Allelien vaihteluiden ymmärtäminen
Jos olet lukenut geneettistä tilannetta, saatat joutua käsittelemään termit "homotsygoottinen" tai "heterotsygootti"? Mutta mitä nämä termit tarkoittavat? Ja mitkä ovat käytännölliset tulokset "homotsygoottisen" tai "heterotsygoottisen" tietyn geenin suhteen?
Mikä on geeni ?
Ennen homotsygoottisten ja heterotsygoottien määrittämistä meidän on ensin miettiä geenejä. Jokainen soluista sisältää erittäin pitkiä DNA-jaksoja (deoksiribonukleiinihappoa).
Tämä on perinnöllistä materiaalia, jota saatte jokaisesta vanhemmistasi.
DNA koostuu joukosta yksittäisiä komponentteja, joita kutsutaan nukleotideiksi. DNA: ssa on neljä erilaista nukleotidityyppiä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). Sisällä solu löytyy yleensä DNA: sta niputettuna kromosomeihin (löytyy 23 eri parista).
Geenit ovat hyvin spesifisiä DNA-segmenttejä, joilla on selkeä tarkoitus. Solujen sisällä olevat muut koneet käyttävät näitä segmenttejä tiettyjen proteiinien valmistamiseksi. Proteiinit ovat elementtejä, joita käytetään monissa kriittisissä rooleissa kehon sisällä, mukaan lukien rakenteellinen tuki, solujen signalointi, kemiallinen reaktio helpotus ja kuljetus. Solu muodostaa proteiinin (sen rakennuspalikoista, aminohapoista) lukemalla DNA: ssa löytyvien nukleotidien sekvenssin. Solu käyttää eräänlaista käännösjärjestelmää DNA: n informaation käyttämiseksi erityisten rakenteiden ja toimintojen omaavien proteiinien rakentamiseksi.
Kehossa olevat geenit täyttävät erilliset roolit. Esimerkiksi hemoglobiini on monimutkainen proteiinimolekyyli, joka toimii kuljettamaan happea veressä. Solu käyttää useita eri geenejä (löydetty DNA: ssa), jotta tätä tarkoitusta varten tarvittavat proteiinimuodot saadaan.
Voit periä DNA: n vanhemmiltasi.
Yleisesti ottaen puolet DNA: sta tulee äidistasi ja toinen puolisko isältäsi. Useimmille geeneille perität yhden kopion äidistasi ja isästäsi. (On kuitenkin olemassa poikkeus, johon liittyy erityinen kromosomipari, nimeltään sukupuoli-kromosomit. Miesten sukupuoli-kromosomeilla tapahtuvan työn takia miehet periivät vain yhden kopion tietyistä geeneistä.)
Geenien variaatiot
Ihmisten geneettinen koodi on melko samanlainen: hyvin yli 99 prosenttia nukleotideista, jotka ovat osa geenejä, ovat samat kaikilla ihmisillä. Spesifisillä geeneillä on kuitenkin joitain muunnelmia nukleotidien sekvenssissä. Esimerkiksi yksi geenin muunnos saattaa alkaa sekvenssillä A T TGCT ja toinen variaatio saattaa aloittaa A C TGCT: n sijaan. Näitä geenien eri variaatioita kutsutaan alleleiksi.
Joskus nämä variaatiot eivät tee eroa loppuproteiinissa, mutta toisinaan he tekevät. Ne saattavat aiheuttaa pienen eron proteiinissa, mikä tekee sen toimivan hieman eri tavalla.
Henkilöä sanotaan homotsygoottiseksi geenille, jos heillä on kaksi samanlaista kopiota geeniä. Esimerkissämme tämä olisi kaksi kopiota geenin versiosta, joka alkaa "A T TGCT" tai kaksi kopiota versiosta, joka alkaa "A C TGCT". Heterotsygootti tarkoittaa vain sitä, että henkilöllä on kaksi eri versiota geenistä (yksi perinnöllinen yhdestä vanhemmasta ja toinen toisesta vanhemmasta).
Esimerkissämme heterotsygootilla olisi yksi geenin versio, joka alkaa "A C TGCT": stä ja myös toinen geenin versio, joka alkaa "A T TGCT".
Taudin mutaatiot
Monet näistä mutaatioista eivät ole iso juttu, ja ne vain edistävät normaalia ihmisen vaihtelua. Kuitenkin muut spesifiset mutaatiot voivat johtaa ihmisen sairauksiin. Tämä on usein se, mitä ihmiset puhuvat, kun he mainitsevat "homotsygoottiset" ja "heterotsygoottiset": tietyn tyyppinen mutaatio, joka voi aiheuttaa sairauksia.
Yksi esimerkki on sirppisoluanemia . Sirppisoluanemiaan liittyy mutaatio yksittäisessä nukleotidissa, joka aiheuttaa muutoksen geenin nukleotidissa (kutsutaan p-globiinigeeniksi).
Tämä aiheuttaa merkittävän muutoksen hemoglobiinin kokoonpanossa. Tästä johtuen hemoglobiinipitoiset punasolut alkavat hajota ennenaikaisesti. Tämä voi aiheuttaa ongelmia, kuten anemiaa ja hengenahdistusta.
Yleisesti ottaen on kolme erilaista mahdollisuutta:
- Joku on homotsygoottinen normaalille β-globiinigeenille (sillä on kaksi normaalia kopiota)
- Joku on heterotsygoottinen (sillä on yksi normaali ja yksi epänormaali kopio)
- Joku on homotsygoottinen epänormaalille P-globiinigeenille (sillä on kaksi epänormaalia kopiota)
Henkilöitä, jotka ovat heterosytoivia sirkkasoluregeenille, on yksi epäsuotuinen kopio geenistä (yhdestä vanhemmasta) ja yksi vaikutettu geenin kopio (toisesta vanhemmasta). Nämä ihmiset eivät saa sirppisoluanemian oireita. Kuitenkin ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia epänormaaliin β-globiinigeeniksi, saavat sirppisoluanemian oireita.
Onko Heterotsygootti koskaan saanut geneettisiä sairauksia?
Kyllä, mutta ei aina. Se riippuu sairauden tyypistä. Joissakin geneettisissä sairauksissa heterotsygoottinen yksilö on lähes varmasti sairastunut sairauteen.
Sellaisissa sairauksissa, joita kutsutaan hallitseviksi geeneiksi, henkilö tarvitsee vain yhden huonoon geeni-kopion ongelmiin. Yksi esimerkki on neurologinen häiriö Huntingtonin tauti . Henkilöllä, jolla on vain yksi vaikuttava geeni (joka on periytynyt kummastakin vanhemmasta), on edelleen melkein varmasti sairaus heterotsygootti. (Myös homotsygootti, joka saa kaksi kummasta vanhemmasta poikkeavaa kopiota taudista, vaikuttaa myös, mutta tämä on harvinaisempaa hallitsevien taudin geenien suhteen.)
Hengityssairauksien, kuten sirppisoluanemian, heterosytootteilla ei kuitenkaan saada tautia. (Toisinaan heillä saattaa kuitenkin olla muita hienouksia, sairaudesta riippuen.)
Entä sukupuoli kromosomit?
Sukupuoliset kromosomit ovat X- ja Y-kromosomeja, joilla on rooli sukupuolen erilaistumisessa. Naiset periytyvät kahdesta X kromosomista, joista kukin vanhemmista. Joten naarasta voidaan pitää homotsygoottisena tai heterotsygoottisena X-kromosomin erityispiirteestä.
Miehet ovat hieman sekava. He perivät kaksi eri sukupuolikromosomia: X ja Y. Koska nämä kaksi kromosomia ovat erilaiset, termit "homotsygoottinen" ja "heterotsygootti" eivät koske näitä kahta kromosomia miehillä. Olet saattanut kuulla seksisidonnaisista sairauksista, kuten Duchennen lihasten dystrofiasta . Näillä on erilainen perinnöllisyyskuvio kuin muilla kromosomeilla (kutsutut autosomit) perittyjen tavanomaisten resessiivisten tai hallitsevien tautien.
Heterotsygoottilisä
Joillekin taudin geeneille on mahdollista, että heterotsygootti antaa ihmiselle tiettyjä etuja. Esimerkiksi arvellaan, että sarveiskalvon anemian geenin heterotsygootti voi olla jonkin verran suojaava malarialle verrattuna ihmisiin, joilla ei ole epänormaalia kopiota.
perintö
Oletetaan kaksi geenin versiota: A ja a. Kun kaksi ihmistä on lapsi, on useita mahdollisuuksia:
- Molemmat vanhemmat ovat AA. Kaikki heidän lapsensa ovat myös AA (homotsygoottinen AA).
- Molemmat vanhemmat ovat aa. Sitten kaikki heidän lapsensa ovat aa (homotsygoottia aa: lle).
- Yksi vanhempi on Aa ja toinen vanhempi on Aa. Heidän lapsensa on 25 prosentin todennäköisyys olla AA (homotsygoottinen), 50 prosentin todennäköisyys olla Aa (heterotsygootti) ja 25 prosentin todennäköisyys olla aa (homotsygoottinen)
- Yksi vanhempi on Aa ja toinen on aa. Heidän lapsensa on 50 prosentin todennäköisyys olla Aa (heterotsygoottinen) ja 50 prosentin mahdollisuus olla aa (homotsygoottinen).
- Yksi vanhempi on Aa ja toinen on AA. Heidän lapsensa on 50 prosentin todennäköisyys olla AA (homotsygoottinen) ja 50 prosentin todennäköisyys olla Aa (heterotsygootti).
Word From
Genetiikan tutkimus on monimutkaista. Jos geneettinen tila hoidetaan perheellesi, älä epäröi kuulla terveydenhuollon ammattilaistasi siitä, mitä tämä tarkoittaa sinulle.
> Lähteet:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokemia. 6. painos. New York, NY: WH Feedman ja yritys; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Kivulias-sairaus: vanhat löydöt, uudet käsitteet ja tuleva lupaus. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7. painos. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.