Yleisimpiä geneettisiä häiriöitä
Down-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 vika, joka johtuu epänormaalista solujen jakautumisesta. Häiriö aiheuttaa henkisiä ja kehitysongelmia, jotka vaihtelevat vakavasti. Se voi myös aiheuttaa suuria terveysongelmia, kuten sydämen vikoja.
Downin oireyhtymää on noin 400 000 amerikkalaista. Kansallisen Down-oireyhtymän mukaan 1 Yhdysvalloissa 691 vauvasta syntyy Down-oireyhtymällä.
Se on noin 6000 vauvasta, jotka ovat syntyneet Down-oireyhtymän kanssa vuosittain. Nämä nopeat faktoja antavat sinulle paremman käsityksen Down-oireyhtymästä, yleisimmistä geneettisistä kromosomipoikkeavuuksista.
syyt
Ihmisolut sisältävät tyypillisesti 23 paria kromosomeja. Down-oireyhtymä, kun kromosomi 21 tuottaa ylimääräistä geneettistä materiaalia. Downin oireyhtymää on kolme erilaista geneettistä vaihtelua:
- Trisomia 21 . Tämä on tavallisin kromosomipoikkeavuus lapsiin nähden. Se tapahtuu, kun lapsella on kolme kopiota kromosomista 21 hänen solunsa sijasta kaksi. Se on 95 prosenttia Down-oireyhtymätapauksista. Lisäkromosomi tulee äidiltä 88 prosenttia ajasta ja isältä 12 prosenttia ajasta.
- Mosaic Down -oireyhtymä . Tämä Downin oireyhtymän harvinaista muotoa on 2-3 prosenttia tapauksista. Joillakin, ei kaikilla soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
- Translocation Down -oireyhtymä . Kromosomi 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin joko ennen tai sen jälkeen. Noin 75 prosenttia näistä epätasapainoisista translocationista on de novo , mikä tarkoittaa, että ne sattuvat sattumalta. 25 prosenttia translocationista on perimättä vanhempaa. Vanhempaa kutsutaan "tasapainoiseksi kantajaksi", eli he ovat uudistaneet geneettistä materiaalia, ei ylimääräistä geneettistä materiaalia. Tasapainoinen harjoittaja ei osoita Down-oireyhtymän merkkejä, mutta se pystyy siirtämään sen lapsille.
Kaikki kolme Down-oireyhtymää ovat geneettisiä oireita, mutta vain 1 prosentti Downin oireyhtymätapauksista todella siirtyy vanhemmalta lapseen geenien kautta.
Riskitekijät
Joillakin vanhemmilla on suurempi riski saada lapsi Downin oireyhtymään. Ikä on yksi tekijä. Mahdollisuudet lapsen Down-oireyhtymän lisääntymiseen naisen ikäisinä.
35-vuotiaalle naiselle riski on 1 385-vuotiaana. Ikän 40-vuotiaana riski on 1 106: llä. 45-vuotiaana riski 1: llä 30. 80-85 prosentilla Down-oireyhtymän lapsista syntyy naisille alle 35.
Lisäksi naisella, jolla on yksi Down-oireyhtymän omaava lapsi, on todennäköisemmin toinen lapsi Down-oireyhtymällä. Miehet ja naiset voivat myös välittää häiriön lapsille translocationin kautta, jos he ovat tasapainoisia harjoittajia.
Elinaikainen odotus
Viime vuosina Down-oireyhtymän elinajanodote on parantunut huomattavasti. Vuonna 1983 elinajanodote oli 25; Nykyään se on 60 vuotta. Noin 25 prosenttia käsityksistä trisomia 21 päättyy keskenmenon tai synnytyksen aikana. 85 prosenttia Down-oireyhtymisistä kärsivillä vauvoilla säilyy 1-vuotiaana.
Lähteet:
Tautien torjunnan keskus (6. tammikuuta 2006). "Parannetut kansalliset esiintyvyysarviot 18 valituille suurimmista synnynavikoista, Yhdysvallat, 1999-2001." Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301 - 1305.
Huether, CA (1998). Äitien ikäriskin erityiset riskikartoitukset Downin oireyhtymälle elävien synnytysten aikana valkoisissa ja muissa osissa Ohiosta ja suurkaupungista Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayon klinikkihenkilöstö. Downin oireyhtymä. (nd). Haettu 26. maaliskuuta 2016, osoitteesta http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Vauvat, joilla on Down-oireyhtymä: uusi vanhempien opas Woodbine House. 1995
Mikä on Down-oireyhtymä? (nd). Haettu 26. maaliskuuta 2016, osoitteesta http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/