Fluoresoiva in situ hybridisaatio diagnosoimaan Down-oireyhtymää

Uusi tekniikka, jolla diagnosoidaan Downin oireyhtymä

FISH tarkoittaa fluoresoivaa in situ hybridisaatiota. FISH-testaus tai FISH-analyysi, kuten sitä joskus viitataan, on suhteellisen uusi sytogeneettinen tekniikka, jonka avulla sytogeneticisti pystyy määrittämään, kuinka monta kappaletta tietyssä kromosomissa on läsnä tarvitsematta käydä läpi kaikki vaiheet, jotka liittyvät karyotyypin tuottamiseen. Esimerkiksi FISH-analyysi voi nopeasti kertoa kuinka monta 21 kromosomia on läsnä, mutta se ei voi kertoa sinulle mitään näiden kromosomien rakenteesta.

Kuinka se toimii

FISH-testaus suoritetaan yleensä samoissa näytteissä kuin karyotyyppi- veri, amniosyytit tai korioni villi-näyte. FISH-testi tehdään käyttämällä fluoresoivaa koettimen, joka sitoutuu tiettyihin spesifisiin kromosomeihin. Nämä loisteputket on tehty tietyistä kromosomeista spesifisestä DNA: sta ja ne on merkitty fluoresoivalla väriaineella. FISH-analyysissä käytettyjä soluja ei tarvitse kasvattaa tai viljellä (mikä voi kestää 7-10 päivää), joten FISH-analyysin tulokset ovat saatavilla paljon nopeammin kuin kariotyypin tulokset.

Tyypillisesti otetaan näyte laboratorioon ja kromosomit eristetään diassa. Koettimet sijoitetaan sitten diaseen ja sallitaan hybridisoitua (tai löytää ottelunsa) noin 12 tuntia. Koska koettimet on tehty DNA: sta, ne sitoutuvat spesifisen kromosominsa "matching" DNA: han. Esimerkiksi kromosomi 21: sta spesifinen DNA-koetin sitoutuu mihin tahansa läsnä olevaan 21-kromosomiin.

Hybridisaation (tai tarttumisen) jälkeen dian tutkitaan erikoismikroskoopilla, joka voi nähdä fluoresoivia kuvia. Laskettaessa fluoresoivien signaalien määrää sytogeneettinen voi määrittää, kuinka monta spesifistä kromosomia on läsnä. Esimerkiksi henkilöllä, jolla ei ole Down-oireyhtymää, on kaksi fluoresoivaa signaalia, jotka vastaavat niiden kahta 21-kromosomia .

Trisomia 21: llä on kolme fluoresoivaa signaalia, jotka vastaavat kolmea 21-kromosomia. Tyypillisesti sytogeneticistit käyttävät koettimia 13, 18, 21, X ja Y kromosomeihin. Nämä ovat kromosomeja, jotka voivat johtaa trisomia ihmisiin.

Downin oireyhtymän diagnosointi

Vaikka se ei tarkastele analysoitujen kromosomien todellista rakennetta, FISH-analyysi voi kertoa, kuinka monta kappaletta tietyssä kromosomissa on läsnä. Down-oireyhtymässä sytogeneticisti käyttää 21-kromosomin koettimia. Jos mikroskoopilla on kolme fluoresoivaa signaalia, niin Down-oireyhtymän diagnoosi tehdään.

Miten FISH-testaus eroaa kariotyypistä?

FISH-analyysi kertoo vain, että tietyt kromosomit ovat läsnä ja kuinka monta niistä on läsnä. Esimerkiksi tyypillinen FISH-analyysi kertoo, kuinka monta 13, 18, 21, X- ja Y-kromosomia on lymfaattisessa nesteenäytteessä. FISH-analyysi ei anna tietoja kustakin kromosomista, eikä se anna tietoa kromosomien varsinaisesta rakenteesta.

edut

FISH-analyysin tärkein etu on, että se pystyy tarjoamaan tietoa tietyistä kromosomeista nopeasti. Esimerkiksi kolmen tai neljän päivän aikana se voi kertoa, kuinka monta kopiota 21: llä kromosomilla tietyssä kohteessa voi olla.

Sitä vastoin perinteinen kariotyyppi voi kestää jopa kaksi viikkoa.

haitat

FISH-analyysin suurin haitta verrattuna karyotyyppeihin on, että FISH-analyysi antaa sinulle vähemmän tietoa kaikista tutkituista kromosomeista. Esimerkiksi tyypillinen prenatal FISH-testi kertoo, kuinka monta numeroa on 13, 18, 21, X ja Y kromosomeja (eli onko kaksi tai kolme kopiota), mutta ette anna mitään tietoa kenestäkään muista kromosomeista tai kaikki tiedot kromosomien varsinaisesta rakenteesta.

Kysy lääkäriltäsi

Bottom Line

FISH-analyysillä on etu saada nopea, mutta rajoitetusti tietoa sikiön kromosomeista. On erittäin hyvä vastata kysymykseen - "Onko lapsellani trisomia 21?", Mutta se tarjoaa rajoitetusti tietoa muista rakenteellisista kromosomipoikkeavuuksista, kuten translokaatioista ja deleetioista.

Lähteet

American College of synnytyslääkärit ja gynekologit (ACOG). Sikiön kromosomaalisten epämuodostumien seulonta. ACOG-harjoitustiedote, numero 77, tammikuu 2007.

Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos. Fluoresenssi In Situ Hybridisaatio (FISH), 2008.