Harvinaisia häiriöitä, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin
Costello-oireyhtymä on hyvin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa runsaasti kehon järjestelmiin, aiheuttaen lyhyttä tasoa, ominaispiirteitä kasvojen ympärillä, nenän ja suun sekä sydänongelmia. Costello-oireyhtymän syy ei ole tiedossa, vaikka geneettistä mutaatiota epäillään. Vuonna 2005 Delawaren (US) DuPont-sairaalan tutkijat löysivät geenimutaatioita HRAS-sekvenssissä 82,5 prosentilla 40 yksilöstä, joiden kanssa he tutkivat Costello-oireyhtymää.
Ainoastaan noin 150 raporttia Costello-oireyhtymästä on julkaistu maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa, joten ei ole selvää, kuinka usein oireyhtymä todella esiintyy tai kenellä on todennäköisempää vaikutusta.
oireet
Costello-oireyhtymän tyypilliset oireet ovat:
- vaikeus saada painoa ja kasvaa syntymän jälkeen, mikä johtaa lyhytkasvuun
- liiallinen löysä iho kaulassa, käsien kämmenet, sormet ja jalkapohjat (cutis laxa)
- ei-syöpäkasveja (papillomata) suun ja sieraimien ympärillä
- tyypillinen kasvojen ulkonäkö, kuten suuri pää, alhaiset korvat, suuret, paksut lohkot, paksut huulet ja / tai leveät sieraimet
- kehitysvammaisuus
- paksuuntunut, kuiva iho kädet ja jalat tai käsivarret ja jalat (hyperkeratoosi)
- sormien epänormaalin joustavat liitokset.
Joillakin yksilöillä voi olla liikkumisrajoitukset kyynärpäässä tai jänteen kiristäminen nilkan takana. Costello-oireyhtymän henkilöillä voi olla sydämen vajaatoiminta tai sydänsairaus (kardiomyopatia).
Syöpään liittyy myös kasvaimen kasvua, joka on sekä syöpää että ei-syöpä.
Diagnoosi
Costello-oireyhtymän diagnoosi perustuu häiriön yhteydessä syntyneen lapsen fyysiseen ilmeeseen sekä muihin mahdollisesti esiintyviin oireisiin. Useimmat Costello-oireyhtymän lapsilla on vaikeuksia ruokkimiseen sekä painon nousuun ja kasvuun, joten tämä voi viitata diagnoosiin.
Tulevaisuudessa geneettistä testausta voidaan käyttää Costello-oireyhtymään liittyvien tunnettujen geenimutaatioiden vahvistamiseen diagnoosin vahvistamiseksi.
hoito
Costello-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, joten lääketieteellinen hoito keskittyy läsnä oleviin oireisiin ja häiriöihin. On suositeltavaa, että kaikki Costello-oireyhtymän henkilöt saivat sydänlääketieteellisiä arvioita sydänvaurioita ja / tai sydänsairauksia varten. Fyysinen ja työterapia voi auttaa yksilöä saavuttamaan kehityspotentiaalinsa. Tuumorin kasvun, selkärangan tai ortopedisten ongelmien ja sydän- tai verenpaineen muutosten pitkäaikainen seuranta on tärkeää. Costello-oireyhtymän yksilön elinikää vaikuttavat sydämen vajaatoiminnan tai syöpäkasvainten läsnäoloon, joten terveillä henkilöillä, joilla on oireyhtymä, voi olla normaali elinikä.
> Lähteet:
> Costello Kids. Tietoja Costellon oireyhtymästä.
> Gripp, KW, et ai. (2005). HRAS-mutaatioanalyysi Costello-oireyhtymässä: Genotyyppi ja fenotyyppikorrelaatio. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et ai. (2002). Costello-oireyhtymän sydämen poikkeavuuksien lisääminen. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), sivut 115-129.
> Moroni, I., et ai. (2000). Costello-oireyhtymä: Syöpäherkkää oireyhtymää? Clin Dysmorphol, 9 (4), s. 265-268.
> Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. Costello-oireyhtymä.
> Pascual-Castroviego, I., et ai. (2005). Costello-oireyhtymä: tapauksen esittely 35 vuoden seurannalla. Neurologia, 20 (3), sivut 144-148.