Mitokondriotaudin oireet ja hoito

Sisällä kehon solut ovat pieniä osia nimeltään mitokondrioita (jopa 1000 per solu). Mitokondriat tuottavat energiaa, jonka solut tarvitsevat kasvaa ja toimivat. Jos mitokondriot ovat vaurioituneet tai toimintahäiriöt, solut eivät pysty suorittamaan toimintojaan ja voivat loukkaantua tai kuolla. Nämä loukkaantuneet tai heikentyneet solut aiheuttavat viime kädessä mitokondrioita.

Mitokondriotaudista voi olla vaikea diagnosoida, koska tauti voi esiintyä hyvin erilaisissa oireissa, vaihtelevat lievästä vaikeaan. On satoja eri tyyppisiä mitokondrioita. Tyypin olet riippuu siitä, mitkä solut vaikuttavat. Ongelmat saattavat alkaa syntymästään tai myöhemmin. Useimmissa tapauksissa diagnosoidaan lapsuuden aikana, vaikka aikuiskohtaukset ovat yleistyneet. Mitokondriotauti vaikuttaa 40 000 - 70 000 amerikkalaiseen, ja se esiintyy yhdessä 2500-4000 syntymässä.

Mitokondriotauti on geneettinen sairaus . Tauti voi joko periä vanhemmiltasi tai satunnaisen mutaation tuloksena DNA: ssa. Mitokondria voi myös loukkaantua huumeidenkäytöstä tai vapaiden radikaalien (tuhoisat molekyylit) aiheuttamilta vaurioilta. Suuri määrä geneettisiä mutaatioita voi aiheuttaa taudin. Kuitenkin sama mutaatio kahdessa eri ihmisessä ei välttämättä aiheuta samoja oireita.

Merkit ja oireet

Koska mitokondrit ovat läsnä 90 prosentissa soluistamme, voi olla erilaisia ​​elimiä, kuten aivoja ja lihaksia. Eniten vaikuttaneet järjestelmät ovat tyypillisesti aivot, sydän, maksa, luurankolihakset, munuaiset ja endokriiniset ja hengityselimet. Sinun oireesi riippuu siitä, mitkä solut ja elimet vaikuttavat, näihin voi kuulua:

Muita oireita ovat ruoansulatuskanavan häiriöt , nielemisvaikeudet, sydänsairaus, maksasairaus, diabetes , maitohappoasidoosi ja lisääntynyt infektioiden todennäköisyys. Lapsilla tauti voi myös aiheuttaa heikkoa kasvua ja kehityshäiriöitä. Mitokondriotaudin diagnosointi on usein vaikeaa, koska oireet vaihtelevat ja voivat jäljitellä muita olosuhteita. Moninkertainen elinjärjestelmän osallistuminen, kolme tai useampia alueita, on usein osoitus mitokondrioitaudista.

hoito

Useimmat mitokondrioita sairastavat tapaukset voidaan diagnosoida lihaksen biopsian avulla. Muita testausvaihtoehtoja ovat verikokeet , geenitestaus ja entsyymitestaus. Lihaksen biopsiat ja muut testit voivat olla hyvin kalliita, jolloin tapaukset voidaan diagnosoida vain kliinisessä esityksessä.

Mitokondriotaudille ei ole parannuskeinoa. Tietyt lisäaineet tiamiini ( B1 ), riboflaviini (B12), C- vitamiini, E-vitamiini, lipoiinihappo ja koentsyymi Q10 voivat auttaa hoitamaan tiettyjä sairauden näkökohtia. Stressin välttäminen voi myös vähentää oireita.

Tutkijat tutkivat parhaillaan lääkkeitä, jotka estäisivät mitokondriotaudin aiheuttamaa maitohapon kertymistä. Toiset yrittävät hyvin alhaisia ​​hiilihydraattikysejä vähentää mitokondrioiden työmäärää.

Mitokondriohäiriön linkittäminen muihin sairauksiin

Tutkijat tutkivat mitokondriotaudin, joka viittaa muihin olosuhteisiin, kuten syöpään, Parkinsonin tautiin , Alzheimerin tauteihin ja sydänsairauksiin. Mitokondrioiden vahingoittumisen uskotaan liittyvän kaikkiin näihin ehtoihin. Mitokondriovaurion elinikä voi olla osa ikääntymisprosessia.

> Lähteet:

> Foreman, J. Taudit voivat vaikuttaa solumme tehoon. Boston Globe , 17. kesäkuuta 2003.

> Isoin mitokondriotauditoimisto.