Erilaiset kasvosuhteet ovat tämän harvinaisen sairauden tunnusmerkki
Cornelia de Lange -oireyhtymä (CDLS), joka tunnetaan myös nimellä Bachmann-de Lange -oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa syntymästä poikkeavan ulkonäön. Tauti voi vaikuttaa useisiin kehon osiin ja vaihtelee lievästä vaikeaan. CDLS voidaan periä; Useimmat tapaukset kuitenkin aiheuttavat uusia mutaatioita.
Toistaiseksi CDLS on liitetty mutaatioihin NIPBL-, SMC1A-, HDAC8-, RAD21- ja SMC3-geeneissä.
Useimmat tapaukset johtuvat mutaatioista NIPBL-geenissä. Noin 30 prosenttia tapauksista ei liity mihinkään näistä geneettisistä mutaatioista. Tilan arvioidaan vaikuttavan missä tahansa 1: stä 10 000: sta 30 000: een vastasyntyneeseen. Useammilla ihmisillä voi olla tila, koska lieviä tapauksia ei saa diagnosoida. CDLS voidaan lopullisesti diagnosoida geneettisellä testauksella.
Erotut fyysiset ominaisuudet
Monet Cornelia de Lange-oireyhtymän oireista ovat syntymässä. CDLS-potilailla on erityisiä kasvojen ominaisuuksia, kuten:
- Yhdistetyt kulmakarvat, jotka ovat kaareutuneita ja hyvin määriteltyjä (99 prosenttia tapauksista)
- Pitkät kiharat ripset (99 prosenttia tapauksista)
- Alhainen etu- ja takapää (92 prosenttia tapauksista)
- Nastatettu nenä (88 prosenttia tapauksista)
- Suun ja ohut huulet (94 prosenttia tapauksista)
- Pieni alaleuka ja / tai ulkoneva yläleuka (84 prosenttia tapauksista)
- Suulakihalkio
Muita fyysisiä poikkeavuuksia, jotka voivat olla tai eivät välttämättä ole syntymässä, ovat:
- Hyvin pieni pää (mikrocefalia) (98 prosenttia tapauksista)
- Silmä- ja näköongelmat (50 prosenttia tapauksista)
- Liiallinen kehon hiukset, jotka saattavat ohentaa, kun lapsi kasvaa (78 prosenttia tapauksista)
- Lyhytkaula (66 prosenttia tapauksista)
- Käsin poikkeavuudet, kuten puuttuvat sormet, hyvin pienet kädet ja / tai vaaleanpunaisten sormien sisäinen poikkeama
- Sydänvaurioita
Cornelia de Lange -syndroomaa sairastavat lapset ovat yleensä syntyneet pieniä, joskus ennenaikaisesti. Haavoittuvilla voi olla hyvin jännittyneitä lihaksia, vaivaa ruokkiminen ja heikko, heikko itku. CDLS-lapsilla voi olla myös gastroesofageaalinen refluksi sekä kouristukset.
Kieli- ja käyttäytymisongelmat
Cornelia de Lange -yndroomaa sairastavat lapset eivät kehity yhtä nopeasti kuin muut lapset. Useimmilla on lieviä tai kohtalaisia henkisiä vajaatoimintoja, mutta jotkut voivat olla syvästi vammaisia (IQ-alueella 30-85). Suu- ja kuulemisen ja kehityksen aiheuttamien ongelmien vuoksi CDLS-lapset alkavat usein puhua myöhemmin kuin heidän ikäisensä.
Käyttäytymisongelmia CDLS-lapsille tarkoitetuissa lapsissa voi olla hyperaktiivisuus, itsetuho, aggression ja unihäiriö. Näillä lapsilla voi myös näyttää olevan autismin kaltainen oireyhtymä, koska heillä on heikentynyt kyky suhtautua muihin ihmisiin, toistuvat käyttäytymiset, ilmeilyn vaikeudet ja viivästymiset.
CDLS: n hoito
Hoito keskittyy CDLS-oireiden käsittelemiseen, jotta sairastuneet voivat johtaa normaalia elämää. Vauvat hyötyvät varhaisista interventio-ohjelmista lihasäänen parantamiseksi, ruokintaongelmien hallitsemiseksi ja hienojen motoristen taitojen kehittämiseksi. Mielenterveyden ammattilaiset voivat auttaa hallitsemaan sairauden käyttäytymishäiriöitä.
Lapset saattavat myös tarvita sydän- ja silmäsairauksia sydän- ja silmäleireille. Eliniänodote on normaali niin kauan kuin lapsella ei ole merkittäviä sisäisiä poikkeavuuksia, kuten sydämen vikoja.
Lähde:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange -oireyhtymä. emedicine.