Tämä yksinkertainen testi voi kertoa sinulle terveydestänne
Kariotyyppi on melko kirjaimellisesti kuva kromosomeista, jotka esiintyvät yksittäisessä solussa. Kromosomit ovat langan kaltaisia rakenteita solujen ytimen sisällä, jotka on tehty proteiinista ja yhdestä molekyylistä deoksiribonukleiinihappoa (DNA). DNA sisältää erityiset ohjeet, jotka tekevät jokaisesta elävän olennon tyypistä ainutlaatuisen National Human Genome Research Institutein mukaan.
Lääkäri määrää usein karyotyypin selvittääkseen, onko tila aiheutunut jonkinlaisesta taustalla olevasta geneettisestä ongelmasta. Se on kivuton testi, johon liittyy vain muutama kuin neulanpihka saada kudosnäytteet, mutta se voi kertoa paljon ihmisen terveydestä. Tässä on yleiskatsaus siitä, miten kariotypitys tehdään ja mitä se voi paljastaa.
Miten karyotyypit suoritetaan
Kariotyyppi voidaan luoda erilaisista kudoksista. Yleensä verinäyte on kaikki, mitä tarvitaan, mutta jos on huolta siitä, että kehittyvillä sikiöillä on kromosomaalinen epänormaalius, amniootti voi joutua vetämään. Tämä merkitsee neulan lisäämistä raskaana olevan naisen vatsalle - menettely, joka on suhteellisen turvallinen ja kivuton.
Kun näyte otetaan talteen, analysoidaan laboratoriossa sytogeneticisti, joka erottaa solut, kasvattaa ne niin, että on riittävästi analysoitava ja vapautettava sitten kromosomit soluista.
Tässä vaiheessa kromosomit värjätään, analysoidaan, lasketaan ja lajitellaan.
Sytogeneticist tutkii myös kromosomin rakennetta sen varmistamiseksi, ettei ole olemassa puuttuvaa tai lisättyä geneettistä materiaalia. Kun tämä prosessi on valmis, löydökset kirjataan ja testitulokset kulkeutuvat kariotyypin määräämään lääkäriin, tyypillisesti kolmen tai seitsemän päivän kuluessa.
Kestää hieman kauemmin synnytyksenäytteen karyotyypin luominen kuitenkin - missä tahansa 10-14 päivän ajan.
Kuva terveydestä
Ensimmäinen asia, jonka kariotyyppi paljastaa, on henkilöiden kromosomien lukumäärä: Normaalissa näytteessä on 23 paria 46 kromosomia. Kariotyyppi myös vahvistaa biologisen sukupuolen: Kaksi X-kromosomia merkitsee naista; X ja Y-kromosomi merkitsevät urosta.
Tämän perustiedon lisäksi sytogeneticisti voi käyttää karyotyyppiä diagnosoimaan mikä tahansa oireyhtymä tai tila, joka johtuu ylimääräisistä tai puuttuvista kromosomeista. Esimerkiksi Down-oireyhtymä on tuloksena, kun on olemassa täydellinen tai osittainen ylimääräinen kopio kromosomista 21 National Down -syndrooma -yhtymän mukaan. Tästä syystä Down-oireyhtymää kutsutaan joskus trisomyksi 21.
Muita karyotyyppien avulla diagnosoivia sairauksia ovat:
- Edwardin oireyhtymä (trisomia 18)
- Patau-oireyhtymä (trisomia 13)
- Turnerin oireyhtymä (yksi X)
- Klinefelterin oireyhtymä (XXY)
- XYY-oireyhtymä
- Triple X -oireyhtymä (XXX)
Kariotyyppi voi myös paljastaa deleetioita kromosomeissa, jotka ovat olosuhteiden taustalla, kuten Cri-du-Chat -oireyhtymä (kromosomi 5) tai Williams-oireyhtymä (kromosomi 7), samoin kuin translokaatiot, joissa yksi osa kromosomista löytyy tai vaihdetaan toisen kromosomin toisen osan kanssa.
Alle-syndrooma-tapauksista 2 prosentista 3 prosenttiin aiheutuu esimerkiksi kromosomi 21: n translokaatio.
Mahdollisuus, että kariotyyppi paljastaa vakavan geneettisen ongelman sinulle tai syntymättömälle lapselle, voi olla ajatus siitä, että on pelottava, mutta muista, että mitä enemmän tietoa sinulla on terveyteen liittyvästä huolenaiheesta, voit käsitellä sitä .
> Lähteet:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Kansallinen Down-oireyhtymä. "Mikä on Down-oireyhtymä?"
> National Human Genome Research Institute. "Kromosomeja." 16. kesäkuuta 2015.