Jarcho-Levin -oireyhtymä

Oireet, diagnoosi ja hoito

Jarcho-Levin -oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen vika, joka aiheuttaa epämuodostuneita luita selkärankakohdassa ja kylkiluissa. Jarcho-Levin -yndroomaa sairastavilla lapsilla on lyhyet kaulat, rajoitettu kaula-liike, pieni taso ja hengitysvaikeudet johtuen pienistä epämuodostuneista arkista, joilla on erottuva rapu-tyyppinen ulkonäkö.

Jarcho-Levin -oireyhtymä tulee 2 muotoon, jotka periytyvät resessiivisiksi geneettisiksi ominaisuuksiksi ja joita kutsutaan nimellä:

On olemassa toinen ryhmä samanlaisia ​​häiriöitä, joita kutsutaan spondylocostal dysostosisiksi (ei niin vakavaksi kuin Jarcho-Levin -oireyhtymä), joita myös karakterisoidaan epämuodostuneella selkärangan ja rintalastan luuilla.

Jarcho-Levin -oireyhtymä on hyvin harvinainen ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Ei tiedetä tarkkaan, kuinka usein se tapahtuu, mutta näyttäisi olevan suurempi esiintyminen espanjalaisissa taustoissa.

oireet

Jarmo-Levin-oireyhtymän oireiden lisäksi jotkin Johdossa mainitut oireet voivat sisältää:

Diagnoosi

Jarcho-Levin-oireyhtymää diagnosoidaan tavallisesti vastasyntyneellä lapsella, joka perustuu lapsen ulkonäköön ja selkärangan, selän ja rintavan poikkeavuuksiin. Joskus esikatsastus ultraäänitutkimus saattaa paljastaa epämuodostuneet luut. Vaikka tiedetään, että Jarcho-Levin -oireyhtymä liittyy DLL3-geenin mutaatioon, diagnostista diagnoosia varten ei ole olemassa erityistä geneettistä testiä.

hoito

Jarcho-Levin-oireyhtymän kanssa syntyneillä lapsilla on hengitysvaikeuksia pienien epämuodostuneiden rinnojensa takia, ja siksi he ovat alttiita toistuville hengitystieinfektioille ( keuhkokuume ).

Kun lapsi kasvaa, rinta on liian pieni kasvamaan keuhkoihin, ja lapsen on vaikea selviytyä yli 2 vuoden iästä. Hoito koostuu yleensä intensiivisestä lääketieteellisestä hoidosta, mukaan lukien hengitysinfektioiden ja luukirurgian hoito.

Lähteet:

Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Jarcho Levin -oireyhtymä.

Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: harvinainen geneettinen sairaus." Rev Med Liege 59 (2004): 513 - 516.

Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata ja S. Ikegawa. "Selkärangan ja rivan poikkeavuudet ja korkeus spondylocostal dysostosisissa". Spine 31 (2006): E192-197.