Alfa talassemia on perinnöllinen anemia, jossa keho ei kykene tuottamaan normaalia määrää hemoglobiinia. Hemoglobiini A (aikuisten pääasiallinen hemoglobiini) sisältää kaksi alfa-globiiniketjua ja kaksi beetaglukkiketjua. Alfa-talassemiassa on alennettu määrä alfakääröjä.
Mitkä ovat alfa-talassemian tyypit?
- Alfa talassemia minima (hiljainen kantaja) tapahtuu, kun yksi alfa-globiinigeenistä menetetään.
- Alfa talassemia pieni (tai piirre) esiintyy, kun kaksi alfa-globiinigeenia menetetään. On olemassa kaksi muotoa. Kun kaksi menettänyttä alfa-globiinigeenia on samassa kromosomissa 16, sitä kutsutaan cis: ksi , mutta kun yksi kromosomin 16 kopiosta puuttuu yksi alfa-globiinigeeni, sitä kutsutaan transiksi .
- Hemoglobiini H -tauti (tai alfa talassemia välituote) esiintyy, kun kolme alfa-globiinigeenia ei toimi. Tällöin on liikaa beetaglobiineja. Kun nämä liittyvät yhteen, sitä kutsutaan Hemoglobin H: ksi.
- Hydrops fetalis esiintyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeenia menetetään. Historiallisesti tämä on ollut ristiriidassa elämän kanssa. Jos riski tunnetaan etukäteen, kohdunsisäiset verensiirrot (sikiöön kohdistuvat verensiirrot vielä kohdussa) voivat sallia onnistuneen toimituksen. Nämä lapset tarvitsevat kroonista verensiirtohoitoa synnytyksen jälkeen ja usein luuydinsiirron.
- Hemoglobiini H Constant Spring on variantti alfa-talassemia, jossa kaksi alfa-globiinigeenia menetetään ja yksi alfa-globiinigeeni mutatoidaan.
Kuka on vaarassa alfa-talassemiaan?
Alfa talassemia liittyy yleisesti Aasiaan, Afrikkaan ja Välimeren alueeseen. Yhdysvalloissa noin 30 prosenttia afrikkalais-amerikkalaisista on joko alfa talassemia minima tai vähäinen.
Alfa talassemia on perinnöllinen tila ja vaatii molempien vanhempien olevan kannattajia.
Henkilöllä, jolla ei ole alfa talassemiaa, pitäisi olla neljä alfa-globiinigeenia. Alfa talassemia -taudin sairastavan lapsen riski riippuu vanhempien asemasta. Alfa-talassemian vähäinen trans- muoto on yleisempi afrikkalaista alkuperää olevilla ihmisillä. Cis- muoto on yleisempi Aasiassa tai Välimeren alueella.
Jos molemmilla vanhemmilla on trans- alfa-talassemia pieni (a- / a-), kaikilla heidän lapsillaan on trans- alfa talassemia vähäinen. Jos yksi vanhemmista on cis-alfa talassemia minor (aa / -) ja toinen vanhempi on trans- alfa talassemia minor (a- / a-), heillä on 1-kertainen mahdollisuus saada lapsi Hemoglobin H -taudilla. Samoin, jos yhdellä vanhemmalla on cis alfa talassemia minor (aa / -) ja toinen vanhempi on talassemia minima (aa / a-), heillä on 1-4 mahdollisuutta saada lapsi Hemoglobin H -taudilla. Hydrops fetalis esiintyy, kun molemmilla vanhemmilla on cis alfa talassemia minor.
Kuinka alfa-talassemia diagnosoidaan?
Alfa talassemia minima ei aiheuta laboratoriomuutoksia CBC: ssä. Siksi sitä kutsutaan hiljaiseksi operaattoriksi. Tätä epäillään yleensä, kun lapsi syntyy Hemoglobin H -taudin kanssa. Tämä voidaan määrittää vain geneettisellä testillä.
Ajoittain alfa talassemia pienet tunnistetaan vastasyntyneillä , mutta ei kaikissa tapauksissa.
Testi on positiivinen Hemoglobin Bartin tai nopeiden bändien kohdalla. Monet ihmiset, joilla on alfa talassemia pienet minulla ei ole aavistustakaan. Tämä tavallisesti tulee esille rutiininomaisen täydellisen verenlaskun aikana (CBC). CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian hyvin pienillä punasoluilla. Tämä voidaan sekoittaa raudan puutosanemian kanssa . Yleensä, jos raudan puutosanemia on suljettu pois ja beta-talassemia-ominaisuus suljetaan pois, potilaalla on alfa-talassemia-piirre. Tarvittaessa tämä voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
Hemoglobiini H voidaan tunnistaa myös vastasyntyneen näytöllä. Näitä lapsia kutsutaan hematologiksi, jota seurataan tarkasti.
Jotkut potilaat tunnistetaan myöhemmin elämässä anemian valmistuksen aikana.
Hydrops fetalis ei ole erityinen diagnoosi vaan pikemminkin ominaispiirteitä vastasyntyneen ultraäänen osalta. Neljä alfa-globiinigeenin menetystä on havaittavissa hydropsin syy-yhteyden aikana.
Mitä ovat alfa-talassemian hoidot?
Alfa talassemia minima- tai vähäinen hoito ei ole tarpeen. Alfa-talassemia pienillä potilailla on elinikäinen lievä anemia.
Verensiirrot: Hemoglobiini H: lla on tavallisesti kohtalainen anemia, joka on hyvin siedetty. Verensiirtoja tarvitaan satunnaisesti kuumetta aiheuttavien sairauksien aikana, koska veren punasolujen erittelyn määrä kiihtyy. Verensiirtoja voi tarvita säännöllisemmin aikuisikään. Potilaat, joilla on hemoglobiini H -vakioväli, voivat olla merkittävä anemia ja vaativat usein verensiirtoja elinaikanaan.
Rautakelaation hoito: Potilaat, joilla on hemoglobiini H -tauti, voivat aiheuttaa raudan ylikuormitusta, vaikka verensiirtoja ei ole, mikä johtuu raudan imeytymisestä ohutsuolessa. Niitä voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan kelaattoreiksi, jotta ne pääsevät eroon ylimääräisen raudan runkoon.