VATER-oireyhtymä (joskus käytetään nimitystä VATER tai VACTERL-yhdistys ) on joukko synnynnäisiä vikoja, joita esiintyy usein yhdessä. VATER-oireyhtymän alkukirjaimet viittaavat viiteen eri alueeseen, joilla lapsella voi olla epänormaaleja:
- V ertebrae
- Nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (munuaiset)
Myös sydämen ja raajan olosuhteet voivat muuttua, mikä muuttaa akronyymi VACTERL: lle
Lapsi, jolla on jokin näistä oireista diagnosoitu, ei välttämättä ole ongelma kaikilla alueilla, vaan synnynnäisiä vikoja, joihin liittyy monia alueita.
VATER-oireyhtymän diagnoosi
VATER ei ole erillinen häiriö tai sairaus, joten lääketieteellistä testiä, kuten veritestiä, joka voi diagnosoida ongelman, ei ole. Jotta lapsi voi diagnosoitua VATER-oireyhtymällä, lapsella tulee olla vähintään kolme edellä kuvatusta ongelmasta.
Vaikka häiriö on epätavallinen (vaikuttaa yhdestä 10 000: stä 40 000: een lapseen), oireet voivat erota suuresti lapsesta toiseen. VATERin tärkeä osa on se, että se ei vaikuta vaikuttavan älylliseen kehitykseen. Näin ollen, jos lapsella on VATERin fyysiset oireet sekä kehitys- ja / tai kognitiiviset haasteet, VATER-diagnoosi ei ole tarkoituksenmukainen.
VATER-oireyhtymän syyt
Koska VATER ei ole todellinen sairaus, sitä kutsutaan "satunnaisiksi syntymäviat. Toisin sanoen, erityiset syntyvyysvirheet, jotka voivat kuulua VATER: iin tai VACTERLiin, ei tiedetä olevan syy-yhteys.
Sen sijaan ne esiintyvät yhdessä liian usein satunnaisten oireiden keräämiseksi.
Tällä hetkellä ei tunneta syytä, mutta uskotaan olevan geenivirhe. Tutkimukset osoittavat, että jonkinlainen vahinko voi ilmetä raskauden alkuvaiheessa. Myös diabeettiset naiset näyttävät olevan todennäköisemmin lapsia VATERin kanssa.
VATER-oireyhtymän hoito
Vaikka jotkut VATER / VACTERL-lapset saattavat olla niin vakavia ongelmia, että he eivät menesty imeväisiksi, monet kasvavat ja elävät koko elämästään.
Hoitomenetelmä riippuu täysin yksittäisen lapsen erityistarpeista. Esimerkiksi osa elinten ja raajojen poikkeavuuksista voidaan hoitaa onnistuneesti leikkauksella. Toiset voivat vaatia farmaseuttisia toimenpiteitä, fysioterapiaa , työterapiaa ja niin edelleen.
Koska VATER-lapset kasvavat ja alkavat osallistua kouluun, heillä saattaa olla joitain kehitys- tai fyysisiä ongelmia, joihin on puututtava. Esimerkiksi heillä saattaa olla vaikeuksia käydä, voimakas liikunta tai hieno moottorien koordinointi.
On kuitenkin tärkeää huomata, että VATER ei ole aivojen häiriö. Useimmat VATER-lapset pystyvät hallitsemaan älyllisiä ja kognitiivisia vaatimuksia ilman liikaa vaikeuksia.
VATER / VACTERL-lapsilla olevat vanhemmat voivat pyytää geneettistä neuvontaa, koska he pitävät mahdollisuutta ottaa enemmän lapsia. Häiriö on geneettinen, ja siksi riski ottaa toinen lapsi, jolla on samanlainen tai siihen liittyvä geneettinen häiriö, on suurempi.
VATER-oireyhtymäresurssit
Sen lisäksi, että pyydät lääkäriltäsi kysymyksiä, nämä resurssit voivat olla hyödyllisiä oireyhtymän ymmärtämisessä.
- Kansallinen bioteknologian tiedotuskeskus
- Geneettisen kotihoito
Useat lasten sairaalat ympäri maata työskentelevät VATER-hoidon yhteydessä. Jotkut ovat erikoistuneita tämän erittäin monimutkaisen oireyhtymän tietystä osasta.
- Cincinnati Children's Hospital