Krabbe-tauti on degeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon
Krabbe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä globoidisolujen leukodystrofia, on degeneratiivinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Krabbe-taudin saaneilla henkilöillä on mutaatioita GALC-geenissä. Näiden mutaatioiden vuoksi ne eivät tuota tarpeeksi galaktosyyliseramidaasi-entsyymiä. Tämä puute johtaa hermosolujen peittävän suojakerroksen progressiiviseen menetykseen, jota kutsutaan myeliiniksi .
Ilman tätä suojaavaa kerrosta hermojamme eivät pysty toimimaan kunnolla, mikä vahingoittaa aivoja ja hermojärjestelmäämme.
Krabbe-tauti vaikuttaa arviolta 1: aan 100 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti, ja joidenkin tapausten määrä on raportoitu joillakin Israelin alueilla.
Krabbe-taudin oireet
Krabbe-tautia on neljä alatyyppiä, joista kukin on oma alkunsa ja oireensa.
| Tyyppi 1 | infantiili | Alkaa 3-6 kuukauden ikäinen |
| Tyyppi 2 | Myöhäinen lapsi | Alkaa 6 kuukauden ja 3 vuoden iän välillä |
| Tyyppi 3 | Nuorten | Se alkaa 3-8-vuotiaasta |
| Tyyppi 4 | Aikuisten puhkeaminen | Aloitetaan milloin tahansa 8 vuoden ikäisenä |
Koska Krabbe-tauti vaikuttaa hermosoluihin, monet niistä aiheuttavat oireet ovat neurologisia. Tyypin 1, infantilimuoto, on 85-90 prosenttia tapauksista. Tyyppi 1 etenee kolmessa vaiheessa:
- Vaihe 1: alkaa noin kolmesta kuuteen kuukauteen syntymän jälkeen. Vaikuttavat lapset lopettavat kehittymisen ja ärtyvän. Heillä on korkea lihasääni (lihakset ovat jäykkiä tai jännittyneitä) ja vaivaavat ruokinta.
- Vaihe 2: Nopeampaa hermosolujen vaurioitumista, mikä johtaa lihasten käytön menettämiseen, lihasten sävyyn, selän heikkenemiseen ja näkökyvyn vaurioitumiseen. Takavarikot saattavat alkaa.
- Vaihe 3: Pikkulasten sokeus, kuuro, tietämättömiä ympäristöstä ja kiinteä jäykkä asento. Tyypin 1 lasten elinikä on noin 13 kuukautta.
Muun tyyppiset Krabbe-taudit alkavat normaalin kehityksen jälkeen. Nämä tyypit etenevät myös hitaammin kuin tyypin 1 tekevät. Lapset eivät yleensä kestä yli kaksi vuotta tyypin 2 alkamisen jälkeen. Tyypien 3 ja 4 elinajanodote vaihtelee, ja oireet eivät välttämättä ole yhtä vakavia.
Miten Krabbe-tauti diagnosoidaan
Jos lapsesi oireet osoittavat Krabbe-taudin, voidaan tehdä veri-testi, jotta voidaan selvittää, onko heillä galaktoosieramidamuutoksia, mikä vahvistaa Krabbe-taudin diagnoosin. Laipan punktio voidaan tehdä näytteeksi aivo-selkäydinnesteestä. Epänormaalisti korkeat proteiinitasot voivat osoittaa sairauden. Jotta lapsi syntyisi sairaudessa, molempien vanhempien on kuljetettava mutatoitunut geeni - joka sijaitsee kromosomissa 14. Jos vanhemmat kantavat geenin, heidän syntymättömän lapsensa voidaan testata galaktosyyliseramidaasipuutokselle. Jotkut valtiot tarjoavat vastasyntyneen testauksen Krabbe-taudille.
hoito
Krabbe-taudille ei ole parannuskeinoa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat viitanneet hematopoieettiseen kantasolujensiirtoon ( HSCT ), joka kehittyy verisoluihin, potentiaalisena hoitona sairaudelle. HSCT toimii parhaiten, kun sitä annetaan potilaille, jotka eivät ole vielä osoittaneet oireita tai ovat lievästi oireita. Hoito toimii parhaiten, kun sitä annetaan ensimmäisen kuukauden aikana.
HCST: lla voi olla hyötyä niille, joilla on myöhäinen tai hitaasti kehittyvä sairaus ja lapset, joilla on alkuvaiheen sairaus, jos niitä annetaan riittävän ajoissa. Vaikka HCST ei paranna tautia, se voi tarjota paremman elämänlaadun - viivyttää taudin etenemistä ja lisätä elinajanodotetta. HCST: llä on kuitenkin omat riskit, joiden kuolleisuus on 15 prosenttia.
Nykyinen tutkimus tutkii hoitoja, jotka kohdistuvat tulehduksellisiin markkereihin, entsyymien korvaushoitoon, geeniterapiaan ja hermoston kantasolujen siirtoon. Nämä hoidot ovat kaikki alkuvaiheissaan, eivätkä ne vielä ole rekrytoivia kliinisiin kokeisiin.
Tämän artikkelin tiedot on otettu:
Tegay, DH (2014). Krabbe-tauti. emedicine.