Zellweger-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen metabolinen häiriö, joka vaikuttaa peroksisomeihin, lähes kaikkiin kehon soluihin löydettyihin organeleihin. Peroksisomit ovat vastuussa monista tärkeistä soluprosesseista, mukaan lukien energian aineenvaihdunta, mikä tarkoittaa, että Zellwegerin oireyhtymä voi vaikuttaa vakavasti kehoon. Lue lisää siitä, miten Zellweger-oireyhtymä vaikuttaa elimistöön, sekä hoito- ja geneettisen neuvonnan vaihtoehtoja.
Zellwegerin spektrin häiriöt
Zellwegerin oireyhtymä on vakavin häiriöryhmä nimeltä Zellweger-taajuuksien häiriöt. Vaikka taudin häiriöitä pidettiin aiemmin erillisinä kokonaisuuksina, niitä ei luokitella eri taudinprosessin eri variaatioiksi. Zellwegerin spektrin häiriöt ovat:
- Cerebrohepatorenal-oireyhtymä
- Hyperpipecolinen happamuus
- Infantile Refsum -taudit
- Uudistuva adrenoleukodystrofia
- Zellwegerin oireyhtymä
Häiriöillä on monia oireita, mutta ei kaikilla yksilöillä ole samoja oireita tai sivuvaikutuksia riippuen siitä, missä ne kuuluvat spektriin.
oireet
Zellwegerin oireyhtymän arvioidaan tapahtuvan yhdellä jokaisesta 50 000 - 100 000 syntymästä. Sekä miehet että naiset voivat syntyä tämän ehdon takia. Se vaikuttaa moniin kehon osiin, kuten:
- Pää ja kasvot: laajennettu pää; korkea otsa; suuri anterior fontanelle ("soft spot"); epämuodostuneet korvatulpat; tasainen kasvot
- Aivot ja hermosto: epänormaali aivojen kehitys, joka johtaa kohtauksiin ; kuulo- ja näköhäiriöt; vakava henkinen hidastuminen ja kehitys viivästyttää; pienentyneet tai poissa olevat refleksejä
- Maksa: suurentunut maksan vajaatoiminta; keltatauti
- Munuaiset: munuaisten kystat; hydronefroosi
- Lihakset ja luut: erittäin alhainen lihasääni (hypotonia); luun vikoja käsissä, jaloissa ja jaloissa
Diagnoosi
Zellwegerin oireyhtymällä syntyneen lapsen pään ja kasvojen erottuva muoto antaa vihjeen diagnoosiin. Zellwegerin oireyhtymä aiheuttaa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) muodostumisen, joten VLCFA: n testi voi vahvistaa diagnoosin. Tämä ja muut erittäin erikoistuneet biokemialliset ja geneettiset testit voidaan tehdä tietyissä testauskeskuksissa.
hoito
Huolimatta siitä, että Zellweger-oireyhtymän tutkimuksessa on edistytty, ei vielä ole olemassa parannuskeinoa, ja häiriöillä syntyneet lapset kuolevat yleensä ensimmäisen vuoden aikana. Lääketieteellinen hoito keskittyy läsnäolevien oireiden, kuten maksan toimintahäiriöiden ja kouristusten hoitoon. VLCFA: n määrän muuttamista ruokavaliossa ei ole osoitettu olevan tehokas hoito.
Lisäksi fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi auttaa ruokintaan ja mukavuutta koskeviin kysymyksiin.
Geneettinen neuvonta
Zellweger-oireyhtymän ja muiden Zellweger-taajuuksien havaitseminen varhaisessa vaiheessa on mahdollista geneettisellä testillä. Zellwegerin oireyhtymä periytyy autosomaalisella resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa sitä, että lapset kehittävät sitä, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Jos näin on, jokaisella tulevalla lapsella on 25 prosentin mahdollisuus syntymään Zellwegerin oireyhtymän kanssa.
Geneettiset neuvonantajat voivat auttaa sinua puhumaan riskisi kautta.
Lähteet:
Chedrawi, A. & Clark, G. (2002). Peroksisomaaliset häiriöt. emedicine.
Grayer, J. (2005). Zellwegerin oireyhtymän tunnustaminen lapsenkengissä. Adv lapsihoidon, 5 (1), 5-13.