Lissencefalia on epätavallinen neurologinen sairaus, joka usein johtaa vaikeisiin kehityshäiriöihin ja vaikeisiin hallita kohtauksia. Se on edellytys, joka johtuu hermosolujen viallisesta migraatiosta sikiön kehityksen aikana.
Sana lissencephalia tulee kahdesta kreikan sanasta: lissos eli "sileä" ja enkaphalos eli "aivot". Jos tarkastellaan normaalia aivoa, harmaalla aineella (aivoilla) on harjuksia ja laaksoja sen pinnalla.
Lissencephalian aivopinta on melkein täysin sileä. Tämä epänormaali aivojen kehittyminen tapahtuu raskauden aikana, ja sitä voidaan todella nähdä intrauterinaalisen MRI: n kanssa 20-24 viikkoa raskauden aikana.
Lissencefalia voi esiintyä yksinään tai osana olosuhteita, kuten Miller-Dieker-oireyhtymä, Norman-Roberts-oireyhtymä tai Walker-Warburgin oireyhtymä. Ehtoa pidetään hyvin harvinaisena, mutta ei harvinaisena, joka esiintyy noin yhdellä 100 000 vauvoista. (Harvinainen sairaus määritellään sellaiseksi, että se esiintyy harvemmalla kuin yhdellä 200 000 ihmisellä).
syyt
Lissencephaliaa on useita mahdollisia syitä. Yleisin syy on geneettinen mutaatio X-kromosomiin liittyvässä geenissä, joka tunnetaan nimellä DCX. Tämä geeni koodaa proteiinia, jota kutsutaan kaksoiskortiksi, joka on vastuussa hermosolujen (neuronien) liikkumisesta (migraatiosta) aivoissa sikiön kehityksen aikana. Kahteen muuhun geeniin on myös liittynyt syy-yhteyttä.
Sikiöön kohdistuva vammatulehdus tai riittämätön veren virtaus aivoihin ovat lisämahdollisia syitä. "Vahingon" uskotaan tapahtuvan sikiön ollessa 12-14 viikon raskaus, joko ensimmäisen kolmanneksen tai ensimmäisen toisen raskauskolmanneksen aikana.
oireet
On olemassa laaja valikoima oireita, joita voi esiintyä ihmisillä, joilla on diagnosoitu lissencepahly.
Joillakin lapsilla on harvoja, jos jokin näistä oireista ja toisilla on monia. Oireiden vakavuus voi myös vaihdella suuresti. Lissencephalin mahdollisia oireita ovat:
- Kasvatuksen epäonnistuminen: Vapauden vajaatoiminta on usein uusiin vastasyntyneisiin kohdistuva tila, jossa kasvua ei tapahdu odotetulla tavalla. Sillä voi olla monia syitä.
- Älylliset heikkoudet: Älykkyys voi vaihdella lähes tavallisesta tai syvälliseen vajaatoimintaan.
- Kouristushäiriö: Kouristushäiriö ilmenee noin 80 prosentissa lapsista, joilla on sairaus.
- Vaikeus niellä ja syö.
- Vaikeus hallita hänen lihaksiaan ( ataksia ).
- Aluksi heikentyneet lihasäänet (hypotonia), jota seuraa käsien ja jalkojen jäykkyys tai spastisuus .
- Epätavallinen kasvojen ulkonäkö pienellä leukalla, korkealla otsa, ja temppelien sisennys. Myös korvien epämuodostumat ja ylösnousut nenän aukot voidaan havaita.
- Sormien ja varpaiden poikkeavuudet, mukaan lukien ylimääräiset numerot (polydactyly).
- Kehitysviiveet, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan.
- Pienempi kuin normaalikoko (microcephalia).
Diagnoosi
Lissencephalian diagnoosia ei useinkaan tehdä vasta, kun lapsi on muutaman kuukauden ikäinen, ja monet lapsista, joilla on tila, näyttävät terveiltä toimitusaikana. Vanhemmat yleensä huomaavat, että heidän lapsensa ei kehity normaalilla tasolla noin 2-6 kuukauden ikäisenä.
Ensimmäinen oire voi olla kouristuskohtausten alkaminen, mukaan lukien vakava tyyppi, jota kutsutaan "infantilääketieteiksi". Kouristuksia voi olla vaikea saada hallintaan.
Jos lissencefaliaa epäillään lapsen oireiden perusteella, ultraäänellä, magneettikuvauksella (MRI) tai tietokonetomografialla (CT) voidaan tutkia aivoa ja vahvistaa diagnoosi.
hoito
Ei ole mitään keinoa peruuttaa välittömästi lissencephalin vaikutuksia tai parantaa sairautta, mutta paljon on mahdollista tehdä parhaan elämänlaadun varmistamiseksi lapselle. Hoidon tavoitteena on auttaa jokaista lissencephalia olevaa lasta saavuttamaan potentiaalinen kehitystaso.
Hoitomuodot, jotka voivat olla hyödyllisiä ovat:
- Fysikaalinen hoito liikunta-alueen parantamiseksi ja lihaksen kontraktuurien auttamiseksi.
- Toimintaterapia.
- Kouristuskontrollo kouristuksia vastaan.
- Ehkäisevä lääketieteellinen hoito, mukaan lukien huolellinen hengitystoiminta (koska hengityselinten komplikaatiot ovat yleisin kuolinsyy).
- Ruokintatuet. Lapset, joilla on nielemisvaikeuksia, saattavat tarvita syöttöputken.
- Jos lapsi kehittää hydrocephalusta ("aivoissa oleva vesi"), on ehkä asetettava svensi,
Ennuste
Lissencephalian lasten ennuste riippuu aivojen epämuodostumisasteesta. Joillakin lapsilla saattaa olla melkein normaalia kehitystä ja älykkyyttä, vaikka tämä on yleensä poikkeus.
Valitettavasti keskimääräinen elinajanodote lapsille, joilla on vaikea lissencephalia, on vain noin 10 vuotta. Kuoleman syy on tavallisesti ruoan tai nesteiden, hengityselinten sairauksien tai vakavien kohtausten ( status epilepticus ) hengittäminen (inhaloimalla). Jotkut lapset selviävät mutta eivät näytä merkittävää kehitystä, ja lapset saattavat jäädä tasolle, joka on tavallinen 3-5 kuukauden ikäiselle.
Tulevaisuuden vaihteluvälin vuoksi on tärkeätä hakea asiantuntijoiden mielipidettä lissencephalia ja tukea perheryhmistä, joilla on yhteys näihin asiantuntijoihin.
tutkimus
Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausinstituutti johtaa ja tukee monenlaisia tutkimuksia, jotka tutkivat aivojen kehityksen monimutkaisia järjestelmiä, mukaan lukien neuronaalisen migraation. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on havaittu geenejä, jotka ovat vastuussa lissencephalia. Näistä tutkimuksista saadut tiedot luovat perustan hoitojen ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden kehittämiselle hermosolujen migraatiohäiriöille.
Word From
Jos lapsellesi on diagnosoitu lissencephalia tai jos lapsesi lääkäri harkitsee diagnoosia, olet todennäköisesti kauhistunut. Mitä tämä tarkoittaa tänään? Mitä tämä tarkoittaa viikon kuluttua? Mitä tämä tarkoittaa 5 vuotta tai 25 vuotta tiellä?
Viettää aikaa oppimalla lapsesi häiriö (riippumatta siitä, onko se diagnosoitu vai vain sitä harkitaan), ei välttämättä lievennä kaikkia ahdistuneisuuksiasi vaan vie sinut kuljettajan istuimeen. Kaikilla lääketieteellisillä oloilla itsessämme tai lapsissamme, ollessamme aktiivinen hoidon osallistuja, on ratkaisevan tärkeää.
Tukijärjestelmän kokoaminen on myös ratkaisevan tärkeää. Lisäksi on erittäin hyödyllistä liittää muiden vanhempien, joilla on lapsia lissencephalia. Ei ole väliä kuinka rakastava tai hyödyllinen ystäväsi ja perheesi, on jotain erityistä puhua muiden kanssa, jotka ovat kohdanneet vastaavia haasteita. Vanhempien tukiverkot tarjoavat myös mahdollisuuden oppia uusinta tutkimusta.
Vanhempana on tärkeää huolehtia itsestäsi. Tunteesi ovat luultavasti kaikkialla ja se on odotettavissa. Saatat joutua kärsimään, kun näet muita vanhempia terveellisiä lapsia ja ihmettelevät, miksi elämä voi olla niin epäoikeudenmukainen. Pääset niihin, jotka voivat antaa sinulle ehdottoman tuen ja antaa sinun jakaa sen, mitä todella tuntuu tällä hetkellä.
> Lähteet:
> Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvausyksikkö. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et ai. Lissencephalin in vitro -malli: DCX: n roolin laajentaminen neurogeneesin aikana. Molekyylinen psykiatria . 2017 19. syyskuuta (Epub ennen tulosta).
> Williams, F., ja P. Griffiths. Uterossa MR-kuvantaminen sikiöissä suurella riskillä Lissencephalia. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.