Lue lisää AMC: stä, nivelten synnynnäisestä puutteesta
Arthrogryposis tai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on nimitys, joka annetaan ryhmälle häiriöitä, joille on tunnusomaista kehittyminen useiden yhteisten kontraktuurien kautta koko kehossa. Kontraktuuri on tilanne, jossa nivelestä tulee jäykkä ja kiinnittynyt taivutettuun tai suoraan asentoon aiheuttaen rajoituksia liikkeen liikkumisessa.
Ehto kehittyy ennen synnytystä (se on synnynnäinen vika ) ja Yhdysvalloissa esiintyy noin kerran 3 000 elävää syntymää kohden, mikä vaikuttaa sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naisiin.
Useampaan kuin yhteen kehon osaan on vaikutettava häiriöön, jota kutsutaan niveljalkaisiksi. Jos synnynnäinen kontraktuuri esiintyy vain yhdessä kehon alueel- la (kuten jalat, tila, jota kutsutaan klitorisiksi ), se on eristetty synnynnäinen kontraktuuri eikä nivelrikko.
Kun nivelrikkoon vaikuttaa kaksi tai useampia kehon eri alueita, tilaa voidaan kutsua arthrogryposis multiplex congenita (AMC), ja joskus molempia nimiä käytetään vaihdettavasti. Yli 150 AMC-tyyppistä tyyppiä ovat, ja amyoplasia on yleisimpiä ja niiden osuus on yli 40 prosenttia kaikista AMC-tapauksista.
Yleisimmät syyt arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis johtuu tavallisesti sikiön liikkeiden vähenemisestä kohdussa. Sikiö tarvitsee liikkumista raajoissa lihasten ja nivelten kehittämiseen. Jos nivelet eivät liiku, ylimääräinen sidekudos kehittyy nivelen ympärille ja kiinnittää sen paikalleen.
Jotkut sikiön lieventymisen syistä ovat:
- Keskushermoston epämuodostumat tai toimintahäiriöt (yleisin syy), kuten spina bifida , aivojen epämuodostumat tai selkärangan lihasten atrofia
- Perinnöllinen neuromuskulaarinen häiriö, kuten myotinen dystrofia, myasthenia gravis tai multippeliskleroosi
- Äitiysinfektiot raskauden aikana, kuten tuhkarokko (rubella) tai rubeola
- Äidin kuume yli 39C (102.2F) pitkään aikaan tai lisääntynyt äidin kehon lämpötila aiheuttama pitkäaikainen liotus kylpytynnyreissä
- Äitien altistuminen aineille, jotka saattavat vahingoittaa sikiötä, kuten huumeita, alkoholia tai anti-seizure-lääkitystä, jota kutsutaan fenytoiiniksi (Dilantin)
- Liian vähän amnioottinen neste tai krooninen vuotava amniotti-neste voi aiheuttaa pienemmän tilan sikiölle liikkua
AMC: n oireet
Erityiset niveltulehdukset, jotka löytyvät lapsilla, joilla on niveltulehdus, vaihtelevat lapsesta toiseen, mutta on olemassa useita yhteisiä piirteitä:
- Jalat ja käsivarret vaikuttavat ranteilla ja nilkoilla, jotka ovat kaikkein epämuodostuneita (ajatella sikiötä laskostuneena kohdun sisäpuolelle ja lukittu sitten siinä asennossa)
- Jalat ja kädet eivät välttämättä pysty liikkumaan
- Jalkojen ja käsivarsien lihakset ovat ohuita ja heikkoja tai jopa poissa
- Lonkat voivat olla irtoamattomia
Jotkut lapsilla, joilla on niveltulehdus, ovat kasvojen epämuodostumat, selkärangan kaarevuus, sukupuolielinten epämuodostumat, sydän- ja hengitysongelmat sekä ihovaurioita.
Arthrogryposis Multiplex Congenita -hoidon hoito
Artrogryposikselle ei ole parannuskeinoa, ja hoito kohdistuu tiettyihin oireisiin, joita yksilö saattaa kokea.
Esimerkiksi aikaisin voimakas fysioterapia voi auttaa venyttämään supistuneet nivelten ja kehittää heikkoja lihaksia. Tasot voivat myös auttaa venyttää nivelet, varsinkin yöllä. Ortopedinen leikkaus voi myös pystyä lievittämään tai korjaamaan nivelongelmia.
Ultraääni- tai tietokonetomografia (CT) -tutkimus voi tunnistaa mahdolliset keskushermoston epänormaalit. Nämä saattavat tai eivät välttämättä edellytä leikkausta hoitoon. Sydämen synnynnäisiä vikoja saattaa olla tarpeen korjata.
Ennuste AMC: lle
Yksilön elinikää, jolla on niveltulehdus, on tavallisesti normaalia, mutta sitä voi muuttaa sydämen vikoilla tai keskushermoston ongelmilla.
Yleensä amyoplasia sairastavien lasten ennuste on hyvä, vaikka useimmat lapset tarvitsevat intensiivistä hoitoa jo vuosia. Lähes kaksi kolmasosaa pääsee lopulta kävelemään (koululenkillä tai ilman) ja kouluun.
Lähteet:
Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Käytetty 13. helmikuuta 2016.