Kaksi edellytystä, jotka aiheuttavat nopean ikääntymisen
Ei ole harvinaista etsiä muutama vuosi nuorempi tai vanhempi kuin sinä itse asiassa. Mutta kuvittele, että katsot vuosikymmeniä vanhempia kuin ikäsi. Progeriaa sairastaville, nopean ikääntymisen aiheuttavalle geneettiselle sairaudelle, ei ole harvinaista, että 30 tai sitä vanhemmat ovat vanhempia kuin he itse asiassa ovat.
Vaikka progeria liittyy tyypillisesti Hutchinson-Gilford progeriaan, termi voi viitata myös Werner-oireyhtymään, joka tunnetaan myös aikuisvakuutuksena.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria on uskomattoman harvinaista, ja se vaikuttaa noin yhdestä 4-8 miljoonasta lapsesta. Lapset, joilla on progeria, ovat normaalia ulkonäöltään syntyessään. Tilan oireet alkavat näkyä milloin tahansa ennen kuin kaksi vuotta, kun vauva ei pääse painoon ja ihon muutokset tapahtuvat. Ajan myötä. lapsi alkaa muistuttaa ikääntynyttä henkilöä. Tähän voi kuulua:
- Hiustenlähtö ja kaljuus
- Merkittävät suonet
- Suorat silmät
- Pieni leuka
- Viivästynyt hampaan muodostuminen
- Koukussa oleva nenä
- Ohut raajat, joilla näkyvät nivelet
- Lyhyt korkeus
- Kehon rasvan menetys
- Alhainen luuntiheys ( osteoporoosi )
- Yhteinen jäykkyys
- Lonkan irtoaminen
- Sydänsairaus ja ateroskleroosi
Noin 97 prosenttia lapsista, joilla on progeria, ovat valkoihoisia. Kuolleet lapset näyttävät kuitenkin uskomattoman samanlaisilta eri etnisistä taustastaan huolimatta. Suurin osa lapsista, joilla on progeria, elää noin 14-vuotiaana ja kuolee sydänsairauksista.
Werner-oireyhtymä
Wernerin oireyhtymä esiintyy noin 1: llä 20 miljoonalla yksilöllä.
Wernerin oireyhtymän kaltaiset lyhytkasvu tai alikehittyneet seksuaaliset ominaisuudet voivat ilmetä lapsuuden tai murrosiän aikana. Kuitenkin oireet tyypillisesti näkyvät paremmin, kun henkilö osuu 30-luvun puoliväliin. Oireisiin voi kuulua:
- Rypytys ja kasvojen kaatuminen
- Vähentynyt lihasmassa
- Ohut iho ja rasvanpudotus ihon alla
- Hiusten hiukset ja hiustenlähtö
- Korkea ääni
- Hammaspoikkeavuudet
- Hidas refleksejä
Werner-oireyhtymä esiintyy useammin japanilaisten ja sardinilaisten ihmisissä. Ihmiset, joilla on Werner-oireyhtymä, selviävät keskimäärin 46-vuotiaana, ja useimmat hellittivät sydänsairauksiin tai syöpään.
Tuleva tutkimus
Werner-oireyhtymä johtuu mutaatioista WRN-geenissä kromosomissa 8. Progeria, joka aiheutuu LMNA-geenin mutaatiosta kromosomiin 1. LMNA-geeni tuottaa Lamin A -proteiinia, joka pitää solujensa ydin yhdessä. Tutkijat uskovat, että nämä epästabiilit solut ovat vastuussa progeriaan liittyvästä nopeasta ikääntymisestä. Tutkijat toivovat tutkimalla näitä geenejä, ja he voivat luoda hoitoja molemmille sairauksille sekä taudille, joka voi johtaa kuolemaan ihmisillä, joilla on molempia progeria-muotoja - kuten ateroskleroosi ja muut ikääntymiseen liittyvät sairaudet.
> Lähteet:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, saatavilla osoitteessa http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Progeria-tutkimussäätiö.
Scientific American.com. (1999). Mitä tiedämme syystä Werner-oireyhtymään ja progeriaan, tautiin, joka johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen lapsilla?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerin oireyhtymä). emedicine