Perinnöllinen häiriö, jossa on vain 100 tunnettua koteloa
Seckel-oireyhtymä on perinnöllisen kääpiön perinyt muoto, mikä tarkoittaa sitä, että vauva alkaa hyvin pienestä ja ei kasva normaalisti synnytyksen jälkeen. Vaikka henkilöt, joilla on Seckel-oireyhtymä, ovat yleensä oikeassa suhteessa mittakaavaan, heillä on selvästi pienikokoinen pään koko. Henkinen hidastuminen on myös yleistä.
Huolimatta joukosta fyysisiä ja henkisiä haasteita, jotka kohtaavat henkilön, jolla on Seckel-oireyhtymä, monet tiedetään elävän hyvin yli 50 vuoden ajan.
Seckel-oireyhtymän syyt
Seckel-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka liittyy geneettisiin mutaatioihin jollakin kolmesta eri kromosomista. Sitä pidetään äärimmäisen harvinaisena, sillä vain vähän yli 100 tapausta on raportoitu vuodesta 1960 lähtien. Monet Seckel-syndroomaa diagnosoivat lapset syntyivät vanhemmille, jotka ovat läheisesti yhteydessä (verenkierto), kuten ensimmäisten serkkujen tai sisarusten kanssa.
Seckel-oireyhtymä on recessive geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa sitä, että se tapahtuu vain, kun lapsi perii saman epänormaalin geenin jokaisesta vanhemmasta. Jos lapsi saa normaalin geenin ja yhden epänormaalin geenin, lapsi tulee olemaan oireyhtymä, mutta ei yleensä näytä oireita.
Jos molemmilla vanhemmilla on sama kromosomaalinen mutaatio Seckel-oireyhtymälle, heidän vaara, että heillä on vauva Seckel-oireyhtymän kanssa, on 25 prosenttia, kun taas riski ottaa hoitaja on 50 prosenttia.
Seckel-oireyhtymän ominaisuudet
Seckel-oireyhtymälle on ominaista epätavallisen hidas sikiön kehitys ja alhainen syntymäpaino.
Synnytyksen jälkeen lapsi kokee hitaasti kasvavan ja luun kypsymisen, mikä johtaa lyhyeen, mutta suhteelliseen tasoon (toisin kuin lyhytkarvainen kääpiö tai achondroplasia). Seckel-oireyhtymän henkilöillä on erilainen fyysinen ja kehittymisominaisuus, kuten:
- Erittäin pieni koko ja paino syntymähetkellä (keskimäärin 3,3 naulaa)
- Erittäin pieni, suhteellinen taso
- Epänormaalin pienen pään koko (mikrokefalia)
- Nokan nokan muotoinen uloke
- Kapeat kasvot
- Epämuodostuneet korvat
- Epätavallisen pieni leuka (mikrognatiat)
- Psyykkinen hidastuminen, usein vaikea, kun IQ on alle 50
Muita oireita voivat olla epänormaalit suuret silmät, korkea kaarimaalaus, hampaiden epämuodostumat ja muut luun epämuodostumat. Yleisesti nähdään verisairauksia, kuten anemia (alhaiset punasolut), pansytopenia (ei tarpeeksi verisoluja) tai akuutti myelooinen leukemia .
Joissakin tapauksissa miehillä kivekset eivät laskeudu kivespussiin, kun taas naisilla voi olla epänormaalin laajentunut klitoris. Lisäksi ihmiset, joilla on Seckel-oireyhtymä, saattavat olla liiallisia kehon hiuksia ja yhtä, syvää rypytystä kämmenten yli (kutsutaan simian rypytys).
Seckel-oireyhtymän diagnosointi
Seckel-oireyhtymän diagnoosi perustuu lähes yksinomaan fyysisiin oireisiin. Röntgensäteitä ja muita kuvittelutyökaluja ( MRI , CT-tarkistus ) voidaan tarvita erottaa se muista vastaavista olosuhteista. Tällä hetkellä ei ole olemassa Seckel-oireyhtymää koskevaa laboratoriota tai geneettistä testiä. Joissakin tapauksissa lopullista diagnoosia ei voida tehdä ennen kuin lapsi vanhenee ja tyypilliset oireet ilmestyvät.
Seckel-oireyhtymän hoito ja hoito
Seckel-oireyhtymän hoito keskittyy mihinkään mahdollisesti ilmeneviin lääketieteellisiin ongelmiin, erityisesti veren häiriöihin ja rakenteellisiin epämuodostumiin. Henkisesti haastetelluilla yksilöillä ja heidän perheillään on oltava asianmukaiset sosiaaliset tuki- ja neuvontapalvelut.
Lähteet:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et ai. "Uusi CENPJ-mutaatio aiheuttaa Seckelin oireyhtymää." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; ja Krantz, I. (2011) "Proportionate short stature syndromes." Gorlinin pään ja kaulan oireet . Oxford, Englanti: Oxford University Press: 440-80.