Carpenterin oireyhtymä on osa sukupuolitautien ryhmää, joka tunnetaan nimellä acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-häiriöille on tunnusomaista kallon, sormien ja varpaiden aiheuttamat ongelmat. Carpenterin oireyhtymää kutsutaan joskus nimellä ACPS tyyppi II.
Puusepän oireyhtymän merkit ja oireet
Osa yleisimpiä merkkejä Carpenterin oireyhtymästä ovat polydaktyyliluvut tai lisäsormien tai varpaiden läsnäolo.
Muita yleisiä merkkejä ovat sormien välinen nauha ja pään kärki, jota kutsutaan myös acrocephalyksi. Joillakin ihmisillä on heikentynyt älykkyys, mutta toiset, joilla on Carpenterin oireyhtymä, ovat hyvin älyllisten kykyjen normaalilla alueella. Muita Carpenterin oireiden oireita voivat olla:
- Kallon kuidun nivelten (kallon sutuurit) varhainen sulkeminen (fuusio), nimeltään kraniosynostosis. Tämä aiheuttaa kallon kasvavan epänormaalisti ja pää saattaa tuntua lyhyeltä ja leveältä (brachycephalia)
- Kasvohyödyt, kuten heikosti asetetut, epämuodostuneet korvat, tasainen nenäsilmä, laaja käännetyt nokka, alaspäin viistot silmäluomiot (palpebral halkeamat), pieni kehittymättömät ylä- ja / tai alaleuka.
- Lyhyt pehmeät sormet ja varpaat (brachydactyly) ja nauhalliset tai sulatetut sormet tai varpaat (syndaktyly).
Lisäksi jotkut henkilöt, joilla on Carpenterin oireyhtymä, voivat olla:
- synnynnäinen (syntymähetkellä) sydämen vajaatoiminta noin kolmanneksessa tai puoleen yksilöistä
- vatsan tyrä
- uppoamattomat kivekset miehillä
- lyhyt korkeus
- lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen
Carpenterin oireyhtymän esiintyvyys
Yhdysvalloissa on noin 300 tunnettua Carpenterin oireyhtymää. se on poikkeuksellisen harvinainen sairaus; vain yksi miljoonasta syntymästä kärsii.
Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus.
Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat joutuneet vaikuttamaan geeneihin taudin siirtämiseksi lapselleen. Jos kahdella näiden geenien vanhemmilla on lapsi, jolla ei ole merkkejä Carpenterin oireyhtymästä, se on edelleen geenien kantaja ja voi siirtää sen, jos kumppanilla on myös se.
Miten Carpenterin oireyhtymä diagnosoidaan
Koska Carpenterin oireyhtymä on geneettinen häiriö, siihen syntyy lapsi. Diagnoosi perustuu lapsen oireisiin, kuten kallon, kasvojen, sormien ja varpaiden ulkonäköön. Ei tarvita verikokeita tai röntgenlaitteita; Carpenterin oireyhtymää diagnosoidaan tyypillisesti pelkästään fyysisellä tutkimuksella.
hoito
Carpenter-oireyhtymän hoito riippuu yksilön oireista ja tilan vakavuudesta. Leikkausta saattaa tarvita, jos elämää uhkaava sydämen vajaus on läsnä. Leikkausta voidaan myös käyttää korjaamaan kraniosynostosiota erottamalla epänormaalisti sulautetut kallon luut voidakseen kasvattaa päätä. Tämä tehdään yleensä asteittain alkuvaiheessa.
Sormien ja varpaiden kirurginen erotus, mikäli mahdollista, voi antaa normaalia ulkonäköä, mutta ei välttämättä parantamaan toimintaansa. monet ihmiset, joilla on Carpenterin oireyhtymä, kamppailevat käyttämään kätensä tavallisella tasollisuudella myös leikkauksen jälkeen.
Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi auttaa henkilöä, jolla Carpenterin oireyhtymä saavuttaa hänen suurin kehityspotentiaalinsa.
Lähteet:
Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. "Puusepän oireyhtymä." 2007
Kleppe, S. "Carpenter-oireyhtymä". Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö , 2015.