lihastasi. Kuten totesi, tila on merkitty progressiivisella heikkoudella ja tuhlaamalla lihasolut. Mutta mikä aiheuttaa tämän lihaksen tuhlausta?
Mikä on Dystrophin?
Sinun lihakset koostuvat lihaskudosten nippuista. Nämä kuidut peitetään vaipalla ja ympäröivä vaippa ovat erilaisia rakenteita, kuten hermoja ja proteiineja.
Nämä auttavat lihaksikasveja - ja lihaksia - sopimaan kunnolla.
Dystrofiini on yksi tällainen proteiini, joka ympäröi lihaskudos. Ensin tunnistettu vuonna 1986, tiedetään muodostavan linkin lihaksen ulomman osan ja solunulkoisen matriisin väliin, jossa lihaskuitu on. Proteiinin rooli on antaa tukirakenne ja rakenteelliset puitteet lihaskudoksesi toimimaan kunnolla.
Dystrofiini siirtää lihasten supistumisen voiman lihaskudoksen sisäpuolelta ulkopuolelle, mikä johtaa pakottavaan lihasten supistumiseen. Dystrofiinin puuttuminen johtaa Duchennen lihasten dystrofiaan, kun taas viallisen dystrofiinin tuotanto johtaa Beckerin lihasdystrofiaan.
Muiden epänormaalien geneettisten komponenttien ja proteiinien uskotaan aiheuttavan muita lihasten dystrofiaa.
Genetiikka
Joten miten genetiikka vaikuttaa mahdollisuuksiinne ja syitä hankkia lihasdystrofia? Aloittelijoille, lihasdystrofiaa aiheuttava geneettinen poikkeavuus on X-kromosomissa . (Muista, että saat kromosomin kustakin vanhemmasta, X-kromosomi tulee äidistasi. Jos X-kromosomi tulee isältäsi, sinusta tulee naaras, isäsi Y-kromosomi tekee sinusta miespuolisen.)
Miehillä, joilla on lihasdystrofigogeeni niiden X-kromosomissa, on tauti. He siirtävät tämän geenin minkä tahansa naispuolisen jälkeläisen päälle. He eivät voi siirtää geeniä urospuoliselle lapselle, koska isät antavat urospuolisille lapsilleen Y-kromosomin. Naisilla voi olla geeni yhdellä X-kromosomilla ja kuljettaa tautia esittämättä sitä. Jos molemmissa X-kromosomissa naisilla on viallinen geeni, hänellä on mahdollisuus esiintyä lihasten dystrofian oireita.
Tämän logiikan avulla naisella on 50 prosentin mahdollisuus siirtää X-kromosomiaan mies- tai naispuoliselle lapselle.
Toisinaan lihasten dystrofia ilmenee, vaikka tautia ei ole perhesuhteessa. Tämä voi tapahtua jompaakumpaa seuraavista syistä:
- Mutaatio on yksinkertaisesti ollut latentti sukupolvien ajan äidin X-kromosomissa.
- Mutaatio esiintyi äidin munasoluissa uutena ongelmana.
Muista, että sinulla on vain vähän henkilökohtaisia vaikutuksia, jotka vaikuttavat kaikkiin kromosomeihin liittyvään geneettiseen mutaatioon. Kun mutaatio tapahtuu, on olemassa mahdollisuus, että näytät joitain taudin ominaisuuksia.
Lifestyle riskitekijät
Koska lihasdystrofia on geneettinen tekijä, ei ole elämäntapamuutosta, jonka voit vähentää todennäköisyyttäsi saada se. Jos geneettinen meikki on olemassa ja toimii tietyissä kromosomissa kehossasi, saatat saada lihasdystrofiaa.
Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet komplikaatioiden riskitekijät ja varhaisen kuoleman, jos sinulla on jo lihasten dystrofia. American Heart Association -yhdistyksen julkaisemassa 2017-tutkimuksessa tutkijat tunnistivat kolme yhteistä riskitekijää, jotka olivat läsnä Duchenne-lihasdystrofiaa sairastavilla ihmisillä, jotka kärsivät huonoista tuloksista, mukaan lukien varhainen kuolema. Näihin kuuluvat:
- Alipaino mitattuna kehon massan indeksillä
- Huonon keuhkojen toiminta
- Sydänvaurioon liitetty proteiinin korkea veren pitoisuus
Ihmiset, joilla on Duchenne-lihasdystrofia, saattavat parantua lopputulosta ja pitempää elämää, jos niiden sydämen toiminta, keuhkojen toiminta ja paino säilytetään asianmukaisesti. Tämä voidaan tehdä lääkärisi ja lääkärisi avulla.
Lihasten dystrofian syyn ymmärtäminen voi auttaa ottamaan mielesi helposti. Se on perinnöllinen sairaus, jonka genetiikka määrittelee. Tämä jättää vähäiseksi, jotta voit estää sen esiintymisen, mutta jos sinulla on lihasten dystrofia, sinun tulee työskennellä läheisessä yhteistyössä lääkärisi ja lääketieteellisen ryhmän kanssa, jotta voit maksimoida toiminnon ja lopputuloksen.
> Lähde:
> Cheeran, D., et ai. Aikuisten kuoleman ennustajat Duchennen lihasdystrofiaan liittyvässä kardiomyopatiassa. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340