Tautia ei vielä täysin ymmärretä
1992-elokuvan " Lorenzo's Oil " toi mukanaan harvinaisen sairauden nimeltä adrenoleukodystrofia (ALD) maailman huomion. Se on progressiivinen degeneratiivinen myeliinihäiriö, mikä tarkoittaa, että myeliini, "hermojen ympäröimä" eristys, hajoaa ajan myötä. Ilman myeliiniä hermot eivät voi toimia normaalisti tai lainkaan. Valitettavasti keho ei voi lisätä korvaavaa myeliiniä, joten häiriö on progressiivinen - se pahenee ajan myötä.
Mikä oli "Lorenzo's Oil" -elokuva?
Mikä aiheuttaa ALD: n ja kuka kehittää sen?
ALD on perinnöllinen recessive geneettinen häiriö, joka liittyy X-kromosomiin . Koska geneettinen perintö toimii , pelkästään pojilla on vaikein ALD-muoto. Häiriö jättää kehon pysty murtamaan suuria rasvamolekyylejä, joista kukaan keho tekee itseään tai ne, jotka tulevat kehoon ruoan kautta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä johtuu todennäköi- sesti kantajaproteiinista, joka ei toimi oikein ja kuljettaa rasva- molekyylit mihin ne hajoavat. Rasva-molekyylit kerääntyvät soluihin ja tukkivat soluja ja vahingoittavat aivojen ja selkäytimen hermosoluja . ALD vaikuttaa noin yhteen 20 000 urospuoliseen.
Yksi geeni, nimeltään ABCD1, on todettu liittyvän ALD: hen. Geneettinen testaus voidaan tehdä nähdäksesi, onko naisella viallinen geeni. Tällä tavoin nainen, joka on saattanut periä epänormaalin geenin, tietää varmasti, onko hänellä (on liikenteenharjoittaja) vai ei, ja voi siirtää sen lapsilleen.
Onko kaikkien poikien kanssa ALD Die?
ALD voi ottaa useita muotoja. Tuorein tyyppi, mitä Lorenzo Odone oli, on lapsuuden aivojen muoto, mikä tarkoittaa, että aivojen hermot tuhoutuvat. Noin 35-40 prosenttia kaikista ALD-tapauksista on tätä tyyppiä, joka yleensä esiintyy poikien välillä 4-8-vuotiaana.
Nämä pojat ovat yleensä kokonaan vammaisia 6 kuukauden - 2 vuoden aikana ja kuolevat jonain päivänä.
ALD voi myös näyttää kuin multippeliskleroosi , koska elimistössä on asteittainen toimintakyvyn menetys, mutta ilman aivovaurion aivo-vaurioita. Tämä toinen muoto on nimeltään adrenomyeloneuropatia (AMN), joka edustaa noin 40-45 prosenttia kaikista ALD-tapauksista ja vaikuttaa miehiin 20-vuotiailla tai keski-ikäisillä.
Noin 20 prosenttia naisista, joilla on viallinen ALD-geenin kehittyminen, kehittää adrenomyeloneuropatiaa muistuttavia hermoston oireita , mutta tämä alkaa myöhemmin elämässä (ikä 35 vuotta tai myöhemmin) ja johtaa lievempiin sairauksiin kuin miehillä.
Koska adrenoleukodystrofia vahingoittaa lisämunuauhoja, häiriö voi alkaa Addisonin taudista , lisämunuaisen häiriöstä. Tämä edustaa noin 10 prosenttia kaikista ALD-tapauksista ja vaikuttaa miehiin, jotka ovat 2-vuotiaita ja aikuisiä. Nuorilla miehillä, joilla on tämä muoto, yleensä myös AMN kehittyy keski-ikäisenä. Addisonin taudin kanssa diagnosoidut pojat testataan yleensä, jos ALD on ongelman juuressa.
Kuinka se diagnosoidaan?
ALD-diagnoosi perustuu lapsen tai aikuisen oireisiin. Aivojen magneettikuvauksella (magneettikuvaus) on epänormaaleja tuloksia.
Koska rasvoja ei ole hajonnut kunnolla, veren rasvahapon veripitoisuuden testaus, jota kutsutaan hyvin pitkäketjuisista rasvahapoista (VLCFA), paljastaa epänormaalit tasot 99 prosentilla miehistä.
Voiko ALD kovettaa?
Valitettavasti vielä ei ole täydellistä parannuskeinoa aivojen ALD: lle. On kuitenkin olemassa useita menetelmiä, jotka näyttävät hidastavan taudin tuhoutumista. Eräs tapa on käyttää " Lorenzon öljyä ", joka on valmistettu oliivista ja rypsiöljystä, ja erittäin vähärasvainen ruokavalio. Öljy, jos se alkoi varhain poikien kanssa ALD: llä, mutta ei oireita, tiedetään nyt olevan jonkin verran hyötyä adrenoleukodystrofian lapsuuden aivojen muodon estämisessä.
Tutkijat yrittävät vielä ymmärrä raskaiden rasva-aineiden kompleksisia suhteita ja kuinka Lorenzon öljyä voitaisiin edelleen muuttaa tehokkaammin.
Toinen hoito aivojen ALD: lle on luuydinsiirto . Ajatuksena on korvata solut, joilla on viallinen ALD-geeni, soluilla, joilla on normaali ALD-geeni ja jotka rikkoavat rasvoja.
Mitä tulee adrenomyeloneuropatiaan (AMN), hoitoa ei ole vielä kehitetty. Jos lisämunuaishäiriö, kuten Addisonin tauti, esiintyy pitkäaikaisen hormonikorvaushoito.
Miten Lorenzo tekee? Onko hän edelleen elossa?
Valitettavasti Lorenzo menetti taistelun ALD: n kanssa ja kuoli 30. toukokuuta 2008, yhden päivän kuluttua hänen 30. syntymäpäiviään. Häntä on hengissä hänen isänsä, Augusto, hänen veljensä Francesco ja sisko Cristina. Hänen äitinsä Michaela (kuvattu Susan Sarandonin elokuvassa) kuoli 10. kesäkuuta 2000 keuhkosyöpään .
Lähteet:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg ja Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrofia". GeneReviews. 27. heinäkuuta 2006. GeneTests. 6. helmikuuta 2009
"Tietoja Lorenzon öljystä." Myelin-projekti. 6. helmikuuta 2009