Kystinoosi on kromosomin 17 perinnöllinen häiriö, jossa aminohappo-kystiiniä ei kuljeteta asianmukaisesti kehon soluista. Tämä aiheuttaa kudoksen ja elinvaurioita koko kehossa. Kystinoosin oireet voivat alkaa milloin tahansa ikään, ja se vaikuttaa sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naisiin. Maailmassa on vain noin 2 000 tunnettua yksilöä, joilla on kystinoosia.
Kystinoosin aiheuttama geeni (CTNS) periytyy autosomaalisella resessiivisellä tavalla . Tämä tarkoittaa sitä, että jotta lapsi voisi periä häiriötä, molempien vanhempien on oltava CTNS-geenin kantajia, ja lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä jokaisesta vanhemmasta.
oireet
Kystinoosin oireet vaihtelevat sen mukaan, mikä sairauden muoto on läsnä. Oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan, ja ne voivat edistyä ajan myötä.
- Äidinpuhdas nefropatologinen kystinoosi - Tämä on yleisin ja vaikein kystinoosin muoto, jossa oireet alkavat lapsena, usein ennen ikävuotta. Lapset, joilla on tällainen kystinoosi, ovat usein lyhytkestoisia, verkkokalvon muutokset (retinopatia), herkkyys valolle (valonarkuus), oksentelu, ruokahaluttomuus ja ummetus. Ne kehittävät myös Fanconi-oireyhtymän heikentynyttä munuaisten toimintaa. Fanconi-oireyhtymän oireisiin kuuluvat liiallinen jano (polydipsia), liiallinen virtsaaminen (polyuria) ja alhainen veren kalium (hypokalemia).
- Loppu-aloitus (kutsutaan myös välituotteena, nuorena tai nuorena) nefropatian kystinoosiksi - Tässä muodossa oireita ei yleensä diagnosoida ennen ikävuotta 12 vuotta ja tauti etenee hitaasti ajan myötä. Cystiinikiteet ovat läsnä silmän sarveiskalvossa ja sidekalvossa ja luuytimessä. Munuaisten toiminta on heikentynyt, ja henkilöt, joilla on tällainen kystinoosin muoto, voivat myös kehittää Fanconi-oireyhtymää.
- Aikuinen (hyvänlaatuinen tai ei-nonphropatinen) kystinoosi - Tämä kystinoosin muoto alkaa aikuisikään eikä aiheuta munuaisten vajaatoimintaa. Cystiinikiteet kertyvät silmän sarveiskalvoon ja sidekalvoon, ja herkkyys valolle (valoherkkyys) on läsnä.
Diagnoosi
Kystinoosin diagnosointi vahvistetaan mittaamalla kystiinin taso verisoluissa. Muut verikokeet voivat tarkkailla kaliumin ja natriumin epätasapainoa ja virtsassa kystiinin määrää voidaan tarkistaa. Silmälääkäri tutkii silmät sarveiskalvon ja verkkokalvon muutoksiin. Munasäänikudoksen näyte (biopsia) voidaan tutkia mikroskoopilla kystiinikiteille ja vahingollisille muutoksille munuaissoluille ja rakenteille
hoito
Lääke-kysteamiini (Cystagon) auttaa eliminoimaan kystiiniä kehosta. Vaikka se ei pysty korjaamaan jo tehtyjä vahinkoja, se voi auttaa hidastamaan tai estämään uusien vahinkojen syntymisen. Cysteamine on erittäin hyödyllinen henkilöille, joilla on kystinoosi, varsinkin kun ne alkavat aikaisessa elämässä. Yksilöt, joilla on valoherkkyys tai muut silmät oireet saattavat levitä kysteamiinihiukkasia suoraan silmiin.
Munuaisten vajaatoiminnasta johtuen kystiinihoidon aikana lapset ja nuoret voivat käyttää kivennäisannoksia kuten natriumia, kaliumia, bikarbonaattia tai fosfaattia sekä D-vitamiinia.
Jos munuaissairaus etenee ajan myötä, yksi tai molemmat munuaiset voivat toimia huonosti tai ei lainkaan. Tässä tapauksessa munuaissiirtoa voi tarvita. Kystinoosi ei vaikuta siirrettyyn munuaiseen. Useimmat kystinoosin saaneista lapsista ja nuorista saavat säännöllistä hoitoa lapsipotilasta (munuaislääkäri).
Lapset, joilla on vaikeuksia kasvaa, voivat saada kasvuhormonihoitoja. Lapset, joilla on lapin muotoinen kystinoosi, voivat olla nielemisvaikeuksia, oksentelua tai vatsakivua. Gastroenterologin on arvioitava nämä lapset, ja he voivat tarvita lisäkäsittelyjä tai lääkkeitä oireidensa hallintaan.
> Lähteet:
> Elenberg, E. (2003). Kystinoosin. emedicine.
> Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. kystinoosin
> Medline Plus. (2005). Fanconin oireyhtymä.