Kromosomi 16 sisältää tuhansia geenejä. Näiden geenien rooli on ohjata proteiinituotantoa, joka vaikuttaa erilaisiin toimintoihin kehossa. Valitettavasti monet geneettiset olosuhteet liittyvät kromosomin 16 geenien ongelmiin. Kromosomin kopioiden rakenteen tai kopiomäärän muutokset voivat aiheuttaa terveydelle ja kehitykselle ongelmia.
Kromosomien perusteet
Kromosomeja ovat rakenteet, jotka pitävät geenejäsi, jotka antavat ohjeita, jotka ohjaavat kehon kehitystä ja toimintaa. On 46 kromosomia, jotka esiintyvät 23 parissa ja sisältävät tuhansia geenejä. Jokaisen parin sisällä perimän äiti ja isä. Vaikka jokaisella keholla olisi jokaisella 46 kromosomilla, kromosomit voivat kadota tai kopioida, mikä johtaa puuttuviin tai ylimääräisiin geeneihin. Nämä poikkeavuudet voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle. Seuraavat kromosomiolosuhteet liittyvät kromosomiin 16.
Trisomia 16
Trisomiassa 16 normaalin parin sijasta on kolme kopiota kromosomista 16. Trisomy 16: n arvioidaan esiintyvän yli 1 prosentissa raskauksista, mikä tekee siitä yleisimmän trisomian ihmisillä. Valitettavasti tämä tekee myös trisomiasta 16 yleisimpiä keskenmenojen kromosomaalisen syyn, koska ehto ei ole yhteensopiva elämän kanssa.
Trisomy 16 Mosaicism
Joskus voi olla kolme kopiota kromosomista 16, mutta ei kaikissa kehon soluissa (joissakin on normaali kaksi kopiota). Tätä kutsutaan mosaiikkiseksi. Triosomi 16: n mosaiikkityypin oireet ovat:
- Sikiön huono kasvu raskauden aikana
- Sydämen synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat kuten kammion septuaalinen vika (16 prosenttia yksilöistä) tai eteisvaltimovesi (10 prosenttia yksilöistä)
- Epätavalliset kasvojen piirteet
- Kehittyneet keuhkot tai hengitysteiden ongelmat
- Tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet
- Virtsaputken avautuminen liian alhainen (hypospadias) 7,6 prosentissa pojista
Myös lisääntynyt riski ennenaikaisesta syntymästä lapsille, joilla on trisomia 16 mosaiikki.
16 P miinus (16p-)
Tässä häiriössä puuttuu osa kromosomin 16 lyhyestä (p) kädestä. 16p: n kanssa liittyvä häiriö on Rubinstein-Taybin oireyhtymä .
16 P Plus (16p +)
Kromosomin 16 lyhyt (p) -osan toistuva tai kokonainen duplikaatio voi aiheuttaa:
- Sikiön huono kasvu raskauden ja synnytyksen jälkeen
- Pieni pyöreä kallo
- Harvat ripset ja kulmakarvat
- Pyöreä litteä pinta
- Merkittävä yläleuka pieni alaleuka
- Pyöreät matalat korvat ja epämuodostumat
- Thumb-poikkeavuudet
- Vaikea henkinen vajaatoiminta.
16 Q minus (16q-)
Tässä häiriössä puuttuu osa kromosomin 16 pitkästä (q) käsivarresta. Jotkut henkilöt, joilla on 16q-, voivat olla vakavia kasvua ja kehityshäiriöitä sekä kasvojen, pään, sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia.
16 Q Plus (16q +)
Kromosomin 16 pitkien (q) varsien osan tai koko kopioiminen voi aiheuttaa seuraavat oireet:
- Huono kasvu
- Mielenterveyshäiriö
- Epäsymmetrinen pää
- Korkea otsa lyhyt näkyvä tai nokka nenä ja ohut ylähuuli
- Yhteiset poikkeavuudet
- Genitourinaaliset poikkeavuudet.
16p11.2 Deletion oireyhtymä
Tämä on noin 25 geenin kromosomin lyhyen varren segmentin deletointi, joka vaikuttaa kullakin solun kromosomin 16 parilla. Tämän oireyhtymän kanssa syntyneet henkilöt ovat usein viivästyttäneet kehitystä, älyllistä vammaisuutta ja autismi-taajuushäiriötä. Joillakin ei kuitenkaan ole oireita. He voivat välittää tämän häiriön lapsilleen, joilla on enemmän vakavia vaikutuksia.
16p11.2 Monistus
Tämä on päällekkäinen samasta 11.2-segmentistä ja sillä voi olla samanlaisia oireita kuin deleetio. Kuitenkin useammilla yksilöillä, joilla on päällekkäisyyksiä, ei ole oireita.
Kuten deleetio-oireyhtymän kohdalla, he voivat siirtää epänormaalin kromosomin lapsilleen, joilla voi olla vakavia vaikutuksia.
Muut sairaudet
Kromosomin 16 osien deleetioita tai päällekkäisyyksiä on monia muita yhdistelmiä. Kaikilla kromosomin 16 häiriöillä on tehtävä lisätutkimuksia, jotta he ymmärtäisivät paremmin niiden täydelliset vaikutukset yksilöille, joita he kärsivät.
Lähteet
> Lyhyt (ja perustiedot) katsauksesta kromosomin 16 häiriöihin. Kromosomin 16 säätiön häiriöt. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosomi 16. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotihoito. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.