Epäonnistuminen ensisijaisen oireen kasvaessa
Russell-Silverin oireyhtymä on eräänlainen kasvuhäiriö, johon yleensä liittyy erottamiskykyisiä kasvojen piirteitä ja usein epäsymmetrisiä raajoja. Tämän sairauden vauvoille tyypillisesti on vaikeuksia ruokkia ja kasvaa. Vaikka nuorten ja aikuisten, joilla on Russell-Silver -oireyhtymä, ovat keskimääräistä lyhyempiä, ei oireyhtymä vaikuta merkittävästi elinajanodotetta.
Russell-Silverin oireyhtymän katsotaan olevan geneettinen häiriö, joka johtuu poikkeavuuksista joko kromosomissa 7 tai kromosomissa 11. Useimmat tapaukset eivät ole perinnöllisiä, mutta niiden uskotaan johtuvan spontaaneista mutaatioista.
Russell-Silver -oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin sukupuoleen ja kaikkien etnisten taustojen ihmisiin.
oireet
Kasvu ei ole Russell-Silverin oireyhtymän ensisijainen oire. Muita oireita ovat:
- Alhainen syntymäpaino
- Erilaiset kasvonpiirteet, jotka sisältävät pienen kolmionmuotoisen kasvon (korkean otsa, joka tarttuu pieneen leukaan), näkyvä nenänsilta ja suun käännetyt kulmat
- Normaalikokoinen pää, mutta koska runko on pieni, pää näyttää suurelta verrattuna
- Rungon toisen puolen kasvautuminen, mikä johtaa aseiden ja / tai jalkojen epäsymmetriikkaan
- Sormien ja varpaiden virheet, kuten kaarevuus tai fuusio
Diagnoosi
Yleensä Russell-Silver -yhtymän havaittavin oire on lapsen kasvun epäonnistuminen, ja tämä voi viitata diagnoosiin.
Äiti on syntynyt pieni eikä saavuta normaaleja pituuksia / korkeuksia ikäihinsä. Erottuvat kasvojen piirteet voidaan tunnistaa imeväisillä ja lapsilla, mutta niitä voi olla vaikeampi tunnistaa nuorilla ja aikuisilla. Geneettinen testaus voidaan tehdä muiden sellaisten geneettisten sairauksien poissulkemiseksi, joilla voi olla samanlaisia oireita.
hoito
Koska Russell-Silverin oireyhtymän lapsilla on vaikeuksia kasvaa tarpeeksi kaloreita, vanhempien on opittava optimoimaan kalorien saanti, ja erityisiä korkean kalorien kaavoja voidaan antaa. Monissa tapauksissa syöttöputki on välttämätön, jotta lapsi voi saavuttaa optimaalisen ravinnon.
Kasvuhormoniterapia voi auttaa lapsia kasvamaan nopeammin, mutta hän on edelleen keskimääräistä lyhyempi. Pienten lasten varhainen interventio-ohjelma on hyödyllistä, koska jotkut Russell-Silver-oireyhtymän lapsilla ovat vaikeuksia kielitaidon ja matemaattisten taitojen kanssa. Lisäksi fyysinen ja ammatillinen hoito auttavat edistämään fyysistä kehitystä.
Lähde:
Prakash-Cheng, A. & McGovern, M. (2003). Silver-Russellin oireyhtymä.