Harvinaiset geneettiset olosuhteet, jotka vaikuttavat eniten miehiin
Muukopolysaccharidosis type II (MPS II), joka tunnetaan myös nimellä Hunterin oireyhtymä, on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa entsyymin iduronaatti-2-sulfataasin (I2S) puutteen. I2S on mukana monimutkaisten hiilihydraattien, joita kutsutaan mukopolysakkarideiksi. Ilman tarpeeksi I2S: tä osittain hajoavat limakalvohartsit kerääntyvät kehon elimiin ja kudoksiin ja tulevat myrkyllisiksi.
Hunterin oireyhtymä on X-sidoksissa oleva häiriö , joka tarkoittaa sitä, että se välitetään X-kromosomista äidiltä lapsiin. Koska Hunterin oireyhtymä on peritty, tilanne on yleisempi miehillä - vaikka naiset voivat harvinaisissa tapauksissa myös periä tilan. Hunterin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä. Israelissa asuvien juutalaisten keskuudessa on havaittavissa hieman suurempi esiintyvyys. Ehto esiintyy 1: llä 100 000: sta 1: een 150 000 urospuolella.
Hunterin oireyhtymää on kahta tyyppiä - varhaisvaihe ja myöhäinen.
Varhaisnopeus MPS II
Vakavaa Hunterin oireyhtymää, joka alkaa varhaisessa vaiheessa, diagnosoidaan yleensä 18-36 kuukauden ikäisillä lapsilla. Tämän lomakkeen elinajanodote voi vaihdella, kun jotkut lapset elävät vasta toisen ja kolmannen vuosikymmenen elämäänsä. Varhaisvaiheen taudin oireita voivat olla:
- karkeita kasvojen piirteitä ja lyhytkasvu
- suurennettu maksan ja pernan
- progressiivinen ja syvällinen henkinen hidastuminen
- norsunluun värisiä ihovaurioita ylähaaran yläosassa ja sivuissa sekä reidet
- luuston muutokset, nivelen jäykkyys, lyhyt niska, leveä rintakehä ja liian suuri pää
- asteittainen kuurous
- epätyypillinen retinitis pigmentosa ja näkövamma
Nämä oireet ovat samankaltaisia kuin Hurlerin oireyhtymät . Hurlerin oireet kuitenkin kehittyvät nopeammin ja ovat huonompia kuin Hunterin oireyhtymän varhaisvaiheessa.
Myöhäinen MPS II
Tämäntyyppinen Hunterin oireyhtymä on paljon lievempi kuin varhaisvaihe, eikä sitä saa diagnosoida aikuisuuteen asti. Yksilöt, joilla on myöhäinen sairauden muoto, ovat paljon pidempään elinajanodotetta ja voivat elää 70-vuotiaana. Niiden fyysiset ominaisuudet ovat samankaltaisia kuin vaikean MPS II: n ominaisuudet; Kuitenkin henkilöt, joilla on myöhäinen MPS II -versio, ovat tavallisesti normaalia älykkyyttä, ja niillä ei ole vakavampia vakavia luuston ongelmia.
Diagnoosi
Vaikean Hunterin oireyhtymän yhteydessä lapsen ulkonäkö yhdistettynä muihin oireisiin kuten suurentunut maksa ja perna sekä norsunluun värinen ihovauriot (joita pidetään oireyhtymän markkereina) voivat viitata siihen, että lapsella on mukopolysaccharidoosia. Lievä Hunter-oireyhtymä on paljon vaikeampi tunnistaa, ja se voidaan tunnistaa vain, kun tarkastellaan lapsen äidin sukulaisia Hunterin oireyhtymällä.
Kummassakaan tyypistä diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella I2S: n puutteesta. Entsyymitutkimus tai geneettinen testi iduronaattisulfataasigeenin muutoksille voi myös diagnosoida sairauden. Mukopolysaccharideja voi myös esiintyä virtsassa. Röntgensäteet voivat paljastaa Hunterin oireyhtymään liittyviä luumuutoksia.
MPS II: n hoito
Tällä hetkellä Hunterin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa.
Lääketieteellinen hoito on tarkoitettu MPS II: n oireiden lievittämiseen. Elaprase-hoito (idursulfaasi) korvaa I2S: n kehossa ja auttaa vähentämään oireita ja kipua. Hengityselimet voivat tukkeutua, joten hyvä hengityselinten hoito ja seuranta ovat tärkeitä. Fysioterapia ja päivittäinen liikunta ovat tärkeitä. Monet asiantuntijat osallistuvat Hunterin oireyhtymän hoitoon. Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa sukulaisia ja sukulaisia oireyhtymän riskeistä.
Lähteet:
MPS II (Hunterin oireyhtymä) MPS ja siihen liittyvät taudit. Kansallinen MPS-yhteiskunta.
Geneettisen kotihoito. Tyypin II mukopolysakkaridoosi.