Jotkut maailman pienimmistä ihmisistä ovat näitä häiriöitä
Primordaalinen dwarfismi on ryhmä häiriöitä, joissa henkilön kasvua viivästyy alusta alkaen kehityksen alkuvaiheessa tai kohdussa. Erityisesti vauvojen, joilla on äärimmäisen kääpiä, on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (IUGR), joka on sikiön epäonnistuminen normaalilla kasvulla. Tämä voidaan tunnistaa jo 13 viikkoa raskauden ja muuttuu asteittain huonommin, kun vauva saavuttaa koko ajan.
Se on eräänlainen kääpiö, joka vastaa joistakin maailman pienimmistä ihmisistä. Aikuiset tyypillisesti eivät kasva yli 33 tuumaa ja usein äänihälytysäänen ääneen kaventumisen vuoksi.
Majewskiin tyypin II (MOPDII), joka on yksi viidestä geneettisestä häiriöstä, joka nykyään on ryhmitelty primordialisen dwardismin mukaan, aikuisten aivojen koko on noin 3 kuukauden ikäinen lapsi. Tämä ei kuitenkaan yleensä vaikuta henkiseen kehitykseen.
Alkuperäinen kääpiö syntymässä
Synnytysvaiheessa alkeellinen kääpiöinen lapsi on hyvin pieni, yleensä alle 3 kiloa ja pituudeltaan alle 16 tuumaa, mikä on noin normaalin 30 viikon sikiön koko. Usein lapsi syntyy ennenaikaisesti noin 35 viikon raskauden aikana. Lapsi on täysin muodostettu ja pään koko on suhteessa ruumiin kokoon, mutta molemmat ovat pieniä.
Syntymän jälkeen lapsi kasvaa hyvin hitaasti ja pysyy kaukana muista ikäryhmän muista lapsista. Kun lapsi kehittyy, havaitaan merkittäviä fyysisiä muutoksia:
- Pää kasvaa hitaammin kuin muualla elimessä (mikrokefalia).
- Luiden ja jalkojen luut ovat suhteellisesti lyhyempiä.
- Liitokset löystyvät satunnaisesti polvien, kyynärpäiden tai lantion sijoiltaan tai vinoutumiselta.
- Luonteenomaiset kasvonpiirteet voivat olla näkyvä nenä ja silmät sekä epänormaalin pienet tai puuttuvat hampaat.
- Selkärangan ongelmat kuten kaarevuus (skolioosi) voivat myös kehittyä.
- Korkea, räikeä ääni on yleinen.
Ensimäisen kääpiön tyypit
Ainakin viisi geneettistä häiriötä kuuluvat nykyään primordiallisen käärymän sateenvarjoon, mukaan lukien:
- Russell-Silverin oireyhtymä
- Seckelin oireyhtymä
- Meier-Gorlinin oireyhtymä
- Majewski osteodysplastinen primordiallinen käämitys (MOPD tyypit I ja III)
- MOPD tyyppi II
Koska nämä olosuhteet ovat harvinaisia, on vaikea tietää, kuinka usein niitä esiintyy. On arvioitu, että vain muutamat 100 henkilöä Pohjois-Amerikassa on tunnistettu olevan tyypin II MOPD.
Joillakin perheillä on useampi kuin yksi lapsi, jolla on MOPD II -tyyppi, mikä viittaa siihen, että häiriö on periytynyt kummankin vanhemman geenistä eikä vain yhdestä (tilasta, joka tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä kuvana ). Sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naaraat voivat vaikuttaa.
Ensimmäisen käämityksen diagnoosi
Koska ikuiset käämityshäiriöt ovat äärimmäisen harvinaisia, väärät diagnoosit ovat yleisiä. Erityisesti varhaislapsuudessa kasvun epäonnistuminen johtuu usein huonosta ravitsemuksesta tai aineenvaihdunnasta.
Lopullista diagnoosia ei yleensä tehdä, ennen kuin lapsella on vakavan käämityksen fyysiset ominaisuudet. Tässä vaiheessa röntgensäteet näyttävät luiden ohenemista pitkien luiden päiden laajentamisen myötä.
Tällä hetkellä ei ole tehokasta tapaa kasvattaa kasvua lapsella, jolla on ikuinen kääpiö. Toisin kuin lapsilla, joilla on hypopituitinen kääpiö , normaalin kasvun puute ei liity kasvuhormonin puutteeseen. Kasvuhormonihoidolla ei siten ole lainkaan vaikutusta.
Diagnoosin jälkeen lääketieteellinen hoito keskittyy ongelmiin, joita he kehittävät, kuten imeväisten ruokintaongelmista, näköongelmista, skolioosista ja yhteishäiriöistä.
> Lähde:
> Anna > Klingseisen ja Andrew P. Jackson. Kasvuhäiriöiden mekanismit ja polut primäärisessä käämityksessä. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et ai. "Ensimäisen käämityksen genominen analyysi paljastaa uusia sairausgeenejä." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.