Kivulias-sairaus (SCD) on perinnöllinen anemian muoto, jossa punaiset verisolut muuttuvat tavallisesta kierroksesta (samanlainen kuin donut) muotoon pitkään muotoon kuin sirppi tai banaani. Näillä sirputtuilla punasoluilla on vaikeuksia virtaavan verisuonien läpi ja voivat jäädä kiinni. Keho tunnistaa nämä punaiset verisolut epänormaaliksi ja tuhoaa ne tavallista nopeammin, mikä aiheuttaa anemiaa.
Miten joku saa SCD: n?
Kivulias-tauti periytyy, joten sen kanssa syntyy ihminen. Jotta henkilö voi periä SCD: n, molempien vanhempien on oltava sirppiominaisuuksia. SCD: n harvinaisimmissa muodoissa yksi vanhemmalla on sirppiominaisuuksia ja toisella vanhemmalla on hemoglobiini C-ominaisuus tai beta talassemia -piirre. Kun molemmilla vanhemmilla on sirppiominaisuus (tai muu piirre), heillä on 1-4 mahdollisuutta ottaa lapsi SCD: llä. Tämä riski esiintyy jokaisen raskauden aikana.
Sickle-Cell-taudin tyypit
Yleisin sirppisolusairauden muoto on nimeltään hemoglobiini SS. Muita tärkeimpiä tyyppiä ovat hemoglobiini SC, sirppi beeta-nolla thalassemia ja sirppi beeta ja talassemia. Hemoglobiini-SS ja sirppi-beeta-nolalasaemia ovat sirppisolusairauden vakavimpia muotoja, ja niitä kutsutaan joskus sarveiskolemianiksi. Hemoglobiinin SC-tautia pidetään kohtalaisena ja sirppi beeta ja thalassaemia ovat yleensä sirppisolusairauden lievin muoto.
Miten ihmiset diagnosoivat sarveiskalvotauti?
Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet testataan SCD: lle pian synnytyksen jälkeen osana vastasyntyneiden seulontaohjelmaa . Jos tulokset ovat positiivisia SCD: lle, lapsen pedaaliryhmälle tai paikalliselle sirppisolukeskukselle kerrotaan tuloksista, jotta potilas voidaan nähdä sirppisoliklinikassa.
Maissa, jotka eivät tee vastasyntyneitä seulontatestejä, ihmisille diagnosoidaan usein SCD-lapsia, kun he alkavat kokea oireita.
SCD: n oireet
Koska SCD on punasolujen häiriö, koko keho voi vaikuttaa.
Kipu: Kun särkyneet punasolut jäävät kiinni verisuoniin, veri ei pääse virtaamaan luun alueelle. Tämä johtaa hapen puutteeseen tällä alueella ja kipu.
Infektiot : Koska perna (immuunijärjestelmän elin) ei toimi kunnolla, sirppisolusairautta kärsivät henkilöt ovat suuremmassa vaarassa kärsivät vakavista bakteeri-infektioista. Siksi sydänsairaudet saavat penisilliiniä kahdesti päivässä.
Aivohalvaus : Jos sarvetut punasolut jäävät kiinni aivoissa olevaan verisuoneen, osa aivoista ei saa happea, mikä johtaa aivohalvaukseen. Tämä saattaa olla kasvojen huojunta, käsien tai jalkojen heikkous tai puheen vaikeus. Aivohalvauksia voi esiintyä lapsilla, joilla on sirppisolusairaus ja samanlaiset kuin aikuisilla, joilla on aivohalvaus, tämä on lääketieteellinen hätätilanne.
Väsymys (tai väsymys): Koska sarveiskalvon sairaudet ovat aneemisia, niillä saattaa olla vähemmän energiaa tai väsymystä.
Gallstones : Kun punasolujen hajoaminen (kutsutaan hemolyysi) sirppisolusairaudessa, ne vapauttavat bilirubiini. Tämä bilirubiinin muodostuminen voi johtaa sitten sappikivien kehittymiseen.
Priapismi : Jos sirppisoluja joutuu penikseen, tämä aiheuttaa kivuliasta, ei-toivottua erektiota, jota kutsutaan priapismiksi.
SCD: n hoito
Penisilliini : Kaksi kertaa päivässä penisilliini aloitetaan pian diagnoosin jälkeen (yleensä ennen 2 kuukautta). Penisilliinin ottaminen kahdesti päivässä 5 vuoteen asti on osoittautunut vähentävän vakavien bakteeri-infektioiden riskiä.
Immunisoinnit : Immunisoinnit voivat myös vähentää vakavien bakteeri-infektioiden riskiä.
Verensiirrot : Verensiirtoja voidaan käyttää sirppisolusairauksien tiheiden komplikaatioiden, kuten vaikean anemian tai akuutin rinnan oireyhtymän, keuhkoskomplikaatioiden hoitoon. Myös potilaat, joilla on aivohalvaus, joilla on ollut aivohalvaus tai joilla on suuri riski aivohalvauksen saamiseksi, saavat verensiirtoja kuukausittaisella aikataululla uusien ongelmien estämiseksi.
Hydroksiurea : Hydroksiurea on ainoa FDA: n hyväksymä lääke sickle-cell-taudin hoitoon. Hydroksiurean on todettu vähentävän sirppisolusairauden anemiaa ja komplikaatioita, kuten kipua ja akuuttia rintakohtaista oireyhtymää.
Luuydinsiirto : Luuydinsiirto on ainoa sarveiskaltisairauksien hoito. Paras menestys tälle hoidolle tulee, kun sovitettu sisar pystyy lahjoittamaan kantasoluja.