Tuhkaavan rintakehästrofian ymmärtäminen
Jeune-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tukahduttava rintakehädystrofia, on perinnöllinen kääpiösmuoto, joka tuottaa lyhyitä raajoja, pieniä rintakehää ja munuaisongelmia. Sen tärkein ilmenemismuoto on kuitenkin hengitysvaikeus pienen rintakehän takia. Arvioidaan tapahtuvan yhdellä 100 000-130 000 elävän syntymän kohdalla ja vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen ihmisiin.
oireet
Jeune-oireyhtymän yksilöillä on yhteisiä fyysisiä ominaisuuksia:
- Pitkä, kapea ja poikkeuksellisen pieni rintakehä, jolla on vähentynyt keuhkokapasiteetti
- Lyhyet käsivarret ja jalat verrattuna runkoon ja kokonaispienoasentoon (lyhytkestoinen kääpiö )
- Munuaisten vaurioita, jotka voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan
Muita Jeune-oireyhtymän potilaiden oireita ovat:
- Suoliston imeytymishäiriö
- Verkkokalvon rappeuma
- Maksaongelmat
- Sydän- ja verenkierron ongelmat
Usein vakava hengitysvaikeus ilmenee varhaisvaiheessa. Muissa tapauksissa hengitysvaikeudet ovat vähemmän vakavia, ja munuaisten tai maha-suolikanavan poikkeavuudet voivat vallita.
Diagnoosi
Jeune-oireyhtymää diagnosoidaan yleensä synnytyksessä rintakehän epämuodostuman ja lyhytkärkisten kääpiöiden perusteella. Vaikeasti kärsivillä lapsilla on hengitysvaikeuksia. Lievempiä tapauksia voi diagnosoida rinnassa röntgen.
hoito
Yksittäisen Jeune-oireyhtymän tärkein hoitoalue on hengitysinfektioiden ehkäisy ja hoito.
Valitettavasti monet imeväiset ja lapset, joilla on oireyhtymä, kuolevat hengitysvaikeuksista, jotka aiheutuvat hyvin pienestä rinnasta ja toistuvista hengitystieinfektioista.
Joissakin tapauksissa rintakehän laajentaminen rinnan rekonstruointikirurgilla on onnistunut lievittämään hengitysvaikeuksia. Tämä leikkaus on vaikea ja riskialtis ja varattu lapsille, joilla on vaikea hengitysvaikeus.
Yksilöt, joilla on Jeune-oireyhtymä, voivat myös kehittää korkean verenpaineen munuaissairauksista. Heidän munuaiset voivat lopulta epäonnistua, jota hoidetaan dialyysillä tai munuaisensiirrolla .
Monet yksilöt, joilla on Jeune-oireyhtymä, jotka selviytyvät lapsuudesta, alkavat lopulta normaalisti kehittää kehoa.
Geneettinen neuvonta
Jeune-oireyhtymä on perinnöllinen autosomaalinen recessive häiriö . Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, jotta lapsi voi periä oireyhtymän. Näin ollen, jos vanhemmat synnyttävät kärsivän lapsen, tämä tarkoittaa, että molemmat ovat liikenteenharjoittajia ja että jokaisella seuraavalla lapsella on 25 prosentin mahdollisuus periä oireyhtymä.
Lähteet
Chen, H. (2004). Tuhkauttava rintakehädystrofia (Jeune-oireyhtymä). emedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et ai. Jeunen tukahduttava vastasyntyneen rintakehädystrofia. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Julkaisija Richard N. Fogoros, MD