Spinal lihasatrofia - SMA

1 -

Yleiskatsaus Spinal lihasatrofiaa - SMA
Niveltulehdus on yksi syy kohdunkaulan radikulopatiaan. CNRI / Science Photo kirjasto / Getty Images

Spinal lihaksen atrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa selkäydinhaarassa haavoittuvilla kontrollihermoilla, joilla on vapaaehtoiset lihakset. SMA kärsi pääasiassa lapsista.

SMA: lla oleva lapsi tunkeutuu olennaisiin toimintoihin, kuten hengittämiseen , imemiseen ja nielemiseen. Tällaisista vaurioista voi kehittyä lisäedellytyksiä. Esimerkiksi epänormaalit selkäydin- käyrät voivat kehittyä heikkojen selkäkipujen vuoksi, mikä vaikeuttaa hengitysprosessia puristamalla keuhkoja.

Ennen putkien syöttämistä, nielemisen keskeyttäminen aiheutti usein kuoleman SMA-tyypin 1 tapauksessa (vakavin laji). Nyt on olemassa monia apuvälineitä, joiden avulla lapset pysyvät SMA: n elossa (ja mukavia, ainakin suhteessa aiempiin vuosiin). Riskit ovat kuitenkin vielä olemassa. Yksi tukehtuu. Tukehtuminen on mahdollista, koska SMA: lla on heikko nielemisvaikeudet ja pureskelu- lihakset. Toinen riski on ruoan toipuminen tai hengittäminen. Hengitys voi estää hengitystietulehduksen sekä olla tartunnan lähde.

SMA ilmenee monin tavoin, jotka vaihtelevat erityisesti tyypin mukaan. Kaikissa SMA-tyypeissä voit odottaa lihasheikkoutta, tuhlausta ja surkastumista sekä lihasten koordinointiongelmia. Syynä tähän on itse sairauden luonne: SMA vaikuttaa vapaaehtoisten lihasten hermostolliseen hallintaan.

SMA: lle ei ole parannuskeinoa. Lupaavin ennuste syntyy varhaisen havaitsemisen varalta. Lääketieteen edistyminen voi auttaa hallitsemaan SMA: han liittyviä komplikaatioita.

2 -

Spinal lihaksen atrofian genetiikka - SMA

SMA on recessive geneettinen sairaus. Tämän ymmärtämiseksi lyhyt biologinen oppitunti on kunnossa:

Osia jokaisesta ihmiskehon solusta löytyy geenien ohjeista. Sellaiset solun osat, jotka saavat ohjeet, ovat luonnostaan ​​protien. Kun ohjeet sisältävät virheen, sitä kutsutaan poistettavaksi. SMA: ssa lihaksia kontrolloivien hermojen ohjeet sisältävät deleetion, joka aiheuttaa protienipuuton. Moottorinsuonien käskystä vastaava geeni on nimeltään SMN 1 tai selviytymisautomuroni.

Jokaisella ihmisellä on 2 paria geenejä kullekin annetulle opetukselle: yksi geeni on periytynyt äidistä ja toinen isästä. Jotkut sairaudet ilmenevät, jos vain yksi perinnöllisistä geeneistä sisältää käskyvirheen. Muut taudit, kuten SMA, tarvitsevat sekä äidin että isän perimättömiä geenejä, jotka sisältävät virheen ennen kuin tauti ilmenee. SNM 1 (survival engine neuron) -geeni, joka vastaa SMA: sta, on yksi tällaisista geenityypeistä. Tämä tarkoittaa sitä, että lapselle tulee SMA, molempien vanhempien on annettava SMN 1: lle virheelliset ohjeet (edellä mainittu poisto). Silloinkin mahdollisuus on 1/4 lapsi raskaudesta, että lapsella on SMA. Yksi 40 aikuisella on geenin kantajia, jotka aiheuttavat SMA: n.

3 -

Spinal lihasatrofian tyypit

Selkärangan lihasten atrofia vaikuttaa yhdellä 6 000 vastasyntyneelle. Se on johtava geneettinen kuolinsyy alle 2-vuotiailla lapsilla. SMA on syrjimätön siitä, kenelle se vaikuttaa. SMA: n tyyppejä on useita. Jotkut liittyvät SMN 1: een (survival motor neuron gene), ja niitä käsitellään tässä artikkelissa. On myös muita SMA-muotoja, kuten Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1: n liittyvä SMA luokitellaan oireiden vakavuuden ja iän mukaan; vakavuusaste, moottorihäiriöiden proteiinipuutosmäärä ja alkamisajankohta (aikaisin) ovat yleensä yhteydessä toisiinsa.

Aistien ja mielen kehitys on täysin normaalia SMA: ssa.

4 -

Spinal lihasatrofian tyypit - SMA tyyppi 1

Tyypin 1 SMA on vakavin, joka vaikuttaa alle 2-vuotiaisiin lapsiin. Tyypin 1 SMA-diagnoosi on yleensä tehty ensimmäisen kuuden kuukauden elinaikana. Vauvat, joilla on tyypin 1 SMA, eivät koskaan kykene saavuttamaan normaaleja moottorin kehitystuloksia, kuten imemisen nielemistä, liikkuvuutta, istumista ja indeksointia. SMA-tyypin 1 lapset kuolevat yleensä ennen 2-vuotiaita, yleensä niihin liittyvien hengitysongelmien vuoksi.

SMA-tyypin 1 lapset ovat yleensä litteitä, liikkumattomia ja jopa levykkeitä. Heidän tounges liikkuvat matoilla tavalla ja he eivät voi pitää päänsä ylös sijoitettuna istumapaikalle. Niillä voi olla havaittavia epämuodostumia, kuten skolioosia, ja niillä on lihasheikkoutta, erityisesti proksimaalisissa lihaksissa, jotka sijaitsevat lähellä selkärankaa. 1, 2

5 -

Spinal lihasatrofian tyypit - SMA Type 2

SMA-tyyppi 2, jota kutsutaan myös Intermediate SMAksi, on yleisin SMA-tyyppi. Se mahdollistaa pitemmän käyttöiän kuin SMA Type 1, mutta tavanomaista lyhyempi elinikä. Elinkaari voi kestää 20-vuotiaita tai 30-lukuja. Hengitysinfektio on tyypin 2 yleisin kuolinsyy. SMA-tyyppi 2 alkaa 6-18 kuukauden kuluttua tai sen jälkeen, kun lapsi on osoittanut, että hän voi istua ilman tukea (kun se on asetettu istuma-asentoon).

Tyypin 2 oireisiin kuuluvat epämuodostuma, moottorin viive, suurentuneet vasikanlihakset ja sormien vapina. Proksimaaliset lihakset, jotka ovat lähinnä selkärankaa, kärsivät ensin heikkoudesta; jalat heikkenevät ennen aseita. SMA-tyypin 2-lapset eivät koskaan voi kävellä ilman apua. Hyvä uutinen on, että SMA-lapsi todennäköisesti kykenee suorittamaan tehtäviä kädet ja kädet, kuten näppäimistö, ruokinta jne. On havaittu, että SMA-tyypin 2 lapset ovat hyvin älykkäitä. Fysikaalinen hoito, apuvälineet ja sähköpyörätuolit voivat viedä pitkälle SMA-tyypin 2 lapsille tarkoitetun mielekkään elämän edistämiseen.


Varo 2 tärkeintä ongelmaa SMA Type 2: n kanssa

6 -

Spinal lihasatrofian tyypit - SMA-tyypit 3 ja 4

SMA Type 3, joka tunnetaan myös nimellä Mild SMA, alkaa 18 kuukauden kuluttua tai sen jälkeen, kun lapsi on ottanut itselleen 5 kävelyreittiä. Ihmiset, joilla on lievä SMA, elävät pitkään ja voivat olla ammattimaisia ​​uransa koristeltu saavutuksilla. SMA-tyypin 3 henkilöt ovat yleensä riippuvaisia ​​apuvälineistä, ja heidän elämänsä aikana on jatkuvasti seurattava, missä he ovat heidän hengitys- ja selkärangan kaarevuussyistä . Heillä on tapana lopettaa kävelyä jonkin aikaa elämässään. Kun he lopettavat kävely vaihtelee murrosikäisten ja heidän 40-vuotiaidensa välillä.

Vaikka tyypin 3 SMA-lapset voivat liikkua ja kävellä, on lihasheikkoutta ja proksimaalisten lihasten hukkumista, eli lähinnä selkärankaa.

On olemassa neljäs SMA - aikuisten alkamis SMA. Tyypillinen 4 ilmenee yleensä, kun henkilö on 30-vuotiailla. Kuten olette arvottaneet, SMA-tyyppi 4 on tämän taudin vakavuuden jatkuvaa vaikeinta muotoa. Tyypin 4 oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin tyypin 3 oireet.

7 -

Spinaalisen lihasatrofian diagnosointi ja testaus - SMA

Ensimmäinen vaihe diagnoosin saamiseksi on vanhempien tai huoltajien huomata lapsensa SMA-oireita. Nämä oireet on kuvattu tämän artikkelin aiemmissa sivuissa. Lääkärin on otettava lapsen yksityiskohtainen sairaushistoria, mukaan lukien sukututkimus ja fyysinen tentti.

SMA: n diagnosointiin käytetään useita erilaisia ​​testejä:

Useita kysymyksiä syntyy SMA: n testauksessa lapsilla sekä testaamalla vanhempia kantoaallon tilasta. Vuonna 1997 DNA-testi, jota kutsutaan SMN1-geenin kvantitatiiviseksi PCR-testiksi, tuli markkinoille, jotta vanhemmat voisivat määrittää, pitävätkö ne SMA: n aiheuttavan mutanttigeenin. Testi suoritetaan ottamalla verinäyte. Yleisväestön testaaminen on liian vaikeaa, joten se on varattu niille, joilla on ollut SMA: n ihmisiä perheessään.

Testaus on mahdollista prenatally kautta amniocenteses tai chorionic villus näytteitä.

Tämän artikkelin resursseja koskevassa osassa on tietoja siitä, mistä mennä testaukseen

.

8 -

Spinal lihasatrofiaa - SMA

SMA: n hoito keskittyy elämäntapaan, itsenäistymiseen ja / tai potilaan elämänlaadun parantamiseen. Esimerkkejä hoidon ja hoidon muodoista ovat:

Lääkärit suosittelevat, että perheet työskentelevät terveydenhuollon tiimin kanssa monitieteellisellä lähestymistavalla. SMA-potilasta tulee arvioida lääketieteellisesti melko usein hänen elämänsä aikana. Perheenjäsenten geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää.

Toimintaa ei saa välttää, vaan sitä käytetään siten, että vältettäisiin epämuodostuma, kontraktuuri ja jäykkyys sekä säilytettäisiin liikkeen ja joustavuuden alue; siksi sitä ei pitäisi tehdä sammumiseen. Hyvä ravitsemus antaa potilaille mahdollisuuden hyödyntää lihaksiaan.

9 -

Resurssit Spinal lihasatrofiaa varten - SMA

Geneettinen testaus SMA: lle

Yksityiskohtaisempia tietoja - verkkosivustoja ja artikkeleita

10 -

Spinal lihasatrofia - SMA - Bibliografia

1 Tohtorin opas julkaisu. Carrier-testaus on nyt käytettävissä spinaalisen lihasatrofian yhteydessä. 6.2.97 Tallennettu 1. elokuuta 2006.
2 Philadelphian Lasten sairaala. Lapsen terveys - Spinal lihaksen atrofia. Haettu 1. elokuuta 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal lihaksen surkastuminen 6.8.06. Haettu 1. elokuuta 2006.
3 Lihasten distrofiayhdistys. Tietoja Spinal lihasatrofasta Haettu 1. elokuuta 2006.
3 Spinal lihaksen surkastumisen perheet Lääketieteelliset kysymykset Haetut 1. elokuuta 2006.
4 NINDS Spinal lihaskramppi Sivu 6.26.06. Haettu 1. elokuuta 2006.