Mikä on Gastroschisis ja miten sitä käsitellään?

Brith vikoja vatsan seinään

Gastroschisis on syntymävika, jossa syntyy vauva, jossa osa tai kaikki hänen suolistansa vatsan ulkopuolelle johtuen epänormaalista avautumisesta vatsalihaksessa. Avaus voi vaihdella pienestä suureen, ja joissakin tapauksissa myös muut elimet voivat työntyä reiän läpi.

Nuoret äidit, jotka käyttävät vapaa-ajan lääkkeitä raskauden aikana tai jotka tupakoivat, ovat suurempia riskejä siitä, että lapsi syntyy gastroschisian kanssa, mutta monissa tapauksissa ei tiedetä, mikä aiheuttaa sairauden.

On olemassa joitakin todisteita siitä, että gastroschisis voi periä autosomisen recessive-mallin .

Yhdysvalloissa syntyy noin 1: stä 5 000 lapsesta gastroschisis, vaikka tutkimukset viittaavat siihen, että gastroschisis-tapausten määrä kasvaa sekä Yhdysvalloissa että muualla maailmassa. Häiriö vaikuttaa kaikkien etnisten taustojen vauvoille.

Gastroschisis-oireet ja diagnoosi

Raskaana olevan äidin veren alfa-fetoproteiinin (AFP) testaus osoittaa korkeamman AFP-tason, jos gastroschisis on läsnä. Häiriö voi myös olla havaittavissa sikiön ultraäänellä. Gastroschisis-lapsilla on tavallisesti 5 cm pystysuora aukko vatsan seinään napanuoran puolelle. Usein suuri osa ohutsuolesta ulottuu tämän aukon läpi ja se sijaitsee vatsan ulkopuolelle. Joillakin pikkulapsilla paksusuoli ja muut elimet voivat myös tulla aukon läpi.

Gastroschisis-lapsilla on usein alhainen syntymäpaino tai ne syntyvät ennenaikaisesti.

Heillä voi olla myös muita synnytysaineita, kuten alikehittyneitä suolistoja tai gastroschisis voi olla osa geneettistä häiriötä tai oireyhtymää.

Gastroschisis-hoito

Monet gastroschisian tapaukset voidaan korjata kirurgisesti. Vatsan seinää venytetään ja suolen sisältö palautuu varovasti takaisin sisään.

Joskus leikkausta ei voida tehdä heti, koska suolet ovat turvoksissa. Tässä tapauksessa suolet peitetään erityisellä pussiin, kunnes turvotus laskee tarpeeksi, jotta ne voidaan sijoittaa takaisin kehoon.

Kun suolet ovat takaisin ruumiin sisällä, muita poikkeavuuksia voidaan hoitaa. Suoliston alkaminen alkaa yleensä useita viikkoja. Tuona aikana lapsi syötetään laskimoon (kutsutaan täydelliseksi parenteraaliseksi ravinnoksi). Jotkut gastroschisian kanssa syntyneet lapset palaavat kokonaan leikkauksen jälkeen, mutta jotkut voivat kehittää komplikaatioita tai tarvita erityisiä ruokintaan tarkoitettuja kaavoja. Kuinka hyvin lapsi on riippuvainen kaikista suolistovaivoista.

Tuki Gastroschisisille

Lukuisat tukiryhmät ja muut resurssit ovat saatavilla auttamaan emotionaalista ja taloudellista kantaa kuljettaa vauva gastroschisis. Nämä sisältävät:

Lähde:

"Gastroschisis". Sikiön diagnoosin ja hoidon keskus. Philadelphian lasten sairaala. 26.8.2008

Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart ja Leon Gordis. "Geneettinen epidemiologinen tutkimus omphalocele ja gastroschisis: Todisteet heterogeenisyyttä." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.