Tämä ylimääräinen kromosomi vaikuttaa kaikkiin kehon alueisiin
Ihmisen kromosomit tulevat 23 pariksi, kukin vanhemmista syöttää jokaisen parin kromosomin. Trisomia 18 (jota kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymiksi) on geneettinen sairaus, jossa yksi kromosomi (kromosomi 18) on kolminkertainen parin sijaan. Kuten Trisomy 21 ( Down-oireyhtymä ), Trisomy 18 vaikuttaa kaikkiin kehon järjestelmiin ja aiheuttaa erityisiä kasvojen piirteitä.
Trisomia 18 esiintyy 1: llä 6 000 elävänä syntyvänä.
Valitettavasti useimmat Trisomy 18 -videot kuolee ennen syntymää, joten häiriön todellinen esiintyvyys voi olla suurempi. Trisomy 18 vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen yksilöihin.
oireet
Trisomia 18 vaikuttaa voimakkaasti kehon kaikkiin elimiin. Oireisiin voi kuulua:
- Hermosto ja aivot - henkinen hidastuminen ja viivästynyt kehitys, voimakas lihasääni, kohtaukset ja fyysiset epämuodostumat, kuten aivovirheet
- Pään ja kasvot - pieni pää ( mikrokefalia ), pienet silmät, laaja-alaiset silmät, pieni alaleuka, halkeamat
- Sydämen synnynnäiset sydämen vajaatoiminnot, kuten kammion septuaalinen vika
- Luut - voimakas kasvun hidastuminen, kädet kiinni toisen ja viidennen sormen kanssa muiden päälle ja muut käsien ja jalkojen vikoja
- Ruoansulatuskanavan, virtsateiden ja sukupuolielinten epämuodostumat
Diagnoosi
Lapsen fyysinen ilmeneminen syntymähetkellä viittaa Trisomy 18: n diagnoosiin. Useimmat vauvat diagnosoidaan ennen syntymää amniocentesialla (amnioottisen nesteen geneettinen testaus ).
Sydän- ja vatsa-ultraäänitutkimukset voivat havaita poikkeavuuksia, samoin kuin luurangon röntgensäteet.
hoito
Trisomy 18 -hoitoa tarjoava lääkäri on tukeva ja keskittyy ravitsemuksen tarjoamiseen, infektioiden hoitoon ja sydänongelmiin.
Ensimmäisten kuukausien aikana imeväiset, joilla on Trisomia 18, tarvitsevat ammattitaitoista hoitoa.
Monimutkaisten lääketieteellisten ongelmien, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta ja ylivoimaiset infektiot, useimmilla vauvoilla on vaikeuksia selviytyä 1 vuoden ikäisiksi. Aikaa lääketieteellisessä hoidossa tulevaisuudessa autetaan tulevaisuudessa lisää lapsille, joilla Trisomy 18 elää lapsuudessa ja sen ulkopuolella.
Lähde:
"Mikä on trisomia 18?" Trisomy 18 -säätiö. 7. huhtikuuta 2009.
Julkaisija Richard N. Fogoros, MD