Peritty veren häiriö aiheuttaa anemiaa ja kipua
Yleiskatsaus
Sarveiskalvon anemia on perinnöllinen verisairaus. Sen tärkeimmät oireet ovat pitkäaikainen (krooninen) anemia ja kipuepisodit. Häiriössä hemoglobiinimolekyylit punasoluissa, jotka kuljettavat happea koko kehossa, ovat viallisia. Nämä puutteelliset molekyylit aiheuttavat joidenkin punaisten verisolujen muuttumista ja muodostavat sirkamuodon. Nämä epänormaalin muotoiset verisolut ovat anemian ja kipujen lähde.
yleisyys
Sarveiskasvu-anemia on yleinen ihmisistä, joiden esi-isät ovat peräisin Saharan eteläpuolisesta Afrikasta, maailman espanjalaisista alueista (Etelä-Amerikka, Kuuba ja Keski-Amerikka), Saudi-Arabia, Intia ja Välimeren maat, kuten Turkki, Sisilia, Kreikka , ja Italia.
Kun ajatellaan olevan harvinaista tautia , tutkimukset osoittavat nyt, että Yhdysvalloissa sirppisoluanemia esiintyy noin yhdellä jokaisesta 500 afrikkalais-amerikkalaisesta lapsesta ja yhdestä jokaisesta 900 latinalaisamerikkalaisesta lapsesta.
Noin kaksi miljoonaa amerikkalaista kuljettaa virheellisen geenin sirppisoluanemiaan, mutta heillä ei itsessään ole tautia. Kuitenkin, jos kaksi ihmistä, joilla on viallinen geeni, mennä naimisiin, on yksi neljäs mahdollisuus, että jokaisella lapsella, jolla heillä on, olisi sirppisoluanemia.
Diagnoosi
Useimmat Yhdysvaltojen osavaltiot suorittavat yksinkertaisen verikokeen kaikille vasikoille, jotka ovat syntyneet sirppisoluanemiaan. Jos testi osoittaa, että epänormaali hemoglobiini on läsnä, tehdään toinen verikokeus diagnoosin vahvistamiseksi.
oireet
- Kipu: Sirppi-muotoiset punasolut ovat tahmeita ja vaikeuttavat kehon pienien verisuonien kulkeutumista. Solut jumittuvat, puristuvat yhteen ja estävät veren virtauksen. Veren poistaminen aiheuttaa kipua. Tätä kutsutaan sirkkasolukriisiksi.
- Anemia: Sirppi-muotoiset punasolut kuolevat nopeasti. Tällöin ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea koko kehossa. Tuloksena on väsymys, hämärtyminen ja hengenahdistus .
- Viivästynyt kasvu: Anemia hidastaa kasvunopeutta, koska kehon solut eivät saa tarvitsemansa happea kasvamaan. Lapset ja aikuiset, joilla on sirppisoluanemia, ovat usein pienempiä kuin muut samanikäiset ihmiset.
- Silmäongelmat : Silmä voi vaurioitua hapen puutteen vuoksi. se voi olla riittävän vakava aiheuttaa sokeutta.
- Infektiot: Sarveiskalvon anemiapotilaat ovat alttiimpia infektioille, koska immuunijärjestelmät ovat vahingoittuneet sairaudesta.
- Aivohalvaus: Jos veren virtaus aivojen osaan torjuu sirpaleilla, voi esiintyä aivohalvaus.
- Akuutti rinnasyndrooma: Sirppi-solujen anemian aiheuttama rintakipu ja kuume voivat muuttua hengenvaaralliseksi komplikaatioksi.
hoito
Kipu sirppisoluanemiaan hoidetaan kipua tappavilla lääkkeillä ja suonensisäisillä nesteillä. Useimmat komplikaatiot käsitellään niiden esiintyessä. Syöpälääkkeen hydroksiurea voi vähentää tuskallisten sirppisolikriisien ja akuutin rinnan oireyhtymää.
Vähintään 5-vuotiaille lapsille annetaan usein oraalinen penisilliini kahdesti päivässä keuhkokuumeen estämiseksi. Verensiirrot voivat korjata anemiaa, auttaa estämään aivohalvauksia ja hoitamaan pernan laajentumista. On kuitenkin vakavia sivuvaikutuksia, joilla on usein verensiirtoja.
Säännöllinen hoito on tärkeää sarveiskalvon anemian käyttäjille.
Hyvän terveydenhuollon avulla tautia sairastavat voivat olla hyvää terveyttä ja elävät heidän puoliväliin ja yli.
tutkimus
Tutkimus etsii edelleen lääkeaineita sirppisoluanemiaa vastaan. Tutkijat ovat kehittäneet laboratoriomyrkkyjä, joilla on sirkkasairaus ihmisen kaltainen, joten uusia hoitoja voidaan testata. Luuydinsiirto voi parantua tautia, mutta luuydin on tultava terveestä yhteensovitetusta sisarusten luovuttajasta ja menettelyllä on monia riskejä .
Lähde:
"FAQ". 2007. American Sickle Cell Anemia -yhdistys. 27.7.2009.