Raskaana oleva perinnöllinen sairaus aiheuttaa synnynnäisen herkättömyyden kipua ja anhydrososia (CIPA), joka aiheuttaa syöpäpotilaita, jotka eivät voi tuntea kipua ja jotka eivät pysty hikoamaan (anhydrosis). Sitä kutsutaan myös perinnölliseksi sensorisiksi ja autonomisiksi neuropatiaksi tyypiksi IV (HSAN IV).
Tämä nimi on hyvin kuvaileva, koska se määrittelee sairauden useat tärkeät ominaisuudet.
Ehto on perinnöllinen, eli se toimii perheissä. Aistillinen neuropatia tarkoittaa sitä, että se on hermosairaus, joka vaikuttaa erityisesti hermoihin, jotka ohjaavat tunteita. Autonomiset hermot ovat hermoja, jotka ohjaavat kehon selviytymisen toimintoja. CIPA tai HSAN IV vaikuttaa erityisesti hikoilua kontrolloivaan autonomiseen hermoon.
CIPAn oireet
CIPA-tauti on läsnä synnytyksellä ja tekee ihmisistä kyvyttömän tuntea kipua tai lämpötilaa eikä kykene hikoilemaan. Oireet tulevat ilmeisiksi lapsuuden aikana ja tauti diagnosoidaan tyypillisesti lapsuuden aikana.
Kipu: Useimmat ihmiset, joilla on CIPA, eivät valittaa "kipujen puutteesta" tai "hikoilun puutteesta". Sen sijaan lapset, joilla on CIPA, kärsivät alunperin loukkaantumisista tai palovammoista ilman itkemistä, valittamista tai jopa huomaamista. Vanhemmat saattavat huomata, että CIPA: lla oleva lapsi on vain lievätahtoinen poika eikä huomaa ongelmaa. Jonkin ajan kuluttua vanhemmat saattavat alkaa ihmetellä, miksi lapsi ei reagoi kipuihin, ja lapsen lääkäri todennäköisesti ajaa joitain diagnostisia testejä hermoston sairaudelle.
CIPA-lapsilla on tavallisesti loukkaantunut tai poltettu toistuvasti, koska he eivät välttävät tuskallista toimintaa. Ja he voivat jopa kehittää tartunnan saaneita haavoja, koska he eivät vaistomaisesti suojele haavansa tulevalta kipulta. Joskus CIPA: n lapsia on arvioitava lääketieteellisesti liiallisista vammoista.
Kun lääketieteellinen ryhmä huomaa poikkeuksellisen rauhallisen käyttäytymisen kivun kohdalla, se voi vaatia aivojen neuropatian arviointia.
Anhydrosis (Hikoilun puute): Hydrososi tarkoittaa hikoilua. Anhydrosis tarkoittaa hikoilun puutetta. Normaalisti ihon pinnalla oleva hiki auttaa jäähdyttämään kehon, kun saamme liian kuumana liikuntaa tai korkeaa kuumetta. Lapset (ja aikuiset), joilla on CIPA: ta, kärsivät anhydroosista, kuten liian suurista kuumeista, koska niillä ei ole hikoilun tarjoavaa "jäähdytysnestettä".
Diagnoosi
Ei ole olemassa yksinkertaisia röntgentutkimuksia tai verikokeita, jotka tunnistavat CIPA: n. Jotkut ihmiset, joilla on CIPA: ta, ovat epänormaalisti kehittymättömiä hermoja ja hikoilevien puutetta biopsiaan.
CIPA: n lopullisin diagnostinen testi on geneettinen testi , joka voidaan tehdä ennen syntymää tai lapsuuden tai aikuisuuden aikana. On tunnettua geneettistä epämuodostusta, joka tunnistaa CIPA: n, ja sitä kutsutaan kromosomi 1 (1q21-q22) sijaitsevan ihmisen TRKA (NTRKI) -geeniksi. Geneettinen DNA-testi voi tunnistaa tämän geenin epänormaalisuuden, mikä vahvistaa CIPA: n diagnoosin.
Ensisijaiset syyt
CIPA on perinnöllinen sairaus. Se on autosomaalinen resessiivinen , mikä tarkoittaa, että jokaisella, jolla on CIPA: n, täytyy periä geeni molemmilta vanhemmilta.
Tyypillisesti kärsivän lapsen vanhemmat kuljettavat geenin, mutta eivät ole tauti, jos he vain perivät geenin yhdestä vanhemmasta.
CIPA: sta, ihmisen TRKA: sta (NTRK1), vastuussa oleva epänormaali geeni on geeni, joka ohjaa kehoa kehittyvien hermojen kehittämiseen. Se edistää erityisesti hermokasvua koodaamalla reseptoria, jota kutsutaan tyrosiinikinaasiksi (RTK,), joka on autofosforyloitu vastauksena hermokasvutekijään (NGF).
Kun tämä geeni on viallinen, koska se on CIPA: n keskuudessa, aistihermot ja eräät autonomiset hermot eivät täysin kehittyä, ja siten aistihermot eivät pysty toimimaan kunnolla tunnistamaan kipua ja lämpötilaa, eikä keho pysty tuottamaan hikoja.
Hoito CIPA: lle
Tällä hetkellä ei ole saatavilla hoitoa, joka voi parantaa CIPA-tautia tai korvata puuttuvan kiputuntuman tai hikoilun toiminnan.
Taudin omaavien lasten on opittava ehkäisemään vammoja ja tarkkailemaan vammoja varovaisesti tartunnan välttämiseksi. Vanhempien ja muiden aikuisten, jotka huolehtivat lapsista CIPA: n kanssa, on myös oltava valppaita, koska lapset luonnollisesti haluavat kokeilla uusia asioita ilman, että täysin ymmärretään fyysisten vammojen mahdollinen merkitys.
odotukset
Jos sinulla tai rakastetulla on diagnosoitu CIPA, sinulla voi olla terve ja tuottava elämä, jolla on hyvä hoitohoito ja elämäntapamuutokset. Tietämys siitä, että se on geneettinen sairaus, on tärkeä näkökohta perheen suunnittelussa.
CIPA on harvinainen häiriö ja usein tukiryhmien löytäminen ainutlaatuisista terveysongelmista voi auttaa sosiaalisen tuen saamisessa ja oppimisessa käytännön vinkkejistä, jotka helpottavat CIPAn kanssa elämää.
> Lähteet:
> NTRK1 Missense-mutaatiot, jotka aiheuttavat perinnöllisiä aistinvaraisia ja autonomisia neuropatiatyyppejä IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> TrkA: n aiheuttamat mutaatiot aiheuttavat synnynnäisen epämiellyttävyyden kivun ja anhydroosin kanssa (CIPA) aiheuttavat väärentämisen, aggregaation ja mutaation riippuvan neurodegeneroinnin aistihoidon fluxin dysfunktionaalisesti. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 lokakuu 7; 291 (41