Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä

Miksi tämä häiriö on jaettu kahteen erilliseen oireyhtymään

Aiempina vuosina Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä (LMBBS) oli termi, jota käytettiin kuvaamaan perinnöllistä geneettistä tilannetta, joka vaikutti noin yhdellä sadasta sadasta syntyneestä lapsesta. Se sai nimensä neljän lääkäriin, jotka alunperin kuvattivat oireiden oireita.

Sittemmin LMBBS on tunnustettu epätarkaksi. Sen sijaan havaittiin, että LMBBS oli todella muodostunut kahdesta erillisestä häiriöstä: Biedl-Bardet-oireyhtymä (BBS) ja Laurence-Moon-oireyhtymä (LMS).

Ero Biedl-Bardet-oireyhtymän ja Laurence-Moon-oireyhtymän välillä

BBS on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa näkemisen, ylimääräisten sormien tai varpaiden heikkenemistä, lihavuutta mahassa ja vatsaan, munuaisongelmia ja oppimisvaikeuksia. Visio-ongelmat heikkenevät nopeasti; monet ihmiset tulevat täysin sokeiksi. Komplikaatioita muista oireista, kuten munuaisongelmista, voi olla hengenvaarallinen.

Kuten BBS, LMS on perinnöllinen häiriö. Se liittyy oppimisvaikeuksiin, vähentyneisiin sukupuolihormoneihin ja lihasten ja nivelten jäykkyyteen. BBS ja LMS ovat hyvin samankaltaisia, mutta niitä pidetään erilaisina, koska LMS-potilailla ei ole merkkejä ylimääräisistä numeroista tai lihavuudesta vatsaan.

BBS: n ja LMS: n syyt

Useimmat BBS-tapaukset ovat perineet. In vaikuttaa sekä miehet että naiset tasaisesti, mutta ei ole yleistä. BBS vaikuttaa vain yhdestä 100 000: sta Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa. Se on hieman yleisempi Kuwaitin ja Newfoundlandin maissa, mutta tiedemiehet eivät tiedä miksi.

LMS on myös perinnöllinen sairaus. LMS on autosomaalinen recessive, mikä tarkoittaa sitä, että se tapahtuu vain, jos molemmilla vanhemmilla on LMS-geenit. Tyypillisesti vanhemmilla ei itse ole LMS: ää, vaan kuljettavat geenin omasta vanhemmistaan.

Kuinka heidät diagnosoidaan

BBS: ää tyypillisesti diagnosoidaan lapsuuden aikana. Visuaaliset tutkimukset ja kliiniset arvioinnit etsivät erilaisia ​​epänormaaleja ja viivästyksiä.

Joissakin tapauksissa geenitestaus voi havaita häiriön läsnäolon ennen oireiden etenemistä.

LMS: ää yleensä diagnosoidaan testauksen aikana kehityshäiriöiden, kuten seulonta puheen esto, yleinen oppimisvaikeuksia ja kuulovammaisia ​​ongelmia .

Kaksi ehtoa

BBS: n hoito keskittyy häiriön oireiden, kuten näköhavainnon tai munuaissiirtojen hoitamiseen. Varhainen interventio voi antaa lapsille mahdollisuuden elää mahdollisimman normaalia elämää ja hallita oireita, mutta tällä hetkellä sairaus ei ole parantunut.

LMS: ssä ei tällä hetkellä ole hoitoja, jotka ovat tällä hetkellä hyväksyttyjä häiriön hoitamiseksi. Kuten BBS, hoito keskittyy oireiden hallintaan. Silmätaudit, kuten lasit tai muut apuvälineet, voivat auttaa näkemyksen pahentumiseen. Hormonihoitoa voidaan suositella hoitamaan lyhytaikaista kasvua ja kasvuviiveitä. Puhe ja työterapia voivat parantaa taitojen ja päivittäisen elämän taitoja. Munuaisten hoitoon ja munuaisten tukihoitoihin saattaa olla tarpeen.

Biedl-Bartetin oireyhtymän tai Laurence-Moon-oireyhtymän ennuste

Niille, joilla on Laurence-Moon-oireyhtymä, elinajanodote on yleensä lyhyempi kuin muut ihmiset. Yleisin kuolinsyy liittyy munuaisten tai munuaisten hoitoon.

Biedel-Bartetin oireyhtymään munuaisten vajaatoiminta on hyvin yleinen ja se on todennäköisin kuolinsyy. Munuaisongelmien hallinta voi parantaa elinajanodotetta ja elämänlaatua.

Lähteet:

"Biedl-Bartetin oireyhtymä". Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2015.

"Laurence-Moon-oireyhtymä". Patient.Info, 2015.