ALS on progressiivinen neurologinen häiriö
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jota kutsutaan myös Lou Gehrigin taudiksi, on sairaus, joka hyökkää hermosoluihin (motoriset neuronit), jotka ohjaavat lihaksia. ALS pahenee ajan myötä (on progressiivinen). Moottorin neuronit kuljettavat viestejä liikenteestä aivoista lihaksiin, mutta ALS: ssä motoriset neuronit degeneraavat ja kuolevat; siksi viestit eivät enää saa lihaksia.
Kun lihaksia ei käytetä pitkään aikaan, ne heikkenevät, jätetään pois (surkastuminen) ja kutina ihon alle.
Lopulta kaikki lihakset, joita henkilö voi valvoa (vapaaehtoiset lihakset), vaikuttaa. Ihmiset, joilla on ALS, menettävät kyvyn liikuttaa käsiään, jalkojaan, suunsa ja kehonsa. Se voi päästä siihen pisteeseen, että hengityselimiin vaikuttavat lihakset, ja henkilö saattaa tarvita hengityssuojainta (hengityslaitteen), jotta hengittää.
Pitkästä aikaa uskottiin, että ALS vaikutti vain lihaksiin. Nyt tiedetään, että jotkut henkilöt, joilla on ALS-kokemus, muuttuvat ajattelussa (kognitio), kuten muistin ja päätöksenteon ongelmat. Tauti voi myös aiheuttaa muutoksia persoonallisuuteen ja käyttäytymiseen, kuten masennukseen. ALS ei vaikuta mieleen tai älykkyydestä tai kyvystä nähdä tai kuulla.
Mikä aiheuttaa ALS: n?
ALS: n tarkka syy ei ole tiedossa. Vuonna 1991 tutkijat tunnistivat linkin ALS: n ja kromosomin 21 välille.
Kahden vuoden kuluttua SOD1-entsyymiä kontrolloiva geeni tunnistettiin liittyvän noin 20 prosenttiin perinnöllisistä tapauksista perheissä. SOD1 hajottaa vapaat radikaalit, haitalliset hiukkaset, jotka hyökkäävät soluja sisältä ja aiheuttavat kuoleman. Koska kaikki perinnölliset tapaukset eivät ole yhteydessä tähän geeniin, ja jotkut ihmiset ovat ainoita ALS: n perheissä, muut geneettiset syyt voivat olla olemassa.
Kuka saa ALS: n?
Ihmiset ovat yleisimmin diagnosoitu ALS 40-70-vuotiaiden ikäryhmässä, mutta nuoret myös voivat kehittää sitä. ALS vaikuttaa ihmisiin eri puolilla maailmaa ja kaikkia etnisiä taustoja. Ihmiset kärsivät useammin kuin naiset. Noin 90-95% ALS-tapauksista ilmenee satunnaisesti, joten yksikään henkilön perheessä ei ole häiriötä. Noin 5-10% tapauksista perheenjäsenellä on myös häiriö.
ALS-oireet
Yleensä ALS tulee hitaasti, aloittaen yhtä heikkoutta yhdessä tai useammassa lihaksessa. Vain yksi jalka tai käsivarsi voi vaikuttaa. Muita oireita ovat:
- nykiminen, kouristelu tai lihasten jäykkyys
- kompastelu, laukaisu tai kävelyvaikeudet
- vaikeuksia nostaa asioita
- vaikeuksia käyttää käsiä
Taudin etenemisen myötä ALS-henkilö ei voi seisoa eikä kävellä; hänellä on vaikeuksia liikkua, puhua ja niellä.
ALS-diagnoosi
ALS-diagnoosi perustuu oireisiin ja oireisiin, joita lääkäri tarkkailee, sekä testituloksista, jotka poistavat kaikki muut mahdollisuudet, kuten multippeliskleroosi , post-polio-oireyhtymä, selkärangan lihasten atrofia tai tietyt tartuntataudit. Yleensä testaus suoritetaan ja diagnoosi tehdään hermostoon erikoistuneelta lääkäriltä (neurologilta).
ALS-hoito
Toistaiseksi ALS: lle ei ole parannuskeinoa. Hoidot on suunniteltu lievittämään oireita ja parantamaan häiriöiden elämänlaatua. Lääkkeet voivat auttaa vähentämään väsymystä, helpottamaan lihaskramppeja ja vähentämään kipua. On myös erityinen ALS-lääkitys, jota kutsutaan nimellä Rilutek (riluzole). Se ei korjaa vammalle jo tehtyjä vaurioita, mutta se näyttää olevan vaatimattomasti pidentänyt ALS-ihmisten eloonjäämistä.
Fysikaalisen hoidon, erikoislaitteiden ja puheterapian avulla henkilöt, joilla on ALS, voivat pysyä liikkuvina ja pystyvät kommunikoimaan niin kauan kuin mahdollista.
Useimmat ALS-potilaat kuolevat hengitysvaikeuksista, yleensä 3-5 vuoden kuluessa diagnoosista, mutta noin 10% ALS-potilaista selviytyy 10 tai useamman vuoden ajan.
Tuleva tutkimus
Tutkijat tutkivat monia mahdollisia ALS-syitä, kuten autoimmuunivaste (jossa elimistö tunkeutuu omiin soluihin) ja ympäristöongelmat, kuten altistuminen myrkyllisille tai tarttuville aineille. Tutkijat ovat havainneet, että ALS: llä oleville ihmisille on korkeampia kemiallisia glutamaattimääriä, joten tutkimus tutkii glutamaatin ja ALS: n välistä yhteyttä. Lisäksi tutkijat etsivät joitain biokemiallisia poikkeavuuksia, joita kaikki ALS: n henkilöt jakavat, jotta voidaan kehittää häiriön havaitsemiseen ja diagnosointiin liittyviä testejä.
Lähde:
"Amyotrofinen sivilisaalikohtaus." Häiriöt AZ. Huhtikuu 2003. Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos. 13. toukokuuta 2009