VACTERL-syntymävikit esiintyvät yhdessä
Lyhenne VACTERL viittaa syntymävikojen ryhmään, jotka esiintyvät yhdessä; nämä poikkeavuudet liittyvät toisiinsa ja tapahtuvat sattumalta vaikuttaen useisiin eri kehon osiin. VACTERL-yhdistys voi aiheuttaa monia oireita, joten tiedetään, kuinka monta lasta se vaikuttaa. Ehto voi ilmetä joidenkin kromosomivirheiden kuten Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai diabeteksen äidien lapsilla, mutta sen tarkkaa syytä ei tiedetä; se johtuu todennäköisesti ympäristö- ja geneettisten tekijöiden yhdistelmästä.
VACTERL-yhdistys on erittäin harvinaista, mikä vaikuttaa vain yhteen 40 000 syntymään.
oireet
Jokainen VACTERL-kirjain on sen yhteisten oireiden ensimmäinen kirjain. Kaikilla VACTERL-yhdistyksellä kärsineillä lapsilla ei ole kaikkia näitä poikkeavuuksia.
- V on selkärangan luut (selkärangan luut), jotka ovat epänormaaleja
- A tarkoittaa anal atresiaa tai epämuodostunutta peräaukkoa eli peräaukkoa, joka ei avaudu ruumiin ulkopuolelle
- C tarkoittaa sydämen (sydämen) vikoja, tavallisesti epänormaalia reikää sydämen osien välillä (ventrikulaarinen septuaalinen vika tai eteis-septuaalinen vika)
- T tarkoittaa trakeoesofagealista fistolia eli epäsäännöllistä yhteyttä henkitorven (tuulenpidennys) ja ruokatorven (ruoansulatuskanavan mahalaukkuun)
- E on esofageaalinen atresia, joten ruokatorvi ei liity vatsaan
- R tarkoittaa munuaisten ( munuaisten ) vikoja
- L tarkoittaa raajojen (käsivarsien) vikoja, kuten poissaolevia tai syrjäytettyjä peukaloja, ylimääräisiä sormeja (polydaktisesti), fuusioituneita sormeja (syndykytys) tai puuttuva luu käsivarsissa tai jaloissa
Joillakin VACTERL-yhdistyksellä syntyneillä lapsilla on vain yksi napanuora (normaalin kahden sijasta). Monet imeväiset ovat syntyneet pieniä ja niillä on vaikeuksia kasvaa ja saada painoa.
Diagnoosi
VACTERL-yhdistyksen diagnoosi perustuu lapsen synnytysvirheisiin. Yksikään testi ei ole tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Jotkut ongelmat, kuten epätäydellinen anus tai ylimääräiset sormet, löytyvät, kun vastasyntynyttä tutkitaan syntymän jälkeen. Selkärangan, käsien ja jalkojen röntgensäteet voivat havaita epänormaaleja luita. Sydänkudos (sydämen ultraääni) voi havaita sydänvaurioita. Muita testejä voidaan tehdä havaitsemaan ruokatorven atresian ja trakeoesofagealisen fistelin tai munuaisvirheiden esiintyminen.
hoito
Jokainen tilanne VACTERL-yhdistyksen kanssa on täysin ainutlaatuinen ja hoidon ja ennusteen potentiaali riippuu yksilön tilanteesta. Ehtoa käsitellään yksilöllisesti; ei ole luotu yleistä hoitosuunnitelmaa VACTERL-yhdistykselle. Jotkut poikkeavuudet ovat niin vaikeita, että hoito ei onnistu ja kärsivä lapsi ei ehkä selviä. Muissa tapauksissa leikkaus voi korjata vikoja, jolloin lapsi voi selviytyä ja elää suhteellisen normaalia elämää.
Kun syntymävikit on tunnistettu, hoitosuunnitelma voidaan kehittää lapselle. Joihinkin ongelmiin, kuten ruokatorven atresiaan, trakeoesofagealiseen fisteliin tai sydänvikoihin, saattaa olla tarpeen lääketieteellistä hoitoa tai leikkausta heti. Joskus leikkaus ongelman korjaamiseksi voi odottaa, että lapsi on vanhempi. Monilla asiantuntijoilla on usein mukana VACTERL-yhdistyksen lapsen hoitoa.
Lapset, joilla on käsivarsi, jalka tai selkärangat, voivat tarvita fyysistä tai ammatillista hoitoa.
Lähteet:
"VACTERL-yhdistys". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL-yhdistys". Harvinaisten sairauksien kansalliset organisaatiot, 2016.