Kromosomien karyotyyppi voi havaita kaikki trisomia
Jokainen organismi, ihmisistä kasveihin, on pieniä rakennusyksiköitä, joita kutsutaan soluiksi. Nämä solut eroavat lajeittain ja kunkin henkilön, eläimen tai kasvin sisällä. Näissä soluissa ovat kromosomit, jotka sisältävät DNA: ta, mallin siitä, miten toimimme. Joskus, joko saadaksemme paremman käsityksen siitä, miten me toimimme tai diagnosoimme sairauksia, otetaan kromosomiemme kuva, jota kutsutaan karyotyypiksi .
Kariotyyppi on yleisin tapa analysoida henkilön kromosomeja . Se voidaan tehdä millä tahansa ihmisen kudoksella, mutta se tehdään useimmiten verestä, ihosta, lapsivedestä tai korionista villista. Solut viedään laboratorioon, kasvatetaan tai viljellään, laitetaan dialle, valokuvataan ja analysoidaan.
Mitä karyotyyppi voi kertoa?
Kariotyyppi voi kertoa kuinka monta kromosomia henkilöllä on sekä kunkin yksittäisen kromosomin rakenteesta. Koska kariotyyppi antaa tietoja kustakin kromosomista, se voi myös kertoa yksilön sukupuolen. Jos on olemassa kaksi X-kromosomia, yksilö on naaras. Jos X: llä ja Y-kromosomilla on läsnä, niin yksilö on mies.
Koska karyotyyppi antaa tietoa läsnäolevien kromosomien kokonaismäärästä, se voi diagnosoida esimerkiksi Down-oireyhtymää - lisäkymmentä 21 kromosomin esiintymistä (yhteensä 47 kromosomia, ei 46). Kariotyyppi tarkastelee myös kunkin kromosomin rakennetta, jotta se pystyy selvittämään, onko jollakin henkilöllä rakenteellisia kromosomipoikkeamia, kuten translokaatioita tai deleetioita.
(Noin 2-3 prosenttia Down-oireyhtymästä johtuu translokaatiosta, johon liittyy 21-kromosomi.)
Miten kariotyyppi eroaa FISH-analyysistä?
Kariotyyppi poikkeaa fluoresoivasta in situ -hybridisaatiosta (FISH) siitä, että se näyttää hyvin tarkasti kaikista kromosomeista, joita henkilöllä on.
FISH-analyysi antaa sinulle vähemmän tietoa kaikista kromosomeista. FISH-testaus voi tunnistaa trisomioita - kuten Down-oireyhtymää. Se ei kuitenkaan voi antaa sinulle informatiivista kuvaa kariotyyppien kaltaisena. Kariotyyppi havaitsee myös rakenteellisia eroja, kuten translokaatioita, deleetioita, rengaskromosomeja ja muita.
Karyotyyppien tulokset kestävät pidempään kuin FISH-analyysin tulokset. Kariotyyppi, joka tehdään verisoluilla, voi kestää missä tahansa kolmesta seitsemään päivään. Kariotyyppi amnioyytteihin (amniocentesiin solut) tai chorionic villusnäytteistä voi kestää missä tahansa 10-14 päivässä sen mukaan, kuinka nopeasti solut kasvavat. FISH-analyysi palaa kolmen tai neljän päivän kuluessa.
Sopivan testaustyypin valinta
Jos harkitset synnytystä tai kariotyyppiä diagnoosista, sinun on keskusteltava siitä, mikä vaihtoehto sopii paremmin erityiseen tapaukseenne. Voit myös haluta keskustella ja tutkia, kattaako vakuutus FISH-analyysin ja kariotyypin kustannukset. Jos olet raskaana raskaana olevan raskauden aikana, lääkäri voi suositella FISH-testausta sekä kariotyyppiä, jotta alustavat tulokset saataisiin nopeammin. Nopeammat tulokset saattavat olla toivottavia myös raskauden aikana.
LÄHTEET:
American College of synnytyslääkärit ja gynekologit (ACOG). Sikiön kromosomaalisten epämuodostumien seulonta. ACOG-harjoitustiedote, numero 77, tammikuu 2007.
Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos. Fluoresenssi In Situ Hybridisaatio (FISH), 2008.