Katsaus verensiirroista riippuvaiseen talassemiaan
Talassemia on ryhmä hemoglobiiniin vaikuttavaa sairautta, proteiinia, punasolujen sisällä (RBC). Thalassaemia periytyvät ihmiset eivät pysty tuottamaan hemoglobiinia, joka normaalisti johtaa anemiaan (alhainen RBC-luku) ja muihin komplikaatioihin.
Thalassaemia voidaan jakaa kolmeen suureen ryhmään:
- Piirre: Henkilö kantaa mutaation geenin, mutta sillä ei ole tautia. Tätä kutsutaan joskus nimellä thalassemia minor.
- Intermedia: Thalassaemia henkilö, jonnekin trait ja major.
- Tärkeä: Thalassaemia, joka tarvitsee elinikäisen RBC-verensiirron.
Miten Thalassemia Intermedia diagnosoidaan?
Vaikka vastasyntyneen näytteen suurimman osan ajasta tunnistetaan thalassaemia, ihmisiä, joilla on thalassemia intermedia, ei voida tunnistaa vasta vuosia myöhemmin. Nämä ihmiset tunnistetaan yleensä rutiininomaisesti täydellisessä verenlaskussa (CBC). CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian hyvin pienillä punasoluilla. Tämä voidaan sekoittaa raudan puutosanemian kanssa.
Diagnoosi vahvistetaan hemoglobiiniprofiililla (kutsutaan myös elektroforeesiksi). Beta-talassemian välituotteessa ja piirteessä tämä testaus osoittaa korkeamman hemoglobiini A2: n (aikuisen hemoglobiinin toisen muodon) ja joskus F: n (sikiö). Alfa-talassemia välituotteena kutsutaan yleensä hemoglobiini-H-taudiksi, koska tämä on profiilissa vallitseva hallitseva hemoglobiini.
Mitkä ovat Thalassemia Intermedia -kompleksit?
Thalassemia intermedia -komplikaatioita ovat:
- Raudan ylikuormitus
- Osteoporoosi: Luun heikkeneminen
- Extramedullary hematopoiesis: Tämä viittaa pernan, maksan ja / tai luuytimen laajenemiseen punasolujen tuotannon lisäämiseksi. Luultavimmin vaikuttaneet luut ovat kallo - otsa ja poskipäät.
- Hypogonadismi: vähentynyt sukupuolielinten tuotanto. Tämä voi estää murrosiän esiintymisen luonnollisesti.
- sappikivet:
- Verihyytymät
Miksi ihmiset Thalassemia Intermedia kehittävät raudan ylikuormitusta?
On kaksi syytä, joiden vuoksi thalassemia intermedia -taudit kehittävät raudan ylikuormitusta.
- Toista punaiset verensiirrot: Vaikka talassemian keskivälillä olevat lapset eivät yleensä tarvitse transfuusioita 3-4 viikon välein, kuten talassemia suurilla lapsilla, he voivat silti tarvita useita verensiirtoja vuosittain. Jokainen vastaanotettu punasoluläppä on kuin laskimoon annettava (IV) annos rautaa. Keholla ei ole erinomainen tapa poistaa rauta kehosta. Niinpä ajan mittaan nämä toistuvat verensiirrot saattavat johtaa raudan ylikuormituksen kehittymiseen, vaikka yleensä myöhemmin elämässä (aikuisuus) kuin talassemia majorilla (lapsuudessa).
- Raudan imeytyminen ruoasta: Keho tunnistaa, että luuydin ei tee hyvää työtä tuottaen hemoglobiinia ja punasoluja. Hepcidiini on proteiini, joka estää raudan imeytymisen. Thalassaamissa hepcidiinitasot ovat alhaiset, jolloin rauta imeytyy enemmän kuin tarvitaan. On suositeltavaa, että thalassemian välituotteilla olevat ihmiset noudattavat vähäistä rautapitoisuutta ja juovat teetä aterioiden kanssa, sillä tee estää raudan imeytymisen.
Mitkä ovat Thalassemia Intermedian hoitovaihtoehdot?
- Säännöllinen lääketieteellinen hoito: Kaikki henkilöt, joilla on thalassemia intermedia, tarvitsevat hoitoa, mutta on tärkeää jatkaa läheistä lääketieteellistä hoitoa komplikaatioiden seuraamiseksi.
- Verensiirrot: Thalassemia intermedia -taudit saattavat tarvita verensiirtoja, mutta yleisesti ei yhtä usein kuin ihmisiä, joiden talassemia on suuri aikuisuuteen saakka. Verensiirtoa voi tarvita lisääntyneessä kasvussa ja kehityksessä (murrosikä), sairauksissa, erityisesti niillä, joilla on kuumetta, raskautta tai leikkauksen valmistelua.
- Foolihappo: Jotkut lääkärit voivat suositella foolihappoa päivittäin RBC-tuotannon tukemiseksi.
- Splenectomia: Thalassaemissa perna voi laajentua (splenomegalia) pyrittäessä parantamaan RBC-tuotantoa. Tämä on usein tehotonta ja saattaa heikentää anemiaa ja / tai lisätä verensiirtojen tarvetta. Näissä olosuhteissa splenectomiaa voidaan harkita.
- Hydroksiurea: Hydroksiurea on päivittäinen lääkitys, joka on otettu suun kautta pyrkiessä lisäämään hemoglobiinia, mikä vähentää RBC-verensiirtojen tarvetta.
- Pieni rautapitoisuus: Koska talassemian välituotteilla olevat ihmiset ovat vaarassa kehittää raudan ylikuormitusta ravinteen imeytymisestä ruokavaliossa, suositellaan vähän rautapitoisuutta. Tee, erityisesti musta tee, heikentää raudan imeytymistä ja sitä voidaan suositella aterioiden yhteydessä.
Oppiminen sinulla on thalassemia intermedia voi olla järkyttävää, koska sinulla ei ole ollut mitään oireita. Muista seurata lääkärisi aikataulun mukaisesti, jotta voit seurata mahdollisia komplikaatioita.
> Lähteet:
> Benz EJ. Thalassemia-oireyhtymien molekyylipatologia, Kliiniset manifestaatiot ja talassemian diagnoosi sekä Beetalasemia-hoito. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.