Bakteerien metaboliaan vaikuttava geneettinen häiriö
Menkes-tauti on harvinainen, usein kohtalokas neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn imeä kuparia. Opi taudin alkuperää, oireita, diagnoosia ja hoitovaihtoehtoja.
Origins
Vuonna 1962 John Menkes ja hänen kollegansa Columbia Universityssä New Yorkissa toimiva lääkäri julkaisivat tieteellisen artikkelin viidestä urospuolisesta pikkulasta, joilla oli erilainen geneettinen oireyhtymä.
Tämä oireyhtymä, joka tunnetaan nyt nimellä Menkes-tauti, Menkesin hauras hiusairaus tai Menkes-oireyhtymä, on tunnistettu kuparin aineenvaihdunnan häiriöksi kehossa.
Koska ihmiset, joilla tämä tauti ei pysty imeyttämään kunnolla kuparia, aivot, maksa ja veriplasma ovat riistämättömiä tästä välttämättömästä ravintoaineesta. Samoin muut ruumiinosat, mukaan lukien munuaiset, perna ja luurankolihakset, kerääntyvät liikaa kuparia.
Kuka saa Menkesin taudin?
Menkesin tauti esiintyy kaikkien etnisten taustojen ihmisissä. Kyseessä oleva geeni on X (naaras) kromosomi, mikä tarkoittaa, että miehet ovat yleensä häiriöitä. Naisilla, joilla on geenivirhe, ei yleensä ole oireita, ellei ole olemassa muita epätavallisia geneettisiä olosuhteita. Menkesin taudin arvioidaan tapahtuvan missä tahansa yhdestä yksilöstä 100 000 elävänä syntyneenä 250 000 elävänä syntyvänä.
oireet
Menkesin tautia on monia muunnelmia, ja oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan.
Vaikea tai klassinen muoto on erottavia oireita, yleensä alkavana, kun joku on noin kaksi tai kolme kuukautta vanha. Oireisiin kuuluu:
- Kehitysvaiheiden menetykset (esimerkiksi vauva ei enää pysty pitämään rytmiä)
- Lihakset heikkenevät ja "levykkeet", joilla on vähäinen lihasääni
- takavarikot
- Huono kasvu
- Päänahan hiukset ovat lyhyet, harvaiset, karkeat ja kiertyneet (muistuttavat johtoja) ja voivat olla valkoisia tai harmaita
- Kasvessa on sagging posket ja selkeä jouheet
Yksilöt, joilla on vaihtelu Menkesin taudista, kuten X-sidoksissa olevista leikkauslaksista, eivät ehkä ole kaikista oireista tai saattavat joutua eriasteisiin.
Diagnoosi
Klassisen Menkes-taudin kanssa syntyneet lapset näyttävät normaalilta syntymästään mukaan lukien hiukset. Vanhemmat usein epäilevät, että jotain on väärässä, kun heidän lapsensa on noin kaksi tai kolme kuukautta vanhoja, kun muutokset yleensä alkavat tapahtua. Lievemmissä muodoissa oireet saattavat näkyä, kunnes lapsi on vanhempi. Vieraalla geeniä kuljettavilla naisilla saattaa olla kierretty hiuksia, mutta ei aina. Tässä on, mitä lääkärit etsivät tehdä diagnoosi:
- Matala kupari- ja ceruloplasmiinipitoisuus veressä, kun lapsi on kuusi viikkoa vanha (ei ennen diagnoosia)
- Korkeat kuparipitoisuudet istukassa (voidaan testata vastasyntyneillä)
- Epänormaalit katekolitasot veressä ja aivo-selkäydinnesteessä (CSF), jopa vastasyntyneessä
- Iho-biopsia voi testata kuparin aineenvaihduntaa
- Hiusten mikroskooppinen tarkastelu näyttää Menkesin poikkeavuuksia
Hoitovaihtoehdot
Koska Menkes estää kuparin kykyä päästä kehon soluihin ja elimiin, loogisesti kuparin saaminen soluihin ja elimiin, jotka tarvitsevat sitä, pitäisi auttaa muuttamaan häiriö, eikö ole niin yksinkertaista.
Tutkijat ovat yrittäneet antaa intramuskulaarisia kuparipulloja, joissa on sekavia tuloksia. Näyttää siltä, että aikaisemmin sairauden aikana, että injektioita annetaan, sitä myönteisemmät tulokset. Milder taudin muodot reagoivat hyvin, mutta vaikea muoto ei muuta paljon muutosta. Tätä hoitomuotoa, samoin kuin muita, tutkitaan parhaillaan.
Hoito keskittyy myös oireiden lievittämiseen. Lääketieteen asiantuntijoiden lisäksi fyysinen ja työterapia voi auttaa maksimoimaan potentiaalin. Ravitsemusterapeutti tai ravitsemusterapeutti suosittelee korkean kalorien ruokavaliota, usein lisättäessä lisäys vauvan kaavaan.
Yksilön perheen geneettinen seulonta tunnistaa kuljettajat ja antaa neuvontaa ja ohjausta toistuvista riskeistä.
Jos lapsellesi on diagnosoitu Menkes-tauti, voit halutessasi keskustella lääkärisi kanssa perheesi geneettisestä seulonnasta. Seulonta tunnistaa liikenteenharjoittajat ja auttaa lääkäriäsi tarjoamaan neuvontaa ja opastusta toistuvista riskeistä, joka on noin joka neljäs raskaus. Perehtyminen Menkes-tautia sairastavien perheiden Menkes-säätiö voi auttaa sinua löytämään tukea.
Lähteet:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hiusairaus. emedicine.
Menkesin säätiö. (nd). Tutkimuksen yleiskuvaus.