Pään, kasvojen ja jalkojen syntyhäiriöt
Jackson-Weissin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheutuu FGFR2-geenin mutaatioista kromosomissa 10. Se aiheuttaa pään, kasvojen ja jalkojen erottuvia synnynnäisiä vikoja. Ei tiedetä, kuinka usein Jackson-Weissin oireyhtymä ilmenee, mutta jotkut yksilöt ovat perheensä ensimmäisiä, joilla on häiriö, kun taas toiset perivät geneettisen mutaation autosomaalisella hallitsevalla tavalla .
oireet
Synnytyksessä kallon luut eivät liity yhteen; ne sulkeutuvat, kun lapsi kasvaa. Jackson-Weissin oireyhtymässä kallon luut yhdistyvät (sulake) liian aikaisin. Tätä kutsutaan "kraniosynostosiksi". Tämä aiheuttaa:
- epämiellyttävä kallo
- laajasti erillään olevat silmät
- kohoava otsa
- epätavallisen tasainen, alikehittynyt keskimmäinen pinta-ala (keskipaksun hypoplasia)
Toinen Jackson-Weissin oireyhtymän syntymävikojen erityisryhmä on jaloissa:
- suuret varpaat ovat lyhyitä ja leveitä
- isot varpaat myös taipuvat pois toisista varpaista
- joidenkin varpaiden luut voivat olla fuusioituneita (kutsutaan "syndactyly") tai epänormaalisti muotoiltuiksi
Yksilöt, joilla on Jackson-Weissin oireyhtymä, ovat tavallisesti normaaleja käsiä, normaalia älykkyyttä ja normaalia elinaikaa.
Diagnoosi
Jackson-Weissin oireyhtymän diagnoosi perustuu läsnäolevien synnynnäisten vaurioiden varalta. Muitakin oireita ovat kraniosynostosis, kuten Crouzon-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä, mutta jalka-poikkeavuudet auttavat erottamaan Jackson-Weissin oireyhtymää.
Jos on epäilystä, geneettinen testi voitaisiin tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.
hoito
Joitakin Jackson-Weissin oireyhtymässä esiintyviä synnynnäisiä vikoja voidaan oikaista tai vähentää leikkauksella. Kraniosynostaosin ja kasvojen poikkeavuuksien hoitoa käsitellään yleensä pään ja kaulan häiriöihin erikoistuneiden lääkäreiden ja terapeuttien (kraniofacial specialistit) hoitoon.
Nämä asiantuntijaryhmät työskentelevät usein erikoiskeskuksessa tai klinikassa. Kansallisella Craniofacial-yhdistyksellä on yhteystiedot kraniofacial-lääketieteellisistä ryhmistä ja myös taloudellinen tuki hoitokeskukseen matkustaville henkilöille, jotka eivät ole lääketieteellisiä kuluja.
Lähteet:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weissin oireyhtymä." CCDD: n perhekoulutus. 26. tammikuuta 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weissin oireyhtymä." Harvinaisten sairauksien indeksi. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö.
> "Jackson-Weissin oireyhtymä." Geneettisen kotihoito. 2. toukokuuta 2008. Yhdysvaltain kansallinen kirjasto.
> Van Buggenhout, G. & JP Fryns. "Jackson-Weissin oireyhtymä." Heinäkuu 2005. Orphanet Encyclopedia.