Patau-oireyhtymää voidaan diagnosoida raskauden aikana
Kromosomipoikkeamat ovat vastuussa keskenmenoista ja synnytyksistä. Poikkeamat voivat aiheuttaa merkittäviä ongelmia, kuten Down-oireyhtymää ja muita kehitysongelmia tai terveysongelmia. Trisomiassa yksilöillä on kolme kopiota kromosomista pikemminkin kuin kaksi normaalia.
Patau-oireyhtymä, tai Trisomy 13, on vähiten yhteinen autosomaalisten trisomioiden ja vaikeimpien Down-oireyhtymän (Trisomy 21) ja Edwards-oireyhtymän (Trisomy 18) jälkeen .
Patau-oireyhtymän kromosomin 13 ylimääräinen kopio aiheuttaa vakavia neurologisia ja sydänvikoja, jotka vaikeuttavat imeväisten selviytymistä. Pataun oireyhtymän tarkka syy ei ole tiedossa; sama pätee VATER-oireyhtymään . Patau vaikuttaa vaikuttavan naisiin enemmän kuin miehillä, todennäköisimmin siksi, että sikiöt eivät selviä ennen syntymää. Patau-oireyhtymä, kuten Down-oireyhtymä, liittyy äidin vanhenemiseen. Se voi vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen yksilöihin.
oireet
Patau-oireyhtymällä syntyneet vastasyntyneet ovat usein fyysisiä epänormaaleja tai henkisiä ongelmia. Monet vauvat eivät selviä ensimmäisen kuukauden tai ensimmäisen vuoden kuluttua. Muita oireita ovat:
- Extra sormet tai varpaat (polydactyly)
- Epämuodostuneet jalat, joita kutsutaan keinutuoleiksi
- Neurologiset ongelmat, kuten pieni pää (mikrokefalia), aivojen epätasapaino jakautumina puolikkaiksi raskauden aikana (holoprosencefalia), vakava mielenterveyteen liittyvä puute
- Kasvovirheet, kuten pienet silmät (microphthalmia), poissa tai epämuodostuneista nenästä, pilkkuhuulesta ja / tai silmukasta
- Sydänhäiriöt (80% yksilöistä)
- Munuaisvikoja
yleisyys
Patau-oireyhtymä ei ole kovin yleinen; vain yksi 16 000 vauvasta on häiriö. 95% vauvoista, joilla on Patau-oireyhtymä, kuolee ennen syntymää.
Diagnoosi
Patau-oireyhtymän oireet ovat ilmeisiä syntymähetkellä. Patau-oireyhtymä voi olla virheellinen Edwardsin oireyhtymälle, joten geneettinen testaus on tehtävä diagnoosin vahvistamiseksi. Imaging-tutkimuksia, kuten tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvausta (MRI), olisi tehtävä aivo-, sydän- ja munuaisvirheiden etsimiseksi. Sydämen ultraäänitutkimus (ekokardiogrammi) olisi suoritettava ottaen huomioon Patau-oireyhtymään liittyvien sydämen vajaatoimintojen korkea taajuus.
hoito
Patau-oireyhtymän hoito keskittyy fyysisiin ongelmiin, joilla jokainen lapsi syntyy. Monilla lapsilla on vaikeuksia selviytyä ensimmäisinä päivinä tai viikoina vaikeiden neurologisten ongelmien tai monimutkaisten sydänvaurioiden vuoksi. Leikkaus voi olla tarpeen korjata sydämen vajaatoiminta tai pilkkuhuulen ja silmukan. Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia auttaa yksilöitä, joilla Patau-oireyhtymä saavuttaa täyden kehityspotentiaalinsa.
Mitä tehdä
Jos lapsellesi on diagnosoitu Patau-oireyhtymä ennen syntymää, lääkärisi käsittelee vaihtoehtoja sinulle. Jotkut vanhemmat valitsevat intensiivisen intervention, kun taas toiset valitsevat raskauden lopettamisen. Toiset jatkavat raskautta ja tarjoavat jatkuvaa hoitoa lapsen elämään. Vaikka selviytymismahdollisuudet ovat erittäin alhaiset, jotkut ihmiset päättävät kokeilla intensiivistä hoitoa lapsen elämän pidentämiseen.
Nämä päätökset ovat erittäin henkilökohtaisia, ja ne voi tehdä vain sinun, kumppanisi ja lääkärisi.
Genetiikan neuvonta ja tuki
Patau-oireyhtymän kanssa syntyneen lapsen vanhemmat saavat geneettistä neuvontaa selvittääkseen, mikä heidän riski on saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä. Hyvää resurssi tietoa ja tukea varten on Trisomia 18, 13 ja muut vastaavat häiriötekijät (SOFT).
> Lähteet:
> Best, RG, Stallworth, J. & Dacus, JV (2002). Patau-oireyhtymä.
> "Patau-oireyhtymä." Kansalliskirjasto, 2009.