Spina Bifida Yleiskatsaus

Oireet, diagnoosi ja hoito

Yksi yleisimmistä pysyvästi käytöstä poistovirheistä Yhdysvalloissa, spina bifida tarkoittaa kirjaimellisesti "split spine". Joka päivä noin 8 vauvaa syntyy spina bifidalla Amerikassa.

Ehto on vika, jossa selkärankaan ei muodostu oikein vauvan selkäytimen ympärille. Se voi vaihdella lievästä vakavaan vaikutukseen.

Lievissä tapauksissa hoito ei ole tarpeen; vakavissa tapauksissa on merkittävää hermovaurioita.

Spina bifidaa on kolme tyyppiä:

Spina bifidalla syntyneillä lapsilla voi olla muita hermoston häiriöitä, kuten hydrocephalus tai Chiarin epämuodostumia.

syyt

Tähän mennessä tutkijat ovat epävarmoja siitä, mikä aiheuttaa tarkasti spina bifidaa. Sen uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä.

Riskitekijät

Yhdysvalloissa spina bifida esiintyy useammin latinalaisamerikkalaisten ja valkoihoisten keskuudessa ja harvemmin aasialaisissa ja afrikkalais-amerikkalaisissa.

Yhdeksänkymmentäviisi prosenttia spina bifidalla syntyneistä vauvoista ei ole sukututkimusta siitä. Kuitenkin, jos äidillä on spina bifidalla oleva lapsi, riski siitä, että se tapahtuu uudelleen myöhemmässä raskaudessa, lisääntyy.

Diagnoosi

Alfaetoproteiinitestiä (AFP) kutsutaan seulontatestiä käyttäen raskaana olevan äidin veren avulla, kun hän on raskauden aikana noin 15-17 viikon ajan.

Jos tulokset ovat epänormaaleja, tehdään yksityiskohtainen (tason II) ultraääni, joka voi osoittaa spina bifidan läsnäolon. Amniocentesia (näytteenotto lapsiveden lapsesta) voidaan tehdä tarkistamaan AFP-taso uudelleen.

hoito

Spina bifidalle ei ole täydellistä parannuskeinoa. Selkärangan aukko voidaan sulkea kirurgisesti joko ennen syntymää tai sen jälkeen, ja tämä voi vähentää sen vaikutuksia kehoon.

Koska spina bifida aiheuttaa selkäydinvaurioita, jatkuvaa hoitoa tarvitaan usein oireiden, kuten seisomisen, kävelyn tai virtsaamisen, hoidossa. Jotkut ihmiset pystyvät kävelemään kainaloilla tai jalkakärjillä; toiset voivat tarvita pyörätuolia ympäri elämänsä. Myelomeningocele-lapsilla ja aikuisilla on eniten lääketieteellisiä komplikaatioita ja tarvitsevat kaikkein intensiivisintä hoitoa.

Spina bifidaa sairastavien lasten näkymät ovat muuttuneet dramaattisesti vuosien varrella. Viimeaikaiset tapahtumat ovat osoittaneet, että spina bifidat voivat elää enimmäkseen normaalia elämää. 90% synnyttäneistä vauvoista elää aikuisuuteen ja 75% voi harrastaa urheilua ja osallistua muuhun toimintaan.

Vaikka lapsesi on selvillä, spina bifida voi olla ylivoimainen, viimeaikainen kehitys on mahdollistanut tilan hallinnan.

Lähteet:

Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Tulos: 25-vuotinen tulevaisuus. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.

Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida ja Anencephaly Prevalence - Yhdysvallat". MMWR Recomm Rep, 2002, s. 9-11.

Spina Bifida -säätiö. "Mikä on Spina Bifida?" 2015.