Myopatia on termi, jota käytetään kuvaamaan lihasairauksia. Jos sinulla on diagnosoitu myopatia tai jos olet parhaillaan arvioitu mahdollisesta myopatia, on olemassa vahva mahdollisuus, että et ole koskaan kuullut myopatiaa tähän asti, koska se ei ole yhtä yleinen kuin muut sairaudet. Sinulla saattaa olla kysyttävää diagnoosiprosessista, mitä sinun pitäisi ennakoida ennusteiden ja hoidon suhteen ja onko myös muita perheesi jäseniä mahdollisesti myopatian riski.
Mikä on myopatia?
Myopatia viittaa lihasten sairauteen. Kun henkilöllä on lihasten sairaus, lihakset toimivat tehokkaammin kuin heidän pitäisi. Tämä voi tapahtua, kun lihakset eivät kehity kunnolla, kun ne ovat vahingoittuneet tai kun niillä ei ole tärkeitä osia.
Lihakset toimivat yleensä sopimuksella, mikä merkitsee lyhentymistä. Normaali lihas muodostuu proteiineista ja muista rakenteellisista komponenteista, jotka liikkuvat koordinoidusti lihaksen supistumiseksi. Jos jokin näistä komponenteista on viallinen, se voi aiheuttaa myopatiaa.
On olemassa useita eri syitä lihaskudokseen, ja siksi on useita erilaisia myopatiat. Jokaisella erilaisella myopatialla on oma spesifinen nimi, syy, joukko diagnostisia testejä, ennustettu ennuste ja hoito. Jonkin veren myopatian odotetaan heikkenevän ajan myötä, kun taas jotkut ovat melko vakaina. Useat myopatiat ovat perinnöllisiä, ja monet eivät.
oireet
Yleensä myopatia aiheuttaa lihasheikkoutta. Yleisin heikkouden malli kuvataan proksimaalisena heikkoudena. Tämä tarkoittaa sitä, että ylähaaran ja ylähoidon lihakset heikkenevät selvästi kuin käsien tai jalkojen lihakset. Joskus myopatia heikentää hengityselimiä (lihakset, jotka ohjaavat hengitystä).
Muita myopatian ominaispiirteitä ovat väsymys, energian puute ja heikkouden heikkeneminen päivän kuluttua tai progressiivinen heikkous rasituksen kanssa.
Usein, kun ihmiset ovat saaneet myopatiaa vuosia, lihasten surkastuminen alkaa kehittyä, mikä on harvennus ja hukkuminen lihaksista heikentäen lihasten voimakkuutta entisestään. Myopatia liittyy usein luuston epänormaaliin muotoon, usein siksi, että lihasheikkous estää luita säilyttämästä normaalia muotoaan.
Kuinka tiedän, jos minulla on myopatia?
Yleensä myopatia on vaikea diagnoosi. Jos sinulla on oireita myopatiaan, on olemassa vahva mahdollisuus saada yhteys neurologille tai reumatologille tai molemmille, riippuen siitä, mikä oireesi on näkyvimpi.
Diagnostiikkatestaukseen kuuluu huolellinen fyysinen arviointi, mukaan lukien ihon tutkiminen, refleksit, lihasvoima, tasapaino ja tunne. Lääkäri ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja kysyy sinulta perheesi sairaushistoriaa.
On myös useita testejä, joita saatat tarvita, riippuen lääketieteellisestä historiastasi ja fyysisen tarkastelun tuloksista. Näihin testeihin kuuluvat verikokeet, kuten täydellinen veren määrä (CBC) ja elektrolyyttitasot.
Muita verikokeita ovat erytrosyyttien sedimentaatioaste (ESR) ja antinukleaarinen vasta-ainetesti (ANA), joka mittaa tulehdusta. Kreatiinikinaasi veressä voi arvioida lihasten hajoamista. Kilpirauhasen testit , metaboliset ja endokriiniset testit saattavat olla tarpeen.
Toinen elektromyografian (EMG) kutsuttu testi on sähköinen testi, joka arvioi lihasfunktiota käyttämällä neuloja, jotka havaitsevat lihasten rakenteen ja liikkeen ominaisuuksia. Joskus erittäin erikoistuneet testit, kuten lihasbiopsi ja geenitestit, voivat auttaa diagnosoimaan tiettyjä myopatiatyyppejä.
Tyypit
Synnynnäinen myopatia tarkoittaa myopatiaa, johon henkilö syntyy.
Monet näistä olosuhteista uskotaan olevan perinnöllisiä tai siirretty perheiden kautta genetiikan avulla. Ja vaikka synnynnäisten myopatioiden oireet alkavat usein hyvin nuorena, niin ei aina tapahdu. Joskus perinnöllinen sairaus ei aiheuta oireita, ennen kuin henkilö on teini-ikäinen tai jopa aikuinen.
Yleisesti perittyihin myopatioihin kuuluvat :
- Mitokondrioiden myopatia : Tämä on sairaus, joka aiheutuu solun energian tuottavasta osasta, nimeltään mitokondrioista . Mitokondrioiden myopatiaa on useita, ja vaikka ne voivat johtua perinnöllisistä mutaatioista (geenien poikkeavuudet), ne voivat myös esiintyä ilman minkäänlaista sukututkimusta.
- Metabolinen myopatia : Tämä on ryhmä sairauksia, jotka ovat aiheuttaneet lihasten toimintaa häiritsevät aineenvaihdunnalliset ongelmat. On olemassa useita erilaisia perinnöllisiä metabolisia myopatiat, jotka johtuvat geeneistä, jotka koodaavat tiettyjä entsyymejä, jotka ovat tarpeen normaalin lihaksen liikkumiselle.
- Nemalinen myopatia : Tämä on ryhmä häiriöitä, joille on tunnusomaista rakenteet, joita kutsutaan "nemaline-sauvoiksi" lihaksissa. Nemalinen myopatia liittyy usein hengityselinten lihasten heikkouteen.
Synnynnäiset myopatiat ovat:
- Keskushermoston myopatia : Tämä on perinnöllinen myopatia, joka aiheuttaa heikkouksia, luun ongelmia ja vakavia reaktioita joihinkin lääkkeisiin. Tämän taudin vakavuus vaihtelee, aiheuttaen syvää heikkoutta joidenkin ihmisten keskuudessa ja vain heikkona heikkous toisissa.
- Lihasdystrofia : Tämä on sairauksien ryhmä, joka johtuu lihasten degeneraatiosta tai epänormaalisti muodostetuista lihassoluista. Teknisesti, lihasdystrofia ei ole myopatia, mutta oireiden esiintyminen on usein päällekkäistä ja siksi saatat aluksi saada lääketieteellisen arvioinnin, jolla pyritään määrittämään, onko sinulla myopatiaa tai lihasdystrofiaa. Myopatian ja lihasdystrofian pääasiallinen ero on se, että lihakset eivät toimi oikein myopatiassa, kun taas lihakset rappeutuvat lihasten dystrofiaan.
Myopatiaa voi myös aiheuttaa erilaisia sairauksia, jotka aiheuttavat erilaisia fyysisiä ongelmia lihasten supistumisen lisäksi.
Yleisesti hankitut myopatiat sisältävät:
- Tulehdus / autoimmuuni myopatia : Tämä tapahtuu, kun keho tunkeutuu itseensä aiheuttaen lihasten degeneraatiota tai häiritsevän lihasten toimintaa. On ryhmä myopatiaa, jolle on ominaista tulehdus lihaksessa tai sen lähellä. Osa näistä sairauksista ovat polymyosiitti , dermatomyosiitti, sarkoidoosi, lupus ja nivelreuma.
- Myrkyllinen myopatia : Tämä tapahtuu, kun toksiini, lääkitys tai lääke heikentävät lihasrakennetta tai toimintaa.
- Endokriininen myopatia : Tämä tapahtuu, kun hormonihäiriö häiritsee lihasten toimintaa. Yleisimpiä syitä ovat kilpirauhasen tai lisämunuaisten ongelmat.
- Tarttuva myopatia : Tämä voi tapahtua, kun infektio estää lihaksia toimimasta kunnolla.
- Elektrolyyttitasapainon jälkeinen myopatia : Elektrolyyttiongelmat, kuten liian korkea tai alhainen kaliumtaso, voivat häiritä lihasten toimintaa.
Mitä minun pitäisi odottaa, jos minulla on myopatia tai mahdollinen myopatia?
Yleensä synnynnäisen myopatian odotetaan pahenevan tai vakiintuvan ajan myötä, eikä sen odoteta yleensä paranevan. Myopatiat, jotka eivät ole synnynnäisiä, kuten tarttuva, metabolinen tai myrkyllinen myopatiat, voivat parantaa, kun myopatian syy on hyvin hallinnassa.
Hyvän käsityksen saaminen erityistilanteesta on tärkeää varmistaaksesi, että sinulla on paras mahdollinen tulos. Jos sinulla on sellainen myopatia, jota ei odoteta parantavan, sinun on kiinnitettävä erityistä huomiota esimerkiksi atrofiaan, painehäiriöihin ja huolehdittava siitä, että ylläpität optimaalista osallistumista fysioterapiaan, jotta voit toimia parhaiten.
hoito
Ei ole olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat regeneroitua tai parantua lihastesi parantamaan myopatiaa. Kun on olemassa tunnistettavissa oleva syy, kuten hormonaalinen ongelma, syy-oireiden korjaaminen voi auttaa parantamaan myopatian oireita tai voi ainakin estää sen pahenemista.
Usein hengitystuki on keskeinen osa kehittynyttä myopatiaa, jotta hengitys voi turvata turvallisesti.
Voiko perheeni saada myopatiaa, jos minulla on myopatia?
Kyllä, jotkut myopatiat ovat todella perinnöllisiä. Jos sinulla on perinnöllinen myopatia, silloin on mahdollista, että jotkut sisaruksista, lapsistasi, nartuista, veljistä tai muista sukulaisista voisivat myös kehittää myopatiaa. On tärkeää, että perheesi saavat tietää tilastasi, koska varhaisen diagnoosin ansiosta he voivat saada aiempaa hoitoa ja tukihoitoa.
Jotkut myopatiat, joita ei ole erityisesti pidetty synnynnäisiä tai perinnöllisiä, voivat silti olla taipuvaisia hoitamaan perheissä, joten perheellesi saattaa olla suurempi riski, vaikka sinulla on myopatia, jonka tiedetään olevan perinnöllinen.
Word From
Myopatia ei ole kovin yleinen sairaus. Lihasairaus voi varmasti heikentää elämänlaatua. Kuitenkin monet yksilöt, joilla on diagnosoitu myopatia pystyvät ylläpitämään tuottavaa elämää, mukaan lukien ylläpitää tyydyttävää työtä ja nauttia onnellisesta perheestä ja sosiaalisesta elämästä.
> Lähteet:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Idiopaattisten tulehduksellisten myopatioiden diagnosointi ja luokittelu, Intern Med. 2016, 280 (1): 39-51