Miten tunnistaa tämä monimutkainen sairaus
Vuonna 1981 CHARGE-termi luotiin kuvaamaan lapsille tunnustettuja synnytysvirheitä . CHARGE tarkoittaa:
- Coloboma (silmä)
- Minkä tahansa tyyppisiä sydämen vajeita
- Atresia (choanal)
- Hidastuminen (kasvusta ja / tai kehityksestä)
- Genitaalinen poikkeavuus
- Korvahäiriö
On suositeltavaa, että oireyhtymän diagnoosi perustuu näiden fyysisten ominaisuuksien neljään.
Sittemmin lääkärit ovat todenneet, että tämä määritelmä ja diagnoosijärjestys eivät ota huomioon monia muita CHARGE-oireyhtymän fyysisiä ominaisuuksia tai sitä, että jotkut syndroomaa sairastavat lapset eivät täyttäneet diagnoosin kriteerejä.
CHARGE-oireyhtymän genetiikka
CHARGE-oireyhtymään liittyvä geeni on identifioitu kromosomissa 8 ja siihen liittyy CHD7-geenin mutaatioita (CHD7-geeni on ainoa, josta tällä hetkellä tuntui olevan osallisena syndrooman kanssa). Vaikka on nyt tiedossa, että CHARGE-oireyhtymä on monimutkainen lääketieteellinen oireyhtymä geneettisen virheen aiheuttama nimi ei ole muuttunut. Vaikka CHD7-geenimutaatiot periytyvät autosomaaliseen hallitsevaan muotouteen, useimmat tapaukset tulevat uudesta mutaatiosta ja lapsi on yleensä ainoa perheessä oleva lapsi, jolla on oireyhtymä.
CHARGE-oireyhtymän ilmaantuvuus
CHARGE-oireyhtymä esiintyy noin 1: llä 8 500: sta 10 000: een syntyyn maailmanlaajuisesti.
CHARGE-oireyhtymän oireet
CHARGE-oireyhtymän fyysiset ominaisuudet vaihtelevat lähes normaalista vaikeaan. Jokaisella oireyhtymällä syntyneellä lapsella voi olla erilaisia fyysisiä ongelmia, ja jotkin yleisimmistä piirteistä tai syntymävikoista ovat:
C- Coloboma of the Eye:
- Tämä vaiva vaikuttaa noin 80-90 prosenttiin ihmisistä, joilla on diagnosoitu CHARGE-oireyhtymä
- Coloboma koostuu halkeama (crack) tavallisesti silmän takaosassa
- Yksi tai molemmat silmät voivat olla liian pieniä (microphthalmos) tai puuttuvat (anophthalmos)
C saattaa viitata myös kallonivelen epänormaaliin:
- 90-100 prosenttia CHARGE-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on hajuherkkyytensä (anosmia) väheneminen tai täydellinen menetys,
- 70-80 prosenttia ihmisistä on nielemisvaikeuksia.
- Kasvohoidossa ( parisuoja ) yhdessä tai molemmilla puolilla tapahtuu 50-90 prosenttia syndroomaa sairastavista ihmisistä
H- Sydämen vika:
- 75 prosenttia yksilöistä vaikuttaa erilaisiin sydänvaivoihin
- Yleisin sydämen vajaatoiminta on sydänreikä ( eteis-septuaalinen vika )
A- Choanaen atresia:
- Atresia viittaa kappaleen kapenemisen puuttumiseen kehossa. Ihmisillä, joilla on CHARGE-oireyhtymä, nenän sivuonteloiden takaosa yhdelle tai molemmille puolille kaventuu (stenoosi) tai ei liity kurkkuun (atresia)
- Tämä atresia on läsnä 35-65 prosentissa henkilöistä, joilla on CHARGE-oireyhtymä
R- hidastuminen (henkinen ja kasvava)
- 70 prosenttia ihmisistä, joilla on vaikutusta CHARGE: hen, on vähentänyt IQ-arvoja, jotka voivat vaihdella lähes normaalista vakavaan henkiseen hidastumiseen
- 80 prosenttia yksilöistä vaikuttaa kasvun hidastumiseen ja tämä kasvun hidastuminen havaitaan tavallisesti ensimmäisen kuuden kuukauden elinaikana, kun lapsi ei kasva normaalisti
- Kasvun hidastuminen johtuu kasvuhormonin puutteista ja / tai ruokintavaikeuksista (lapsen kasvu on taipuvainen kiinni kuntoutuksesta)
G- sukupuolielinten kehittymättömyys:
- Alikehittyneet sukupuolielimet ovat CHARGE-oireyhtymän mielialojen merkki, mutta ei niinkään naisilla
- 80-90 prosenttia miehistä vaikuttaa sukupuolielinten kehittymiseen, mutta vain 15-25 prosenttia naisista, joilla on oireyhtymä, vaikuttaa
E- korvan poikkeavuudet:
- Korvan poikkeavuudet vaikuttavat 95-100 prosenttiin yksilöistä, joilla on ulkoisen korvan epämuodostumat, jotka voidaan visualisoida
- 60-90 prosenttia ihmisistä kokee myös sisäkorvan ongelmia, kuten epänormaaleja puoliympyräkauloja tai hermovammaisia, jotka voivat aiheuttaa kuuroutta
On monia muita fyysisiä ongelmia lapsi, jolla on CHARGE-oireyhtymä, lisäksi näiden yleisempiä oireita. Tämä ei ole toisin kuin VATER-oireyhtymä , joka jopa muuttaa sen lyhenne sanoista lisää syntymävikoja.
Kuinka lapsi diagnosoidaan CHARGE-oireyhtymän avulla
CHARGE-oireyhtymän diagnoosi perustuu kunkin lapsen fyysisten oireiden ja attribuuttien klusteriin. Kolme yleisimpiä oireita ovat 3 C: n: Coloboma, Choanal atresia ja epätavalliset puolipyöreät kanavat korvissa.
Muita tärkeitä oireita, kuten korvien epänormaali ulkonäkö, ovat yleisiä CHARGE-oireyhtymän potilailla, mutta harvinaisemmat muissa olosuhteissa. Joitakin oireita, kuten sydämen vikoja, voi myös esiintyä muissa oireissa tai olosuhteissa, joten ne voivat olla vähemmän hyödyllisiä diagnoosin vahvistamisessa.
Sairaan lääkärin, joka tuntee oireyhtymän, tulisi arvioida lapselle, jolla epäillään olevan CHARGE-oireyhtymää. Geneettinen testaus voidaan tehdä, mutta se on kallista ja vain tietyissä laboratoriossa.
Kuinka CHARGE-oireyhtymää käsitellään
CHARGE-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on monia lääketieteellisiä ja fyysisiä ongelmia, joista jotkin, kuten sydänvika, voivat olla hengenvaarallisia. Tällaisen virheen hoitamiseksi voidaan tarvita useita erilaisia lääketieteellisiä ja / tai kirurgisia hoitoja.
Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi auttaa lapsia saavuttamaan kehitysmahdollisuutensa. Useimmat lapsilla, joilla on CHARGE-oireyhtymä, tarvitsevat erityiskoulutusta kuulemisen ja näköhäviön aiheuttamien kehityksen ja viestinnän viivästysten vuoksi.
Elämänlaatu ihmisille, joilla on CHARGE-oireyhtymä
Koska oireet, joissa jokainen CHARGE-oireyhtymän henkilö voi vaihdella valtavasti, on vaikea puhua siitä, millainen elämä on heille tyypilliselle henkilölle, jolla on oireyhtymä. Eräässä tutkimuksessa tarkasteltiin yli 50 ihmistä, joilla oli tauti, jotka olivat 13-39-vuotiaita. Kaiken kaikkiaan näiden ihmisten keskimääräinen henkinen taso oli neljännen asteen akateemisella tasolla. Yleisimpiä haasteita olivat luun terveysongelmat, uniapnea , verkkokalvon irtoamiset , ahdistuneisuus ja aggressiivisuus. Valitettavasti aistiharhat voivat häiritä suhteita ystävien kanssa perheen ulkopuolella, mutta hoito, onko puhe, fyysinen tai ammattitaito voi olla erittäin hyödyllinen. Se on hyödyllistä perheille ja ystäville, erityisesti olla tietoisia näistä aistihakemuksista, koska kuuloongelmat on väärässä kuin metalli hidastuminen vuosisatojen ajan.
Lähteet:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et ai. Elämänlaatu nuorilla ja aikuisilla CHARGE-oireyhtymällä. American Journal of Medical Genetics. Osa A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., ja K. Blake. CHARGE-oireyhtymä. Pediatria tarkastelussa . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et ai. Kuulonpudotuksen ja kognitiivisten kykyjen vaikutusta kielten kehitykseen CHARGE-oireyhtymässä. American Journal of Medical Genetics. Osa A. 2016, 170 (8): 2022 - 30.
Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Geneettisen kotihoito. CHARGE-oireyhtymä. Päivitetty 17.1.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics