Kuinka JHD on erilainen kuin aikuisikäisen Huntingtonin taudin?
Kun nuori Huntingtonin tauti on vaikea diagnoosi, se voi olla hyödyllistä oppia, mitä odottaa ja miten sen vaikutuksia voidaan selviytyä. Nuorten Huntingtonin tauti on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa kognitiivisia ongelmia, psykiatrisia vaikeuksia ja kehon hallitsemattomia liikkeitä. Sana "nuori" tarkoittaa lapsuutta tai murrosta; Huntingtonin tauti luokitellaan nuorena, jos se kehittyy ennen kuin henkilö on 20 vuotta vanha.
Muita nuoria Huntingtonin tautia koskevia nimiä ovat mm. JHD, nuorten puhkeaminen HD, lapsuuden puhkeaminen Huntingtonin tauti, pediatrinen HD ja Huntingtonin tauti, nuorten puhkeaminen,
yleisyys
Tutkimustutkimuksissa on arvioitu, että noin 5 prosentista 10 prosenttiin Huntingtonin tautitapauksista luokitellaan nuorena. Tällä hetkellä Huntingtonin taudissa on noin 30 000 amerikkalaista, joista noin 1 500 - 3 000 on alle 20-vuotiaita.
oireet
JHD: n oireet ovat usein hieman erilainen kuin aikuislähetys Huntingtonin tauti. Lukeminen niistä on ymmärrettävästi ylivoimainen. Tiedä, että kaikki eivät tapahdu ja että erilaiset hoitomuodot ovat käytettävissä auttamaan niitä, jotka tekevät elämänlaadun ylläpitämiseksi.
Kognitiivisiin muutoksiin voi kuulua muistin väheneminen, hidas käsittely, koulujen viimeaikaiset vaikeudet ja haasteet tehtävän aloittamisessa tai suorittamisessa onnistuneesti.
Käyttäytymismuutokset usein kehittyvät ja voivat muodostua vihan, fyysisen aggression , impulsiivisuuden, masennuksen, ahdistuksen, pakko-oireinen häiriö ja aistiharhat .
Fyysisiä muutoksia ovat jäykät jalat, epäsymmetrisyys, nielemisvaikeudet, puheen väheneminen ja kärjen kärjen kävely. Huntingtonin aikuisten tapaukset osoittavat usein liiallisia, kontrolloimattomia liikkeitä (kutsutaan koreaksi), ja ne, joilla on JHD, ovat todennäköisemmin Parkinsonin taudista muistuttavia oireita, kuten hitautta, jäykkyyttä, heikkoa tasapainoa ja epämukavuutta.
Kohtauksia voi esiintyä myös joillakin nuoremmilla henkilöillä, joilla on JHD. Lisäksi käsikirjoituksen muutokset saattavat näkyä aikaisemmin JHD: ssä.
Nuorten vs. aikuisten kohtaus HD
JHD: llä on eräitä haasteita aikuisjälkeisestä HD: stä. Ne sisältävät seuraavat.
Ongelmia koulussa
JHD voi aiheuttaa vaikeuksia oppia ja muistaa tietoja koulun asetuksessa, jopa ennen JHD: n diagnosointia. Tämä saattaa haastaa opiskelijoille ja vanhemmille, jotka eivät vielä tiedä, miksi koulujen suorituskyky on vähentynyt merkittävästi.
Sosiaalisesti koulu, jolla on JHD, voi myös olla haastavaa, jos käyttäytyminen muuttuu sopimattomaksi ja sosiaaliset vuorovaikutukset vaikuttavat.
Kovuus Chorean sijaan
Vaikka useimmat aikuisikäämiin liittyvät HD-tapaukset sisältävät korea (tahattomia liikkeitä), JHD vaikuttaa usein raajoihin tekemällä ne jäykiksi ja taipuisiksi. Näin ollen hoito on usein erilainen JHD: ssä.
takavarikot
Takavarikot eivät tyypillisesti tapahdu aikuisten puhkeamisessa, mutta ne kehittyvät noin 25-30 prosentissa JHD-tapauksista. Nämä kohtaukset voivat aiheuttaa yksilöille suuremman riskin putoamiselle ja vammoille.
Syy ja genetiikka
Tietää, että kukaan ei tehnyt tai ei ole tehnyt lapselle kehitystä JHD. Se johtuu useimmiten geenimutaatiosta neljän kromosomin kohdalla, joka on periytynyt vanhemmilta.
Yksi osa geenistä, jota kutsutaan CAG: ksi (sytosiini-adeniini-guaniini) toistaa, asettaa ihmiselle HD-riskin. Jos CAG-toistojen määrä on yli 40, henkilö testaa positiivista HD: lle. JHD: n kehittäjillä on yleensä yli 50 CAG-toistoa kromosomissaan.
Noin 90 prosenttia JHD-tapauksista peritään isältä, vaikka geeni voidaan siirtää molemmilta vanhemmilta.
hoito
Koska jotkut oireet eroavat aikuisten puhkeamasta HD: stä, JHD: ää käsitellään usein eri tavalla kuin HD. Hoitovaihtoehdot ovat usein riippuvaisia läsnäolevista oireista ja pyrkivät ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
Jos kouristuksia esiintyy, kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä voidaan määrätä niiden hallitsemiseksi. Vaikka jotkut lapset vastaavat hyvin näihin lääkkeisiin, toiset kokevat huomattavaa uneliaisuutta, huonoa koordinointia ja sekavuutta. Vanhempien on keskusteltava tällaisten lääkkeiden riskeistä lasten lääkärin kanssa.
Psykoterapia suositellaan niille, jotka elävät JHD: llä, koska JHD vaatii merkittävää säätöä. Puhuminen JHD: stä ja sen vaikutuksista voi auttaa sekä lapsia että perheenjäseniä selviytymään, oppia selittämään sitä muille, määrittämään, mitä tarpeita ja yhdistämään tukipalveluihin yhteisössä.
Fyysistä ja työterapiaa on myös suositeltavaa, ja sitä voidaan käyttää joustavien käsien ja jalkojen venyttämiseen ja rentoutumiseen sekä laitteiden sopeuttamiseen tarpeiden mukaan.
Ravitsemusterapeutti voi auttaa asettamalla korkean kalorisen ruokavalion vasten laihtumista, jota JHD: llä olevat ihmiset kohtaavat usein.
Lopulta puheen ja kielen patologi voi auttaa tunnistamalla keinoja kommunikoida tarpeita nuorten kanssa, jos puheenvuoro vaikeutuu.
Ennuste
JHD: n diagnoosin jälkeen elinajanodote on noin 15 vuotta. JHD on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että ajan myötä oireet kasvavat ja toimivat edelleen laskevan.
Muista kuitenkin, että on apua sekä lapsille että heidän perheilleen, kun he kokevat JHD: n. Jos et ole varma, mistä aloittaisit, ota yhteyttä Huntingtonin sairausseurantaan saadaksesi tietoa ja tukea lähistölläsi.
> Lähteet:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntingtonin tautien nuorisojärjestö. JHD: n perusteet. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntingtonin Outreach-projekti Stanfordin koulutukselle. Nuorten Huntingtonin tauti.
> National Institutes of Health. Geneettinen ja harvinaiset tautitiedotuskeskus. Nuorten Huntingtonin tauti. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease