Sturge-Weberin oireyhtymä on ihon ja hermoston häiriö. Sen havaittavin oire on vaalea vaaleanpunainen syvä purppurainen syntymämerkki kasvoille, joita kutsutaan portviinien tahroiksi. Kuitenkaan kaikki saturiviinivärillä ei ole Sturge-Weberin oireyhtymää. Sturge-Weberin oireyhtymä on läsnä syntymähetkellä, mutta ei tiedetä, mikä aiheuttaa sen tai kuinka usein se esiintyy.
Se vaikuttaa sekä etnisten taustojen miehiin että naisiin.
Sturge-Weberin oireyhtymää on kolme tyyppiä:
- Tyyppi I - yleisin tyyppi, sisältää porttiviinin värjäys- ja aivojen angioomat
- Tyyppi II - porttiviini, mutta ei aivojen angiomaa
- Tyyppi III - aivojen angioma mutta ei satamaviiniä
oireet
Sturge-Weberin oireiden oireet ovat:
- Portviini-tahra - Tämä syntymämerkki kasvoissa voi vaihdella kooltaan, mutta se kattaa tavallisesti ainakin yhden ylähuonen ja otsan. Se voi vaihdella vaaleasta vaaleanpunaisesta syvän purppuraan, ja se johtuu pienten verisuonten (kapillaarien) liiallisesta kasvusta juuri ihon pinnan alapuolella. Sataman viinivärjäys voi olla vaikeampi nähdä pimeässä nahkaisissa yksilöissä.
- Takavarikot - Noin 75-90 prosenttia Sturge-Weberin oireyhtymästä kärsivistä yksilöistä kehittää kouristuskohtauksia, usein alkaen vuoden ikäisenä. Takavarikot johtuvat verisuonten liiallisesta kasvusta (angioma) aivojen pinnalla, yleensä aivojen selkäpuolella samalla puolella kuin sataman viinivärjäys.
- Heikkous - noin 25 - 56 prosenttia yksilöistä kehittää kehon toisen puolen (hemiparesis) heikkoutta tai menetys, usein sataman viinivärjäystä vastapäätä.
- Kehitysviive ja henkinen hidastuminen vaikuttavat noin 50-60 prosenttiin yksilöistä.
- Päänsärky
- Silmän lisääntynyt paine (glaukooma) - Noin 70 prosenttia yksilöistä kehittää silmänsä glaukoomaa sataman viinivärjäyksen lähellä.
Diagnoosi
Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi saattaa johtua siitä, että portin viinivärjäys leviää yhden silmän ja otsan yli. Tietokonetomografia (CT) -tutkimus tai magneettikuvaus (MRI) voi tutkia aivoa yhden tai useamman angioman esiintymisen varalta, mikä vahvistaisi diagnoosin. Sturge-Weberin oireyhtymällä olevalla lapsella on neurologinen tutkimus, jolla tarkistetaan aivojen angioman komplikaatioita, kuten kohtauksia tai heikkoutta.
hoito
Sturge-Weberin oireyhtymän hoito keskittyy oireisiin. Jos kouristuskohtauksia ilmenee, antiseptivointilaitteita, kuten karbamatsepiinia (Tegretol), fenytoiinia (Dilantin) tai valproiinihappoa (Depakote, Depakene) annetaan. Lääkkeitä käytetään glaukooman ja päänsärkyjen vähentämiseen ja hallintaan. Laserhoito voi keventää tai poistaa sataman viinivärjäyksen kasvot. Useita hoitoja voidaan tarvita.
Lähde:
> "Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?" Tietoa SWS / KT / PWS: stä. Sturge-Weber -säätiö. 10. toukokuuta 2007