Machado-Joseph-tauti (MJD), joka tunnetaan myös nimellä spinoserebolaarinen ataksia- tyyppi 3 (SCA3), on perinnöllinen ataksiahäiriö. Ataksia voi vaikuttaa lihasten hallintaan, mikä johtaa tasapainon ja koordinaation puutteeseen. Erityisesti MJD aiheuttaa etenemisen koordinaation puutetta käsivarsiin ja jalkoihin. Ehdokkuudeltaan tyypillisillä ihmisillä on taipumus olla erilainen käveleminen, joka on samanlainen kuin humalainen torkku.
Heillä voi myös olla vaikeuksia puhua ja niellä.
MJD on kytketty ATXN3-geenin geneettiseen puutteeseen kromosomissa 14. Se on autosomaalinen hallitseva tila, joten vain yhdellä vanhemmalla on oltava lapsen vaikutus geeniin. Jos sinulla on ehto, lapsellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Tilanne on yleisimmin nähtävissä portugalilaisista tai azorialaisista. Floresin saarella Azoreilla on yksi 140: sta ihmisestä. Kuitenkin MJD voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä.
oireet
On olemassa kolme erilaista MJD-tyyppiä. Millaista tyyppiä olet riippuu siitä, milloin oireet alkavat ja näiden oireiden vakavuus. Seuraavassa tarkastellaan näiden kolmen tyypin yleisimpiä ominaisuuksia ja oireita:
| Tyyppi | Ikä | Oire Vaikeus ja edistyminen | oireet |
|---|---|---|---|
| Tyyppi I (MKD-I) | 10-30 vuotta | Oire vaikeus etenee nopeasti |
|
| Tyyppi II (MJD-II) | 20-50-vuotiaat | Oireet pahenevat asteittain ajan myötä |
|
| Tyyppi III (MJD-III) | 40-70-vuotiaita | Oireet hidastuvat hitaasti ajan myötä |
|
Monet henkilöt, joilla on MJD, ovat myös näköongelmia, kuten kaksoisviiva (diplopia) ja kyvyttömyys hallita silmänliikkeitä, sekä vapinaa käsissäan ja tasapainon ja koordinaation ongelmat. Toiset voivat kehittää kasvojen nykimistä tai ongelmia urinating.
Kuinka MJD diagnosoidaan
MJD: n diagnosoidaan oireiden perusteella.
Koska häiriö on peritty , on tärkeää tarkastella sukututkimustasi. Jos sukulaisilla on MJD-oireita, kysy, milloin oireet alkavat ja kuinka nopeasti he kehittävät. Lopullinen diagnoosi voi tulla vain geneettisestä testistä, joka etsiisi vikoja 14. kromosomissasi. Niille, jotka elävät alkuvaiheessa MJD: llä, elinajanodote voi olla yhtä lyhyt kuin 30-luvun puolivälissä. Ne, joilla on lievä MJD tai myöhäinen puhkeaminen, yleensä ovat tavanomaisia elinajanodotteita.
hoidot
Tällä hetkellä Machado-Joseph-tautia ei ole parannuskeinoa. Meillä ei myöskään ole keinoa lopettaa oireitamme etenemisestä. On kuitenkin lääkkeitä, jotka voivat auttaa lievittämään oireita. Baclofen (Lioresal) tai botulinum toksiini (Botox) voi auttaa vähentämään lihasten kouristuksia ja dystoniaa. Levodopa-hoito, jota käytetään Parkinsonin taudin hoitoon, voi auttaa vähentämään jäykkyyttä ja hitautta. Fysikaalinen hoito ja apuvälineet voivat auttaa ihmisiä liikkumaan ja päivittäiseen toimintaan. Visuaalisten oireiden vuoksi prismilasit voivat auttaa vähentämään näön hämärtymistä tai kaksoispoikkeamista.
Lähteet:
"Machado-Josephin tietolomake." Häiriöt. 16.4.2014. Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos.
"Machado-Josephin tauti". Harvinaisten sairauksien indeksi. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. 15. helmikuuta 2007.