Jackson-Weissin oireyhtymä

Pään, kasvojen ja jalkojen syntyhäiriöt

Jackson-Weissin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheutuu FGFR2-geenin mutaatioista kromosomissa 10. Se aiheuttaa pään, kasvojen ja jalkojen erottuvia synnynnäisiä vikoja. Ei tiedetä, kuinka usein Jackson-Weissin oireyhtymä ilmenee, mutta jotkut yksilöt ovat perheensä ensimmäisiä, joilla on häiriö, kun taas toiset perivät geneettisen mutaation autosomaalisella hallitsevalla tavalla .

oireet

Synnytyksessä kallon luut eivät liity yhteen; ne sulkeutuvat, kun lapsi kasvaa. Jackson-Weissin oireyhtymässä kallon luut yhdistyvät (sulake) liian aikaisin. Tätä kutsutaan "kraniosynostosiksi". Tämä aiheuttaa:

Toinen Jackson-Weissin oireyhtymän syntymävikojen erityisryhmä on jaloissa:

Yksilöt, joilla on Jackson-Weissin oireyhtymä, ovat tavallisesti normaaleja käsiä, normaalia älykkyyttä ja normaalia elinaikaa.

Diagnoosi

Jackson-Weissin oireyhtymän diagnoosi perustuu läsnäolevien synnynnäisten vaurioiden varalta. Muitakin oireita ovat kraniosynostosis, kuten Crouzon-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä, mutta jalka-poikkeavuudet auttavat erottamaan Jackson-Weissin oireyhtymää.

Jos on epäilystä, geneettinen testi voitaisiin tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.

hoito

Joitakin Jackson-Weissin oireyhtymässä esiintyviä synnynnäisiä vikoja voidaan oikaista tai vähentää leikkauksella. Kraniosynostaosin ja kasvojen poikkeavuuksien hoitoa käsitellään yleensä pään ja kaulan häiriöihin erikoistuneiden lääkäreiden ja terapeuttien (kraniofacial specialistit) hoitoon.

Nämä asiantuntijaryhmät työskentelevät usein erikoiskeskuksessa tai klinikassa. Kansallisella Craniofacial-yhdistyksellä on yhteystiedot kraniofacial-lääketieteellisistä ryhmistä ja myös taloudellinen tuki hoitokeskukseen matkustaville henkilöille, jotka eivät ole lääketieteellisiä kuluja.

Lähteet:

> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weissin oireyhtymä." CCDD: n perhekoulutus. 26. tammikuuta 2004. Johns Hopkins Medicine.

> "Jackson-Weissin oireyhtymä." Harvinaisten sairauksien indeksi. Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö.

> "Jackson-Weissin oireyhtymä." Geneettisen kotihoito. 2. toukokuuta 2008. Yhdysvaltain kansallinen kirjasto.

> Van Buggenhout, G. & JP Fryns. "Jackson-Weissin oireyhtymä." Heinäkuu 2005. Orphanet Encyclopedia.