Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jota toisinaan kutsutaan Lou Gehrigin taudiksi kuuluisan baseball-pelaajan jälkeen, on edellytys, että henkilö vähitellen ja asteittain heikentää. Tämä progressiivinen heikkous johtuu hermojen rappeutumisesta selkäydinten etuosassa , joka välittää tietoa aivasta kehon lihaksisiin.

Kun nämä hermosolut kuolevat, lihakset, joita he kommunikoivat alkavat surkastua. Lisäksi aivojen neuronit kuolevat myös, vaikka kuolevat neuronit eivät yleensä liity ihmisen ajatteluun, joten henkilö todennäköisesti tietää, miten tauti etenee. Useimmissa tapauksissa ALS johtaa halvaukseen ja kuolemaan viiden vuoden kuluessa. Noin kymmenestä prosentista ajasta ALS: n henkilöt hengittävät pidempään.

ALS vaikuttaa yleensä ihmisiin, kun he ovat 40-70-vuotiaita; se voi kuitenkin tapahtua muina aikoina henkilön elämässä. Ihmiset kärsivät useammin kuin naiset. Onneksi ALS on suhteellisen harvinaista, mikä haittaa noin 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa, ja vuosittain diagnosoidaan noin 5 600 uutta ALS-tapausta.

ALS-oireet

ALS-oireet alkavat yleensä heikkoudelta. Tämä heikkous voi alkaa vain yhdellä raajalla. Lihakset voivat kouristua, jäykistää tai olla nykimistä, jota kutsutaan nimellä "sidokset". Jos jalat kärsivät ensin, henkilö voi alkaa havaita, että ne ovat lauennut useammin tai he voivat tuntea itsestäänselvyytensä.

Jos oireet alkavat kädessä, aluksi voi olla vaikeuksia käsitellä pieniä esineitä, kuten napittamista tai avaimen kääntämistä. Vähemmän yleiset, ensimmäiset lihakset, joihin vaikuttaa, ovat kasvojen ja kurkun oireet, jotka vaikeuttavat puhumista tai nielemistä. Tästä heikkoudesta ei ole pistelyä tai puutumista.

Kun tauti etenee, heikkous pahenee ja levittyy muille kehon alueille. Henkilö menettää kykyään puhua, kun hän menettää hallintonsa kielensä ja huulensa. Lopulta henkilö voi vaatia syöttöputkea . Koska hengityselinten lihasten heikkeneminen heikkenee, hengitystuki voidaan tarjota ensin CPAP- koneella ja sitten mekaanisella tuuletuksella. Koska niillä ei ole voimaa yskää tai tyhjentää kurkkunsa, kehittyneiden ALS-potilaiden ihmiset ovat alttiita hengitysteiden keuhkokuumeelle . Itse asiassa useimmat ALS-potilaat lopulta päätyvät hengitysvaikeuksien tai hengitysvajeen takia .

Joskus ALS-potilailla on siihen liittyvä dementia . Lisäksi jotkut ihmiset kehittävät pseudobulbar-paralia, mikä vaikeuttaa heidän hallita tunteita.

Mikä aiheuttaa ALS: n?

ALS: n tarkkoja syitä tutkitaan edelleen. Tauti näyttää yleensä osuvan spontaanisti, vaikka noin 10 prosenttia tapauksista on geneettisiä. Vuonna 2001 löydettiin geeni, joka koodaa superoksididismutaattia (SOD1), vapaiden radikaalien hajottavaa entsyymiä. Muut geenit - mukaan lukien TAR-DNA: ta sitova proteiini (TARDBP, tunnetaan myös nimellä TDP43); fuusioitunut sarkoomi (FUS), geneettinen poikkeavuus kromosomissa 9 (C9ORF72); ja UBQLN2, joka koodaa ubikitiinin kaltaisen proteiinin ubikotiini- 2 - ovat kaikki liittyneet ALS: ään.

Näiden mystisten solumuutosten seurauksena hermosolut selkäydinten etuosassa ja aivokuoren solut alkavat kuolla.

Jotkut ihmiset ovat huomanneet mahdollisen yhteyden pään vammojen ja lisääntyneen riskin ALS, vaikka nämä tapaukset voivat todellisuudessa edustaa erilaisia ​​häiriö tunnetaan krooninen traumaattinen enkefalopatia . Sotilaslääkärit, etenkin ne, jotka palvelivat Persianlahden sodassa, ovat lisääntyneet riskiä kehittää ALS-oireita, samoin kuin jotkut urheilijat. Myös toksiinien altistumista on tutkittu, mutta mitään ratkaisevaa ei ole vielä syntynyt.

Kuinka ALS diagnosoidaan?

ALS-diagnoosin pitäisi tehdä neurologi.

Neurologit, jotka arvioivat moottorinauhurisairauksia, kuten ALS, voivat puhua "ylemmän ja alemman motorisen hermosolun merkkien" yhdistelmästä, joka tarvitaan diagnoosin tekemiseen. Tietyt fyysiset tentitulokset, kuten hyperaktiiviset syväheijastinheijastimet, viittaavat siihen, että heikkous johtuu sairaudesta selkäydinnässä tai aivoissa. Muut tenttitulokset, kuten kartoitukset, johtuvat yleensä hermojen vaurioitumisesta selkäydin poistumisen jälkeen. Koska ALS: n kaltaiset motoriset hermosairaudet, kuten ALS, vahingoittavat aluetta, jossa aivoista laskeutuvat ylemmät motoriset neuronit kommunikoivat alhaisempien moottorihäiriöiden kanssa, jotka lähtevät selkärangasta, niin ALS: ssä näkyy sekä ylemmät että alemmat motoriset hermosolut, ja niitä tarvitaan diagnoosin tekemiseen.

ALS-diagnoosin vakavuus johtaa yleensä lisätestaukseen muiden, paremmin hoidettavien sairauksien ehkäisemiseksi, jotka voivat jäljitellä ALS: ää. Sähkömagyogrammi (EMG) ja hermojen johtavuusanalyysi voidaan tehdä sellaisten sairauksien, kuten myasthenia gravis tai perifeerisen neuropatian, poissulkemiseksi. MRI-skannaus voidaan tehdä muiden selkäydinsairauksien, kuten kasvainten tai multippeliskleroosin, poissulkemiseksi.

Yksittäisen henkilön tarinan ja fyysisen kokeen mukaan voidaan suorittaa lisätestejä sellaisille sairauksille kuin HIV, Lyme tai kuppa . ALS: llä diagnosoidut potilaat pitävät vahvasti toisen lausunnon saamista.

Kuinka ALS hoidetaan?

Vain yksi lääkitys, Riluzole, on osoittautunut olevan lainkaan tehokas parantamaan ALS-potilaiden eloonjäämistä. Valitettavasti vaikutus on vaatimaton, mikä pidentää selviytymistä vain keskimäärin kolmesta viiteen kuukauteen.

Mutta on apua. Työskentely lääketieteen ammattilaisten kanssa voi auttaa helpottamaan ALS-oireiden lievittämistä. Tällaiseen ryhmään voisi kuulua neurologi, fysioterapeutti, puhe- ja työterapeutti sekä ravitsemus- ja hengityslaitteiden asiantuntijat.

Sosiaalityöntekijät voivat olla mukana tukiryhmien järjestämisessä sekä oikeudellisissa tarpeissa, kuten elävän tahdon ja valtakirjan avulla . Erityisesti lähellä elämän loppua monet potilaat hyötyvät työskentelystä palliatiivisen hoidon ja hospice- asiantuntijoiden kanssa.

Pätevien ammattilaisten työskentely voi auttaa ALS-potilaita elämään muussa elämässä itsenäisesti ja mukavasti.

> Lähteet:

AE Renton, E Majounie, Waite, et ai. Heksanukleotidin toistuva laajentuminen C9ORF72: ssa on syy kromosomin 9p21-kytkeytyneelle ALS-FTD: lle. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. syyskuuta.

HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutaatiot UBQLN2: ssa aiheuttavat määräävää X-sidoksissa olevaa nuorten ja aikuisten ALS ja ALS / dementia, Nature 477, s. 211-215 8.9.2011

AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia ja motorisen neuronin tauti kroonisessa traumaattisessa enkefalopatiassa. J Neuropathol Exp Neurol. Elokuu 2010

AH Ropper, MA Samuels. Adams ja Victorin neurologian periaatteet, 9. painos: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.