Lyhytaikainen syy
Kääpiö tarkoittaa sitä, että henkilöllä on lyhyt aste johtuen geneettisestä tai lääketieteellisestä tilasta, jonka aikuisen korkeus on 4 jalkaa, 10 tuumaa tai vähemmän. On olemassa noin 300 erilaista kääpiötä. Näillä olosuhteilla oleville ihmisille tyypillisesti on normaalia älykkyyttä ja kykyjä, vaikka jotkin olosuhteet voivat aiheuttaa muita terveysongelmia.
Yleensä ihmiset, jotka käyttävät tätä ehtoa, ovat yleensä "lyhytkestäviä" tai "pikku henkilö" eikä kääpiö.
Monet ihmiset ajattelevat nyt termiä midget.
Kääpiöryhmät
Kääpiöitä on kaksi pääkategoriaa:
- Epäsuhtainen dwarfismi: Tämä tarkoittaa sitä, että ihmisellä on keskikokoisia kehonosia, kuten päätä ja / tai runkoa, ja jotkut lyhyemmät kuin tavanomaiset kehon osat, kuten jalat ja kädet. Yleisimpiä suhteettomia kääpiöitä (ja yleisin kääpiötapa yleensä) ovat achondroplasia, jossa henkilöllä on normaalikokoinen vartalo ja lyhyet raajat.
- Suhteellinen kääpiö : Tämä tarkoittaa, että henkilö on keskimääräistä pienempi koko. Kasvuhormonin puutteen kääpiö , ikuinen kääpiö ja Seckel-oireyhtymä ovat kaikenlaisia suhteellisia kääreitä.
Kääpiöiden tyypeillä on erilaiset syyt ja fyysiset ominaisuudet, mutta kaikki nämä olosuhteet ovat lyhyitä. Suurin osa olosuhteista on geneettisiä ja syntymässä.
Achondroplasia - yleisimpiä dwarfismia
Achondroplasia muodostaa 75 prosenttia kaikista kääpiötapauksista ja esiintyy yhdellä jokaisesta 15 000: sta 40 000: een syntyyn.
Achondroplasialla on geeniin liittyvä ongelma, joka kertoo kehon muuttavan rustoa luuhun kasvavan (etenkin pitkissä luissa). Tämänkaltaisen kääpiön fyysiset piirteet ovat:
- Yläosa on keskikokoista, mutta kädet ja jalat ovat huomattavasti lyhyempiä.
- Pää on yleensä keskimääräistä suurempi.
- Otsa on näkyvä.
- Sormet ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä.
- Aikuiset voivat kehittää alaselän kaaren tai kumarsi .
- Keskimääräinen korkeus aikuiselle on hieman yli 4 jalkaa.
Dwarfismin syyt
Suurin osa kääpiöistä kärsivät geenimutaatiot (muutokset spesifisissä geeneissä), jotka häiritsevät kehon rustojen ja luiden normaalia kehitystä. Koska kädet ja jalat ovat pisin luita, kaikki häiriöt normaalissa luun kehityksessä johtavat tavallisesti lyhyempiin raajoihin - johtaen lyhytkohtaiseen kasvuun.
Geneettinen muutos, joka aiheuttaa kääpiötä, joko siirtyy vanhemmasta lapseen (periytyy) tai tapahtuu, kun mutaatio (geenimuutos) tapahtuu muna- tai sperma-solussa ennen konstruointia. Kaksi lyhytaikaista ihmistä voi olla ei-kääpiövuotoinen lapsi, kun taas keskikokoiset vanhemmat voivat synnyttää lapsen, jolla on aherroplasia.
Jotkut ei-geneettiset käämitystyypit voivat olla kasvuhormonin puutos tai ne voivat ilmetä, jos vauva tai lapsen keho ei saa ravintoaineita, joita tarvitaan kasvun ja asianmukaisen kehityksen kannalta. Nämä tapaukset ovat yleensä erikoislääkärin hoitavia.
Diagnoosin saaminen
Useimmat achondroplasia-tapaukset voidaan diagnosoida ennen syntymää (käyttämällä ultraäänitutkimusta raskauden myöhemmissä vaiheissa).
Ultrasound voi näyttää lyhyempiä kuin keskimäärin kädet ja jalat sekä onko vauvan pää suurempi kuin keskimäärin.
On olemassa joitain kääpiöitä, jotka voidaan diagnosoida jo aiemmin raskauden aikana, ja on olemassa muita sellaisia, joita ei voida diagnosoida vasta syntymän jälkeen.
Geenihoidosta johtuvaa kääpiötä ei ole saatavilla. Ehkäisy tai hoito siihen liittyvillä terveysongelmilla on tällä hetkellä ainoa toimintatapa pikkuille ja heidän perheilleen.
Jos lapsi ei saa diagnoosia kääpiötä, hän voi yksinkertaisesti olla normaalin kasvun taajuuden lyhyt puoli.
> Lähteet:
> Duker AL. Kääpiö. KidsHealth Nemoursilta. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.