Wegener's Granulomatosis: harvinaisten autoimmuunisairauksien diagnosointi

Autoimmuunisairaus aiheuttaa verisuonten tulehdusta

Granulomatosis with polyangiitis (GPA), joka tunnetaan yleisemmin Wegenerin granulomatoosina, on harvinainen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa verisuonten tulehdusta kehon eri osissa.

syyt

Kuten kaikkien autoimmuunisairauksien yhteydessä, GPA: lle on ominaista, että immuunijärjestelmä on kadonnut. Tuntemattomista syistä keho tunnistaa virheellisesti verisuonten normaalin kudoksen vieraaksi.

Väkevän uhkan käsittelemiseksi immuuni-solut ympäröivät soluja ja muodostavat kovettuneen nodulan, joka tunnetaan granulomana .

Granulomien muodostuminen voi johtaa kroonisen tulehduksen kehittymiseen vaurioituneissa verisuonissa (tila tunnetaan vaskuliitiksi ). Ajan myötä tämä voi rakenteellisesti heikentää aluksia ja aiheuttaa niiden puhkeamisen, yleensä granulomatoottisten kasvien paikan päällä. Se voi myös aiheuttaa verisuonten kovettumisen ja kapenemisen, leikkaamalla verenkierron tärkeisiin kehon osiin.

GPA vaikuttaa pääasiassa pieniin ja keskisuuriin verisuoniin. Vaikka hengityselimet, keuhkot ja munuaiset ovat iskujen päätavoitteita, GPA voi myös vahingoittaa ihoa, nivelten ja hermoston. Sydämessä, aivoissa ja ruoansulatuskanavassa harvoin vaikuttaa.

GPA vaikuttaa miesten ja naisten tasavertaisesti ensisijaisesti 40-60-vuotiaiden välillä. Sitä pidetään harvinaisena sairaudena, jonka vuotuinen ilmaantuvuus on vain noin 10-20 tapausta miljoonalle ihmiselle.

Varhaiset merkit ja oireet

GPA-oireet vaihtelevat vaskulaarisen tulehduksen sijainnin mukaan. Alkuvaiheen taudin oireet voivat olla usein epämääräisiä ja epäspesifisiä, kuten vuotava nenä, nenän kipu, aivastelu ja nenän kautta tapahtuva tippuminen.

Kuitenkin, kun tauti etenee, voi kehittyä muita vakavampia oireita, kuten:

Näiden oireiden yleistynyt luonne voi usein vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Ei ole harvinaista, että esimerkiksi GPA: ta voidaan väärentää ja käsitellä hengitysinfektiota. Se vain, kun lääkärit eivät löydä todisteita virusta tai bakteerista, että lisätutkimuksia voidaan tilata, varsinkin kun on todisteita vaskuliitista.

Systeemiset oireet

Koska systeeminen sairaus, GPA voi aiheuttaa vahinkoa yhdelle tai useammalle elinjärjestelmälle kerralla. Vaikka oireiden sijainti voi vaihdella, taustalla oleva syy (vaskuliitti) voi yleensä osoittaa lääkäriin autoimmuunitaudin suuntaan, jos mukana on useita elimiä.

GPA: n systeemiset oireet voivat olla:

Diagnoosimenetelmät

GPA: n diagnosointi suoritetaan tyypillisesti vasta useiden epäsuosien oireiden jälkeen, jotka eivät ole selvittämättömiä pitkään. Vaikka saatavilla on verikokeita, joilla tunnistetaan tiettyjä autoimmuunisairauksia, jotka liittyvät tautiin, vasta-aineiden esiintyminen (tai puute) ei riitä diagnoosin vahvistamiseen (tai hylkäämiseen).

Sen sijaan diagnoosit tehdään oireiden, laboratoriotutkimusten, röntgensäteiden ja fyysisen tutkimuksen tulosten perusteella.

Muita työkaluja voidaan tarvita diagnoosin tukemiseksi, mukaan lukien kärsivän kudoksen biopsia. Keuhko-biopsia on yleensä paras paikka aloittaa, vaikka hengityselimiä ei olisi. Ylemmän hengitysteiden biopsiat ovat sen sijaan vähiten hyödyllisiä, koska 50 prosentilla ei ole merkkejä granulomasta tai kudosvaurioista.

Samoin rinnan röntgen- tai CT-skannaus voi usein paljastaa keuhkojen poikkeavuuksia henkilöillä, joilla on muutoin normaali keuhkofunktio.

Yhdessä testien ja oireiden yhdistelmä voi olla riittävä GPA-diagnoosin tukemiseksi.

Nykyinen hoito

Ennen 1970-lukujen Wegenerin granulomatoosia pidettiin lähes yleisesti kuolemaan johtaen useimmiten hengitysvajauksen tai uremian takia (tilanne, jossa veressä on epätavallisen korkeita jätetuotteita).

Viime vuosina suurten kortikosteroidien ja immuunientsykoottisten lääkkeiden yhdistelmä on osoittautunut tehokkaaksi remission saamiseksi 75 prosentissa tapauksista.

Haittavaikutukset vähentävät aktiivisesti kortikosteroidien tulehdusta ja autoimmuunivasteiden lievittämistä immuunivaivoilla lääkkeillä, kuten syklofosfamidilla, monet GPA: lla olevat henkilöt voivat elää pitkiä ja terveitä elämiä ja pysyvät remissioissa 20 vuoden ajan tai kauemmin.

Alkuvaiheen hoidon jälkeen kortikosteroidit ovat tavallisesti pienentyneet, kun tauti on saatettu hallintaan. Joissakin tapauksissa lääkkeet voidaan lopettaa kokonaan.

Sitä vastoin syklofosfamidi on määrätty kolmesta kuuteen kuukauteen ja siirtyy sitten toiseen, vähemmän myrkylliseen immunosuppressanttiin. Huoltomenetelmän kesto voi vaihdella, mutta tyypillisesti kestää vuosittain tai kaksi ennen kuin annosmuutoksia otetaan huomioon.

Henkilöillä, joilla on vaikea sairaus, voidaan tarvita muita aggressiivisempia toimenpiteitä, kuten:

Ennuste

Suurista remissioista huolimatta jopa 50 prosenttia hoidetuista henkilöistä kokee uusiutumisen. Lisäksi GPA-potilaat ovat vaarassa joutua pitkäaikaisiin komplikaatioihin, mukaan lukien krooninen munuaisten vajaatoiminta, kuulon heikkeneminen ja kuurous. Paras tapa välttää nämä ovat säännöllisten lääkärintarkastusten aikataulutus sekä rutiininomainen veri- ja kuvantamistesti.

Taudin asianmukainen hoito edellyttää, että 80 prosenttia onnistuneesti hoidetuista potilaista elää vähintään kahdeksan vuoden ajan. Uudemmat vasta-ainepohjaiset hoitomenetelmät ja penisilliinimäinen johdannainen nimeltä CellCept (mykofenolaattimofetiili) voivat parantaa näitä tuloksia tulevina vuosina.

> Lähteet:

> Almouhawis, H .; Leao, J .; Fedele, S. ja Porter, S. "Wegenerin granulomatoosi: kliinisten ominaisuuksien tarkastelu ja päivitys diagnoosissa ja hoidossa." Lehti Oral Path Medicine. 2013; 42: 507 - 516.

> Fortin, P .; Tejani, A .; Bassett, K .; ja Musini, V. "Intravenous immunoglobuliini Wegenerin granulomatoosin standardihoidon lisäksi." Cochrane Data Syst Rev. 2013; 1: DOI: 10.1002 / 14651858.CD007057.pub3

> Silva, S .; Specks, U .; Kaira, S. et ai. "" Mykofenolaattimofetyyli indusoimiseksi ja remission ylläpidoksi mikroskooppisessa polyangiitises- sa, jossa lievä tai keskivaikea munuaisten vajaatoiminta-mahdollinen avoimen merkin pilottitutkimus ". Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5 (3): 445 - 453.