Huntingtonin tauti: oireet, syyt, ennuste ja hoito

Miten Huntington eroaa Alzheimerin taudista?

Huntingtonin tauti (HD) on progressiivinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka siirretään geneettisesti vanhemmilta lapsille. HD: ssä aivosolut alkavat rappeutua, mikä aiheuttaa fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia ongelmia. Klassisia oireita ovat dementia , hallitsemattomat vääntämättömät liikkeet ja usein käyttäytymisen tuntemuksen puute.

Huntingtonin taudin tilastot

Yli 250 000 ihmistä Yhdysvalloissa kehittää tai kehittää HD: tä.

Oireet alkavat tavallisesti 30-50-vuotiaiden välillä, vaikka nuorisoluokka kohdistuu myös alle 2-vuotiaille lapsille. Se on myös nähty 80-vuotiaana, mutta se on harvinaista. Tyypillisesti nuorempi henkilö on, kun oireet alkavat, sitä nopeammin sairaus etenee. Miehet ja naiset ovat yhtä todennäköisesti kehittäneet tilan.

Huntingtonin taudin oireet

Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?

Lähes kaikki HD-tapaukset ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että tauti periytyy vanhemmilta.

Jos isällesi tai äidillesi on HD, sinulla on 50% mahdollisuus HD-geenistä. Jos olet perinyt HD-geenin, jossain vaiheessa kehität HD: n. Jos et ole perinyt HD-geeniä, et kehitä HD: tä eikä siirrä geeniä lapsillesi.

Noin 1 - 3% HD: n kanssa ei ole vanhempaa HD: ää. Tällöin tautia ei voida jäljittää jollekin muulle perheelle.

Tutkijat tunnistivat HD-geenin vuonna 1993. Jotkut ihmiset, joilla on riski HD: lle, saavat verensä testaten, ovatko ne geenin kantajia, kun taas toiset hylkäävät testauksen, koska tällä hetkellä ei ole hoitovaikutusta sairaudesta.

Huntingtonin taudin hoito

Huntingtonin taudille ei ole parannuskeinoa, mutta tahdonvastaisten liikkeiden oireet voidaan hoitaa tetrabenatsiinilla, joka on ainoa Yhdysvaltojen elintarvike- ja lääkevirasto hyväksynyt (vuonna 2008) sairaudesta. Muita lääkkeitä , joita käytetään Alzheimerin taudin hoitoon, voidaan käyttää HD: n kognitiivisten, käyttäytymis- ja emotionaalisten oireiden hoitoon. Lisäksi käytetään usein lääkkeitä, kuten haloperidolia (Haldol) ja olansipinaa (Zyprexa).

Harjoittelu - muodollisten menetelmien kuten fyysisen ja ammatillisen hoidon ja epävirallisten tapojen, kuten kävelemisen ja pysyvän aktiivisuuden - avulla on myös osoittautunut hyödylliseksi hidastamaan HD: n heikkenemistä.

Huntingtonin taudin ehkäiseminen

Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa estää HD: tä. Aktiivisen kehon ja terveen mielen ylläpitäminen saattaa kuitenkin viivästyttää oireita tai hidastaa etenemistä.

Huntingtonin taudin ennuste

HD: n ennuste on tällä hetkellä huono. Keskimääräinen elinajanodote diagnoosin jälkeen vaihtelee 10-20 vuoteen. Kuolema johtuu yleensä HD: n komplikaatioista, kuten tukehtumisesta tai kyvyttömyydestä torjua infektiota, kuten keuhkokuume. Kuitenkin, koska geeni, joka on vastuussa HD-läpäisystä, on tunnistettu, tutkijat kohdistavat tämän taudin tutkimalla aivoihin kohdistuvia vaikutuksia ja pyrkivät kääntämään vahingot.

Myös lääkkeitä ja muita hoitomenetelmiä testataan jatkuvasti.

Miten Huntingtonin tauti eroaa Alzheimerin taudista ?

HD ja Alzheimerin oireet ovat alun perin melko samankaltaisia, vaikka HD: n keskimääräinen ikä (30-50 vuotta) on paljon nuorempi kuin Alzheimerin tauti, jossa suurin osa tapauksista kehittyy alle 65-vuotiaiden keskuudessa. Molemmat sairaudet aiheuttavat dementiaa ja vaikuttavat muistiin , päätöksenteon taitoja ja kykyä oppia uusia asioita.

HD-edistyksen myötä ihmiset näkevät taudin klassiset vääntämättömät liikkeet; Alzheimerin taudissa henkilön kyky liikkua tavallisesti vähitellen vaikeutuu, mutta heillä ei tavallisesti tapahdu monia tahattomia liikkeitä. Myöhäisvaiheessa HD: ssä ihmiset yleensä yleensä ymmärtävät, mitä muut sanovat heille, ja perhe ja ystävät voivat olla tuttuja heille. Alzheimerin taudin myöhäisessä vaiheessa useimmat ihmiset eivät pysty ymmärtämään toisia eikä näytä olevan tietoisia muista ympäröivistä ihmisistä.

Lisäksi lähes kaikki HD-tapaukset ovat perinnöllisiä, kun taas useimmat Alzheimerin tapaukset eivät suoraan peritä.

Sanasta alkaen

On normaalia, että sinulla on paljon huolenaiheita, jos sinulla tai rakastettullasi on diagnosoitu tai testattu positiivinen Huntingtonin tauti. Tietäen, että käytettävissä on paljon resursseja ja tukia, voi olla hyötyä, kun opit mitä odottaa ja miten selviytyä. Haluat ehkä aloittaa ottamalla yhteyttä Huntingtonin tauti-yhteiskuntaan, koska se on yksi useista organisaatioista, jotka voivat tarjota enemmän tietoa ja paikallisia tukiryhmiä.

Lähteet:

Alzheimer's Society. Dementian harvinaisemmat syyt.

Huntington's Disease Society of America. Huntingtonin taudin vaiheet.

Huntington's Disease Society of America. Mikä on Huntingtonin tauti.

Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos. Kansallinen terveysinstituutti. NINDS Huntingtonin tautitietosivu.