Oireet, diagnoosi ja hoito
Jarcho-Levin -oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen vika, joka aiheuttaa epämuodostuneita luita selkärankakohdassa ja kylkiluissa. Jarcho-Levin -yndroomaa sairastavilla lapsilla on lyhyet kaulat, rajoitettu kaula-liike, pieni taso ja hengitysvaikeudet johtuen pienistä epämuodostuneista arkista, joilla on erottuva rapu-tyyppinen ulkonäkö.
Jarcho-Levin -oireyhtymä tulee 2 muotoon, jotka periytyvät resessiivisiksi geneettisiksi ominaisuuksiksi ja joita kutsutaan nimellä:
- Spondylocostal Dysostosis tyyppi 1 (SCDO1)
- Spondylocostaalinen Dyostoosi tyyppi 2 (SCDO2) (tämä muoto on lievempi kuin SCDO1, koska kaikki nikamakohdat eivät vaikuta)
On olemassa toinen ryhmä samanlaisia häiriöitä, joita kutsutaan spondylocostal dysostosisiksi (ei niin vakavaksi kuin Jarcho-Levin -oireyhtymä), joita myös karakterisoidaan epämuodostuneella selkärangan ja rintalastan luuilla.
Jarcho-Levin -oireyhtymä on hyvin harvinainen ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Ei tiedetä tarkkaan, kuinka usein se tapahtuu, mutta näyttäisi olevan suurempi esiintyminen espanjalaisissa taustoissa.
oireet
Jarmo-Levin-oireyhtymän oireiden lisäksi jotkin Johdossa mainitut oireet voivat sisältää:
- Selkärangan epämuodostuneet luut (selkäranka), kuten sulautetut luut
- Epämuodostuneet selkärangan luut aiheuttavat selkärangan käyrän ulospäin ( Kyphosis ), sisäänpäin (lordosis) tai sivuttain ( skolioosi )
- Epämuodostuneet selkärangan luut ja epänormaalit käyrät tekevät vartaloon pienen ja aiheuttavat lyhyen kallion, joka on lähes kääpiöinen
- Jotkut kylkiluista on fuusioitu toisiinsa ja toiset ovat epämuodostuneita, jolloin rintakehän on rapea
- Kaula on lyhyt ja sillä on rajoitettu liike
- Joskus voi esiintyä erottuvia kasvojen piirteitä ja lievää kognitiivista vajetta
- Synnynnäiset vikoja voivat myös vaikuttaa keskushermostoon, sukupuolielimiin ja lisääntymisjärjestelmään tai sydämeen
- Epämuodostunut rintaontelo, joka on liian pieni pikkulasten keuhkoille (erityisesti keuhkojen kasvaessa), voi aiheuttaa toistuvia ja vakavia keuhkoinfektioita (keuhkokuume).
- Nauhatut (syndaktyly), pitkänomainen ja pysyvästi taivutetut (kamptodactyly) sormet ovat yleisiä
- Leveä otsa, leveä nenänsilta, sieraimet, jotka työntyvät eteenpäin, ylöspäin kaltevat silmäluomet ja suurentuneet selkäkäärät
- Virtsarakon tukkeutuminen voi joskus aiheuttaa turvotusta vatsaan ja lantioon vauvassa
- Poistuvat kivekset, poissaolevat ulkoiset sukupuolielimet, kaksinkertainen kohdut, suljetut tai poissa olevat ana- logiset ja virtsarakon aukot tai yksi napanuorasta ovat muita oireita, jotka voivat olla ilmeisiä
Diagnoosi
Jarcho-Levin-oireyhtymää diagnosoidaan tavallisesti vastasyntyneellä lapsella, joka perustuu lapsen ulkonäköön ja selkärangan, selän ja rintavan poikkeavuuksiin. Joskus esikatsastus ultraäänitutkimus saattaa paljastaa epämuodostuneet luut. Vaikka tiedetään, että Jarcho-Levin -oireyhtymä liittyy DLL3-geenin mutaatioon, diagnostista diagnoosia varten ei ole olemassa erityistä geneettistä testiä.
hoito
Jarcho-Levin-oireyhtymän kanssa syntyneillä lapsilla on hengitysvaikeuksia pienien epämuodostuneiden rinnojensa takia, ja siksi he ovat alttiita toistuville hengitystieinfektioille ( keuhkokuume ).
Kun lapsi kasvaa, rinta on liian pieni kasvamaan keuhkoihin, ja lapsen on vaikea selviytyä yli 2 vuoden iästä. Hoito koostuu yleensä intensiivisestä lääketieteellisestä hoidosta, mukaan lukien hengitysinfektioiden ja luukirurgian hoito.
Lähteet:
Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Jarcho Levin -oireyhtymä.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: harvinainen geneettinen sairaus." Rev Med Liege 59 (2004): 513 - 516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata ja S. Ikegawa. "Selkärangan ja rivan poikkeavuudet ja korkeus spondylocostal dysostosisissa". Spine 31 (2006): E192-197.